Results 91 to 100 of about 10,437 (155)
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22 ...
张永科 +5 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 探究联合改良骨髓染色体制备方法和荧光原位杂交(FISH)技术，分析其在恶性血液病特别是在慢性粒细胞白血病(CML)中的临床应用价值。方法 收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的355例恶性血液病患者作为研究对象，首先抽取16例患者的骨髓细胞对骨髓染色体制备的接种浓度、秋水仙碱浓度、时间和低渗等进行改良，优化后对培养时间进行单因素方差分析，按照不同培育时间(16 h、20 h、24 h和28 h)将每例平均分成A、B、C和D 4组；最后用改良方法对所有患者进行骨髓染色体核型分析 ...
李付广 +6 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 性发育异常（DSD）包括一大组疾病,这些疾病的病人在性染色体、性腺、外生殖器或性征方面存在一种或多种先天性异常或不一致。既往称两性畸形,2006年欧洲及美国儿科内分泌学会（ESPE/LWPES）提出DSD的概念,并建议摒弃带有歧视含义的传统命名。该病较为罕见,临床发病率约为1/（4500-5500）[1]。根据染色体核型可将DSD疾病分成3大类,即染色体异常型DSD,46,XX型DSD和46,XY型DSD。
史策 +4 more
doaj
The integrated research on the causes of crime from the perspective of the values [PDF]
, 2011 如今，人们对于犯罪原因的研究可谓细致和深入，但由于缺乏足够的系统性，犯罪的很多问题依然使人困惑不解，因此，有必要对犯罪原因予以整体性研究。本文从价值观的视野，以伦理学的相关理论为基础，运用法学、犯罪学、社会学、心理学等学科的知识，对这一问题做了初步的分析的和探讨，以期能对犯罪原因有相对完整的认识，进而突出价值观因素在犯罪预防中的作用和意义。 价值观是人们对客观事物意义的根本看法，在宏观上是社会文化的核心，在微观上是个体行动的动力。犯罪作为一种社会文化现象和具体个人的行为，有其深刻的价值本质 ...
葛雷
core
冷冻保存时长对卵裂期胚胎组蛋白表观遗传修饰的影响 [PDF]
, 2019 【目的】研究不同的冷冻保存时长对人类卵裂期胚胎的组蛋白表观遗传修饰的影响。【方法】采用经患者知情同意捐献用于科研的慢速冷冻的卵裂期胚胎，根据冷冻时长分为6、9和12年组，以新鲜胚胎为对照组，每组6枚捐献胚胎。采用细胞免疫荧光技术观察去乙酰化酶HDAC1、组蛋白（H3K9ac、H3K4me3、H3K9me3）的表达量在各组胚胎中的差异，并以单细胞RT-qPCR技术检测去乙酰化酶HDAC1、甲基化酶（SUV39H1、SET?DB1）、去甲基化酶KDM5A对应mRNA的表达量。【结果 ...
马家璇
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体， 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型，占４２．９８％，其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高，随访６８例中有１４例转白血病，转化率为２０．５９％，核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。1对象与方法1.1研究对象2005年1月至2011年12月我院生殖门诊确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育患者,
邓国生, 张炬光, 何娟
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1984 染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已报告的病种达3,000种以上。其中,染色体部分三体较为罕见,最近,我们应用G、C显带技术发现一例9号染色体部分三体综合征,现报告如下。
刘俊范
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 探讨高龄早期复发性流产患者的流产原因。【方法】 回顾性分析２００８年１月至２０１２年１０月，在我院诊治的高龄早期复发性流产患者的病历资料，对已行系统病因学检查，并且流产后成功行绒毛染色体分析的８２例患者的病因分布进行分析。并比较了高龄早期复发性流产与高龄偶发性早期流产的绒毛染色体异常发生率，原发性流产与继发性流产的病因分布，不同流产次数的复发性流产患者的病因分布。【结果】 高龄偶发性流产的绒毛染色体异常发生率（８５．１％）高于复发性流产的染色体异常发生率（６７．１％），（Ｐ ＜ ０．０５ ...
doaj
[Clinical characteristics and prognostic analysis of pediatric acute myeloid leukemia with -7/7q- abnormalities]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za ZhiZheng FY +6 more
europepmc +1 more source