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染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已报告的病种达3,000种以上。其中,染色体部分三体较为罕见,最近,我们应用G、C显带技术发现一例9号染色体部分三体综合征,现报告如下。
刘俊范
doaj
【目的】 探讨高龄早期复发性流产患者的流产原因。【方法】 回顾性分析2008年1月至2012年10月,在我院诊治的高龄早期复发性流产患者的病历资料,对已行系统病因学检查,并且流产后成功行绒毛染色体分析的82例患者的病因分布进行分析。并比较了高龄早期复发性流产与高龄偶发性早期流产的绒毛染色体异常发生率,原发性流产与继发性流产的病因分布,不同流产次数的复发性流产患者的病因分布。【结果】 高龄偶发性流产的绒毛染色体异常发生率(85.1%)高于复发性流产的染色体异常发生率(67.1%),(P < 0.05 ...
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[Clinical characteristics and prognostic analysis of pediatric acute myeloid leukemia with -7/7q- abnormalities]. [PDF]
Zheng FY +6 more
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[APL-like leukemia with chromosomal translocation t(16;17): a case report and literature review]. [PDF]
Wang Q, Lyu TX, Ai H, Lyu XD, Yin QS.
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[Acute megakaryoblastic leukemia with CBFA2T3::GLIS2 fusion gene: 3 cases report and literature review]. [PDF]
Lin S +7 more
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【目的】 探讨植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。【方法】 回顾性分析了2010年6月至2012年12月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的31个罗伯逊(罗氏)易位周期及48个相互易位周期中染色体正常/平衡胚胎和异常胚胎的发育情况,选择α-地中海贫血周期作为对照。同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常/平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【结果】 取卵后第3天(D3)正常/平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异,罗氏易位组分别为79.5% 和 71.1%
doaj
[Niemann-Pick disease with two missense mutations in SMPD1 gene: a case report and literature review]. [PDF]
Wei Y, Guo H, Xu JN, Chen YY, Shi HX.
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[Mechanism of silibinin in renal injury induced by periodontitis in mice]. [PDF]
Hu M +5 more
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[How I diagnose and treat chronic myelomonocytic leukemia]. [PDF]
Xiao ZJ.
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[Role and mechanism of Wnt9a in human and mouse chronic wound healing]. [PDF]
Jia YH, Yuan YX, Hu DH, Guan H.
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