Results 21 to 30 of about 10,437 (155)
Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 3, Page 312-320, March 2024.ABSTRACT Objectives To determine the incremental diagnostic yield of exome sequencing (ES) after negative chromosomal microarray analysis (CMA) in cases of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum (ACC) and to identify the associated genes and variants.
H. J. Mustafa +8 more
wiley +1 more source
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的1 200 例孕妇, 在 妊娠17 ～ 38 周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型58 例(4.8 %)。58 例异常核型主要为染色体三体 32 例(55%), 21 三体19 例(33 %);另检出染色体易位10 例(17 %), 染色体倒位8 例(14 %)。在各种产前诊断指征中, 高龄 孕妇检出胎儿异常核型18 例(31 %), 父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同15 例(26 %
陈健生 +4 more
doaj
Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 1, Page 15-23, January 2024.ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve +6 more
wiley +1 more source
Rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy using real-time multiplex ligation-dependent probe amplification （real-time MLPA） [PDF]
, 2008 染色体非整倍体是一类发病率高，病征严重的遗传性疾病。对于大多数此类病征目前尚无有效治疗的手段。因此，快速、准确、高通量地对染色体非整倍体进行产前诊断对于减少患病胎儿的出生、提高人口素质具有十分重要的意义。本论文运用实时荧光多重探针连接再扩增技术以及相关的数据分析方式，致力于实现对染色体非整倍胎儿的快速产前诊断。 第一章，综述了染色体非整倍体的产前诊断现状，介绍了传统细胞生物学诊断方法以及新兴分子生物学诊断方法的技术特点与应用现状。针对目前分子生物学产前诊断技术的优缺点 ...
郭奇伟
core
Nanodrug delivery in reversing multidrug resistance in breast cancer cells [PDF]
, 2016 乳腺癌细胞产生多药耐药（Multidrugresistance，MDR）是乳腺癌化疗失败最主要的原因之一，深入研究拮抗或逆转乳腺癌多药耐药有着重要的理论和临床意义。紫杉醇（Paclitaxel，PTX)是目前临床上广泛应用的广谱抗癌药物。临床广泛使用的紫杉醇制剂（商品名“泰素”）毒副反应严重，超敏反应强烈，无明显靶向性，可诱发多药耐药，因此紫杉醇新制剂研究是当前国际国内的热点问题。 本文旨在研制出具有良好临床适应性、可逆转肿瘤多药耐药的紫杉醇纳米制剂，并使其具有磁靶向和光动力治疗的多重功能。首先 ...
王颖君
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 自然流产是妇产科的一种常见病,目前国内的定义是指妊娠不足28周、胎儿体重不足120000g而终止者,发病的几率约为15%-40%[1]。在导致早期自然流产的众多因素中最常见的是染色体的异常,约占60%[2]。本文就近几年对染色体异常的多种检测技术的应用进展进行综述。染色体的异常包括染色体结构异常和染色体数目异常,而数目异常则是最常见的原因。目前,临床应用最广泛的是绒毛培养结合染色体核型分析技术,能够发现所有染色体的数目异常和结构异常。
韩松, 林艳茹, 马晓艳, 滕红
doaj
, 2002 【目的】探讨羊膜腔穿刺及脐带穿刺对高危妊娠结局的影响。【方法】对 160 例行羊膜腔穿刺及脐带穿刺的高危妊娠病例进行回 顾性分析。【结果】行产前诊断81 例,检出染色体异常 2 例,重型α或β 地中海贫血分别为 3 例及 1 例, B19 病毒感染合并胎儿畸形 1 例,均实 行了引产术,减少了严重先天缺陷儿的出生。羊水检查测定胎肺成熟度 79 例,适时终止妊娠, 减低了新生儿呼吸窘迫综合征的发生率。对羊 水过少及羊水过多试行了羊膜腔输液及放液治疗。无1 例因穿刺而发生感染、流产、早产者。【结论 ...
刘颖琳 +4 more
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, 1982 为了提高对染色体畸变所致的遗传病以及与染色体畸变有关疾病的认识,我室自1978年8月至1981年11月作了380例染色体检查,兹将结果报道如下。材料与方法由本院临床各科送检外周血标本,以及由内科、儿科送检骨髓标本 ...
刘俊范
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
doaj
建立植入前遗传学检测人胚胎来源的无动物源性干细胞系 [PDF]
, 2019 【目的】在无动物源性的干细胞培养体系中建立植入前遗传学检测（PGT）胚胎来源的人胚胎干细胞系，为医学研究提供疾病模型。【方法】在我们的研究中，对无动物源性的人类包皮成纤维细胞饲养层（XF-HFF）与成分确定的培养基（CDM）构建的无动物源性培养体系进行了评估。在该培养体系中，利用染色体平衡易位患者PGT来源的废弃胚胎建立一个新的人胚干细胞（hESC）细胞系。【结果】新建立的人胚胎干细胞系在无动物源性培养系统中可长期培养传代（>45个代次）。核型分析显示，在传代45代次后 ...
张丹
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