Results 91 to 100 of about 11,943 (158)
miR-297b negatively regulates Mllt3 to impact proliferation of EL4 lymphoma cells and tumor growth in the nude mice [PDF]
, 2011 MLLT3（myeloid/lymphoidormixed-lineageleukemia（trithoraxhomolog，Drosophila）；translocatedto，3），又称AF9，是YEATS蛋白家族的一员。在急性白血病中MLLT3为常见的MLL的融合基因，研究表明MLLT3蛋白的C端为转录激活结构域，而且是白血病发生所必须的。此外，MLLT3在多种癌症细胞中高表达。这些研究结果都提示了Mllt3可能作为一个原癌基因，具有转录激活活性。但是 ...
张田甜
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）合并先天性心脏病病例中分布的差异。 【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测，采用Affymetrix CytoScan 高 分辨微阵列平台。【结果】从2010年至2016年，114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致，4例合并心脏畸形 且类型一致。114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中，72例接受胎儿染色体核型检查。胎儿染色 体核型检测结果如下：5例双胎核型不一致，1例双胎均是47, XYY，
彭软, 谢红宁, 林美芳, 郑菊
doaj
Leukemia fusion genes and gene mutation detection methods based on real-time quantitative PCR platform [PDF]
, 2012 白血病是造血系统的恶性疾病，随着科学技术的发展，白血病的研究也由形态学步入到分子生物学。研究发现白血病的发生是多因素、多基因、多阶段的复杂的生物学现象。引起白血病最为常见的原因是染色体异常（通常形成融合基因）及基因突变，其中很多融合基因或者基因突变可作为分子标记物，用于预后判断、治疗方案的选择、微小残留病的监控及靶向治疗。本论文基于实时荧光定量PCR平台，建立了两种方法，一种用于检测融合基因，一种用于检测基因突变，以期可以用于临床辅助治疗或诊断。 第一章绪论 本章回顾了白血病发现及研究历史 ...
赵晓明
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨国内骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征。方法回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究其分子遗传学改变的情况。结果 ...
姜胜华 +8 more
doaj
The integrated research on the causes of crime from the perspective of the values [PDF]
, 2011 如今，人们对于犯罪原因的研究可谓细致和深入，但由于缺乏足够的系统性，犯罪的很多问题依然使人困惑不解，因此，有必要对犯罪原因予以整体性研究。本文从价值观的视野，以伦理学的相关理论为基础，运用法学、犯罪学、社会学、心理学等学科的知识，对这一问题做了初步的分析的和探讨，以期能对犯罪原因有相对完整的认识，进而突出价值观因素在犯罪预防中的作用和意义。 价值观是人们对客观事物意义的根本看法，在宏观上是社会文化的核心，在微观上是个体行动的动力。犯罪作为一种社会文化现象和具体个人的行为，有其深刻的价值本质 ...
葛雷
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 探究联合改良骨髓染色体制备方法和荧光原位杂交(FISH)技术，分析其在恶性血液病特别是在慢性粒细胞白血病(CML)中的临床应用价值。方法 收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的355例恶性血液病患者作为研究对象，首先抽取16例患者的骨髓细胞对骨髓染色体制备的接种浓度、秋水仙碱浓度、时间和低渗等进行改良，优化后对培养时间进行单因素方差分析，按照不同培育时间(16 h、20 h、24 h和28 h)将每例平均分成A、B、C和D 4组；最后用改良方法对所有患者进行骨髓染色体核型分析 ...
李付广 +6 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22 ...
张永科 +5 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 性发育异常（DSD）包括一大组疾病,这些疾病的病人在性染色体、性腺、外生殖器或性征方面存在一种或多种先天性异常或不一致。既往称两性畸形,2006年欧洲及美国儿科内分泌学会（ESPE/LWPES）提出DSD的概念,并建议摒弃带有歧视含义的传统命名。该病较为罕见,临床发病率约为1/（4500-5500）[1]。根据染色体核型可将DSD疾病分成3大类,即染色体异常型DSD,46,XX型DSD和46,XY型DSD。
史策 +4 more
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体， 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型，占４２．９８％，其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高，随访６８例中有１４例转白血病，转化率为２０．５９％，核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。1对象与方法1.1研究对象2005年1月至2011年12月我院生殖门诊确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育患者,
邓国生, 张炬光, 何娟
doaj