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, 1982 为了提高对染色体畸变所致的遗传病以及与染色体畸变有关疾病的认识,我室自1978年8月至1981年11月作了380例染色体检查,兹将结果报道如下。材料与方法由本院临床各科送检外周血标本,以及由内科、儿科送检骨髓标本 ...
刘俊范
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Rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy using real-time multiplex ligation-dependent probe amplification （real-time MLPA） [PDF]
, 2008 染色体非整倍体是一类发病率高，病征严重的遗传性疾病。对于大多数此类病征目前尚无有效治疗的手段。因此，快速、准确、高通量地对染色体非整倍体进行产前诊断对于减少患病胎儿的出生、提高人口素质具有十分重要的意义。本论文运用实时荧光多重探针连接再扩增技术以及相关的数据分析方式，致力于实现对染色体非整倍胎儿的快速产前诊断。 第一章，综述了染色体非整倍体的产前诊断现状，介绍了传统细胞生物学诊断方法以及新兴分子生物学诊断方法的技术特点与应用现状。针对目前分子生物学产前诊断技术的优缺点 ...
郭奇伟
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2000 【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测47 对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核 型。【结果】47 对习惯性流产夫妇中, 发现9 例染色体异常, 其中男性占5 例, 女性4 例, 包括有染色体异常(平衡易位1 例)和 染色体变异(9 号染色体臂间倒位4 例, 大Y1 例, 大Y 合并1qh +1 例, Yp+2 例)。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有 关外, 与染色体异态性也有关联, 而与流产夫妇的性别无关。
侯红瑛 +5 more
doaj
建立植入前遗传学检测人胚胎来源的无动物源性干细胞系 [PDF]
, 2019 【目的】在无动物源性的干细胞培养体系中建立植入前遗传学检测（PGT）胚胎来源的人胚胎干细胞系，为医学研究提供疾病模型。【方法】在我们的研究中，对无动物源性的人类包皮成纤维细胞饲养层（XF-HFF）与成分确定的培养基（CDM）构建的无动物源性培养体系进行了评估。在该培养体系中，利用染色体平衡易位患者PGT来源的废弃胚胎建立一个新的人胚干细胞（hESC）细胞系。【结果】新建立的人胚胎干细胞系在无动物源性培养系统中可长期培养传代（>45个代次）。核型分析显示，在传代45代次后 ...
张丹
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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, 1984 视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤之一,其发病率在婴幼儿当中约为1/18000,成年人较罕见;国内诸仁定1977年曾报告一例50岁男性病例,任秀琴报道一例39岁男性病例。部分视网膜母细胞瘤患者的发病与遗传有关,也是至今在遗传病因中获得较多证据的一种肿瘤 ...
方燕
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的研究不孕不育患者染色体核型特点并分析其临床特征。方法以在本院2013年8月-2018年8月就诊的242例不孕不育患者为研究对象,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行染色体核型分析。结果 242例不孕不育患者中染色体核型异常有54例,其中染色体结构异常8例,占总不孕不育人数的3.31%;数量异常1例,占总不孕不育人数的0.41%;多态性核型45例,占总不孕不育人数的18.60%。结论染色体数目或结构异常是导致不孕不育的重要原因,因此染色体核型测定能深入了解不孕不育原因 ...
程庆秋 +5 more
doaj
, 1982 神经母细胞瘤是儿童期较为常见的肿瘤之一。其发病率仅次于白血病、淋巴瘤以及中枢神经系统肿瘤。Cox等(1965)发现神经母细胞瘤患者肿瘤细胞中出现一种成对排列的微小染色体——双微小染色体(Minute chromatin bcdies ...
刘俊范
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A case analysis of primary fallopian tube carcinoma [PDF]
目的 探讨原发性输卵管癌的诊断，减少漏诊率的发生。方法 复习1例原发性输卵管癌的临床资料，分析原发性输卵管癌漏诊的原因及在诊断中容易忽视的几个环节。结果 根据患者诊刮病理提示为子宫内膜中分化腺癌，未考虑输卵管癌的可能，术中忽视输卵管的改变，未送快速冰冻切片检查，因此导致漏诊。结论 输卵管癌发病率较低，患者症状表现不典型，盆腔未发现包块，医生警惕性不够，根据诊刮病理结果形成了先入为主的观念，以致术中亦忽略了剖视输卵管。因此对于考虑子宫内膜癌的患者，应警惕输卵管癌的可能。Objective: To ...
Jiang, Ling
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%（15/34）。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。
张清健 +11 more
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