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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2000 【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测47 对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核 型。【结果】47 对习惯性流产夫妇中, 发现9 例染色体异常, 其中男性占5 例, 女性4 例, 包括有染色体异常(平衡易位1 例)和 染色体变异(9 号染色体臂间倒位4 例, 大Y1 例, 大Y 合并1qh +1 例, Yp+2 例)。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有 关外, 与染色体异态性也有关联, 而与流产夫妇的性别无关。
侯红瑛 +5 more
doaj
A case analysis of primary fallopian tube carcinoma [PDF]
目的 探讨原发性输卵管癌的诊断，减少漏诊率的发生。方法 复习1例原发性输卵管癌的临床资料，分析原发性输卵管癌漏诊的原因及在诊断中容易忽视的几个环节。结果 根据患者诊刮病理提示为子宫内膜中分化腺癌，未考虑输卵管癌的可能，术中忽视输卵管的改变，未送快速冰冻切片检查，因此导致漏诊。结论 输卵管癌发病率较低，患者症状表现不典型，盆腔未发现包块，医生警惕性不够，根据诊刮病理结果形成了先入为主的观念，以致术中亦忽略了剖视输卵管。因此对于考虑子宫内膜癌的患者，应警惕输卵管癌的可能。Objective: To ...
Jiang, Ling
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的研究不孕不育患者染色体核型特点并分析其临床特征。方法以在本院2013年8月-2018年8月就诊的242例不孕不育患者为研究对象,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行染色体核型分析。结果 242例不孕不育患者中染色体核型异常有54例,其中染色体结构异常8例,占总不孕不育人数的3.31%;数量异常1例,占总不孕不育人数的0.41%;多态性核型45例,占总不孕不育人数的18.60%。结论染色体数目或结构异常是导致不孕不育的重要原因,因此染色体核型测定能深入了解不孕不育原因 ...
程庆秋 +5 more
doaj
, 1984 视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤之一,其发病率在婴幼儿当中约为1/18000,成年人较罕见;国内诸仁定1977年曾报告一例50岁男性病例,任秀琴报道一例39岁男性病例。部分视网膜母细胞瘤患者的发病与遗传有关,也是至今在遗传病因中获得较多证据的一种肿瘤 ...
方燕
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%（15/34）。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。
张清健 +11 more
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, 1982 神经母细胞瘤是儿童期较为常见的肿瘤之一。其发病率仅次于白血病、淋巴瘤以及中枢神经系统肿瘤。Cox等(1965)发现神经母细胞瘤患者肿瘤细胞中出现一种成对排列的微小染色体——双微小染色体(Minute chromatin bcdies ...
刘俊范
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Establishment and Application of A Novel Method for Detecting MLL Fusion Genes of Acute Leukemia [PDF]
, 2012 共同通讯作者 :李庆阁，教授．电话 :(0592)2187363． E-mail: qgli@ xmu.edu.cn ;鹿全意，教授、主任医师．电话 :(0592)－2292032E-mail:luquanyi@ xmu.edu.cn[中文文摘]本研究旨在建立一种快速检测急性白血病中常见MLL融合基因的方法。针对10种最常见的MLL融合基因,首先通过检索文献及数据库,确定已报道的所有融合形式并据此设计引物和探针。其次,以构建的16个阳性质粒和阴性细胞系建立和优化多重实时PCR检测体系。最后 ...
李庆阁 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 我国每年出生缺陷儿童达100万左右,占出生人口4%至6%[1,2]。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,羊水细胞染色体检查是降低染色体异常患儿出生的主要措施。本文对2355例产前诊断病例的临床指征分布情况 ...
李毅
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在全基因组水平分析持续性左上腔静脉（PLSVC）胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究，比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常，分为单纯组及合并异常组，比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%（15/81），
杜柳 +5 more
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Expression and Localization of Cell Cycle Checkpoint Proteins (Rad17 et al.) in the Meiosis of Germ Cells in Mice Testis [PDF]
, 2004 细胞周期检控点是细胞内的一个重要的生物学机制，主要包括DNA损伤检控点、DNA复制检控点和纺锤体组装检控点。这些检控点能够监测细胞周期运行过程中所发生的异常事件，在细胞周期前期事件没有完成的情况下阻止细胞周期的后继事件的发生，以保证细胞周期的有序进行，维持细胞的遗传稳定性和完整性。有丝分裂过程中的细胞周期检控点调控的分子机制研究近年来已经取得了一些进展。但相对于有丝分裂，有关减数分裂，尤其是哺乳动物生殖细胞在减数分裂过程中的细胞周期调控机制还了解得比较少。我们应用免疫组化 ...
江瑞胜
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