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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 ：【目的】总结足内翻胎儿产前超声特征及其合并染色体异常情况，分析决定预后的独立因素以提供产前咨询 的资料。【方法】收集2010年1月1日至2015年10月30产前超声诊断为足内翻并经产后或引产后证实的病例89例，其中不 合并畸形16（18.0%）例，合并畸形73（82.0%）例。总结其合并其他畸形的情况，精确概率法分析与染色体核型异常的关系， Logistic回归分析影响预后的独立因素。【结果】合并畸形最多为骨骼系统的其他畸形，共35例（47.9%），其次神经系统畸形 30例（41.1 ...
林美芳 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。按照染色体核型作为主要分类标准，DSD分为：性染色体异常DSD、46,XX DSD和46,XY DSD这3类[1]。1临床资料患儿女，8个月，因不会翻身于发育儿科就诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+6周剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重2 500g。母亲孕期营养良好，无特殊病史。孕期胎动少，产前胎心正常，胎盘、羊水、脐带未见异常。生后母乳喂养，无住院病史。患儿6个月会竖头。家族史：父母非近亲结婚，姐姐12岁 ...
赵芷若 +6 more
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Effects of Tusi Erxian Decoction on sperm motility, malondialdehyde and superoxide dismutase in seminal plasma of asthenospermia patients with syndrome of deficiency of kidney yang [PDF]
, 2017 目的:探讨菟丝二仙汤治疗肾阳虚型弱精子症的疗效及相关机制。方法:180例肾阳虚型弱精子症患者随机分为菟丝二仙汤组、右归丸组、西药组(辅酶Q10胶; 囊、维生素E、维生素C),每组60例,分别治疗3个月。比较各组治疗前后精液参数,检测精浆丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)变化,比较临床; 疗效。结果:菟丝二仙汤组在改善a级精子、精子活力、精子活率明显优于右归丸以及西药组 ...
卢太坤 +5 more
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染色体分析联合骨髓活检诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的评价染色体核型分析联合骨髓活检在诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征（MDS）中的价值。方法回顾性分析9例有克隆性染色体异常的无病态造血改变的早期MDS的染色体核型和骨髓活检组织切片特征。结果9例MDS患者中,8例为轻度的异常核型,1例为复杂核型。4例有+8异常,2例有13、20号染色体异常,9、10、11、12、14号染色体受累各1例。骨髓切片CD61免疫组化示2例有微小巨核阳性,检出1例典型髓系幼稚前体细胞异常定位（ALIP）,3例患者骨髓切片CD34 ...
谢守军, 王娜
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究颈项透明层（ＮＴ）增厚与胎儿染色体异常、宫内ＴＯＲＣＨ感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系，了解其在评估胎儿预后中的价值。 【方法】 对１３５例妊娠早期（１１～１３＋６周）ＮＴ≥２．５ ｍｍ且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析，统计胎儿染色体核型、ＴＯＲＣＨ－ＤＮＡ／ＲＮＡ、地中海贫血基因检测结果，随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按ＮＴ厚度将其依次分为５组，２．５～２．９、３．０～３．４、３．５～４．４、≥４．５ ｍｍ为第１～４组，颈部水囊瘤为第５组 ...
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淋巴造血系统疾病患者染色体核型异常谱、疾病关联性及高频基因突变的特征
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban目的分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。方法采用横断面研究设计，收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料，采用G显带技术检测骨髓染色体核型，参照《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法，将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联，统计变异类型、频次及重现性特征，明确核型与疾病表型的关联性。结果548例完成骨髓染色体核型分析的患者中 ...
杨飞城 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1:女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片 ...
贾冬赟 +6 more
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孕妇外周血中游离胎儿DNA 浓度与不良妊娠结局的关系 [PDF]
, 2020 【目的】探讨游离胎儿DNA 浓度（FF）与不良妊娠结局的关系。【方法】对2017 年1 月至2018 年10 月在中山大学附属第三医院产科行无创产前检测并住院分娩的中国籍产妇 1 231 例进行回顾性分析，其中妊娠期高血压病（HDP）组、胎儿生长受限（FGR）组及早产组分别为 84、57 和 59 例作为病例组；将无妊娠并发症的孕妇1 031 例作为对照组。分析FF 与年龄、采血孕周、体质量指数（BMI）的相关性，比较病例组与对照组FF 的差异。【结果】行 NIPT 的 1031 例正常孕妇中 ...
侯红瑛 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。
庄宇, 祁建勤, 杨晓红, 温柏平
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