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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义 附视频
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 【目的】探讨人类植入前胚胎发育及形态与染色体异常之间的关系。【方法】对6例染色体异常患者的67个胚胎进行植入前遗传学诊断,对其进行形态评定,并用荧光原位杂交方法对胚胎进行染色体分析,分为染色体正常胚胎组及异常组。【结果】分析的67个胚胎中,染色体正常16个,异常51个。染色体正常及异常的胚胎在取卵后72h发育至6细胞以上的比率分别为68.75%,62.75 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1986 我们用细胞遗传学方法分析了6例肺癌患者原发肿瘤的G带染色体,结果表明:6例肿瘤均有染色体数目和结构异常;染色体数目分布范围广（从38～180）,除1例染色体众数是亚二倍体外,其余各例均为高异倍体。结构方面:每例有3～4个标记染色体和各种异常染色体,其中1q等臂染色体是出现频率较多的标记染包体（4/6）,1p等臂染色体亦在3例中可见,其次受累的染色体是3、5、9、11、13号等。 虽然1号染色体的变化与多种肿瘤有关,而在肺癌方面更似有明显的关系,其断裂点在1q11或1p11,断裂后形成恒定的标记染色体 ...
方嬿
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】 对853例产前诊断胎儿进行研究，根据超声检测检出多发畸形与否，分为多发畸形组(n = 103)及非畸形组(对照组,n = 750)，行常规染色体核型分析；收集相关临床资料：分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】 两组胎儿比较，染色体异常率(多发畸形组43.69%，对照组0.93%)，性别比(多发畸形组1.94，对照组0.97)，产前诊断孕周[多发畸形组(25 ±
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘要： 【目的】 对２例婚后妻子连续２次流产伴２１号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交（ＦＩＳＨ），探讨ＦＩＳＨ技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规Ｇ 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置，然后挑选位于２１号染色体长臂位点特异性ＢＡＣ克隆，缺口平移法将其标记为探针，与２１号染色体长臂末端的商品化探针混合，进行三色ＦＩＳＨ。【结果】ＦＩＳＨ结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能，确定这２例均为２１号染色体长臂微小区段的臂内倒位 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 ：【目的】总结足内翻胎儿产前超声特征及其合并染色体异常情况，分析决定预后的独立因素以提供产前咨询 的资料。【方法】收集2010年1月1日至2015年10月30产前超声诊断为足内翻并经产后或引产后证实的病例89例，其中不 合并畸形16（18.0%）例，合并畸形73（82.0%）例。总结其合并其他畸形的情况，精确概率法分析与染色体核型异常的关系， Logistic回归分析影响预后的独立因素。【结果】合并畸形最多为骨骼系统的其他畸形，共35例（47.9%），其次神经系统畸形 30例（41.1 ...
林美芳 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。按照染色体核型作为主要分类标准，DSD分为：性染色体异常DSD、46,XX DSD和46,XY DSD这3类[1]。1临床资料患儿女，8个月，因不会翻身于发育儿科就诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+6周剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重2 500g。母亲孕期营养良好，无特殊病史。孕期胎动少，产前胎心正常，胎盘、羊水、脐带未见异常。生后母乳喂养，无住院病史。患儿6个月会竖头。家族史：父母非近亲结婚，姐姐12岁 ...
赵芷若 +6 more
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染色体分析联合骨髓活检诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的评价染色体核型分析联合骨髓活检在诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征（MDS）中的价值。方法回顾性分析9例有克隆性染色体异常的无病态造血改变的早期MDS的染色体核型和骨髓活检组织切片特征。结果9例MDS患者中,8例为轻度的异常核型,1例为复杂核型。4例有+8异常,2例有13、20号染色体异常,9、10、11、12、14号染色体受累各1例。骨髓切片CD61免疫组化示2例有微小巨核阳性,检出1例典型髓系幼稚前体细胞异常定位（ALIP）,3例患者骨髓切片CD34 ...
谢守军, 王娜
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系，为临床遗传咨询提供实验依据。方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，进行核型分析。通过OMIM，检索易位断裂点及其相关基因，进一步分析断裂点相关基因与临床表型的关系。结果 在6111例男性患者中，共计检出染色体异常475例，检出率为7.77%(475/6111)。在475例异常染色体中，平衡易位携带者为48例，占10.1%，其中表现为无精子症、少精子症、弱精子症、原发不育的患者共计22例，属于受孕前型不育；表现为不良孕产史、妻子孕异常儿 ...
刘美含, 雷立健, 杨潇, 丁玲
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究颈项透明层（ＮＴ）增厚与胎儿染色体异常、宫内ＴＯＲＣＨ感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系，了解其在评估胎儿预后中的价值。 【方法】 对１３５例妊娠早期（１１～１３＋６周）ＮＴ≥２．５ ｍｍ且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析，统计胎儿染色体核型、ＴＯＲＣＨ－ＤＮＡ／ＲＮＡ、地中海贫血基因检测结果，随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按ＮＴ厚度将其依次分为５组，２．５～２．９、３．０～３．４、３．５～４．４、≥４．５ ｍｍ为第１～４组，颈部水囊瘤为第５组 ...
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