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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究颈项透明层（ＮＴ）增厚与胎儿染色体异常、宫内ＴＯＲＣＨ感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系，了解其在评估胎儿预后中的价值。 【方法】 对１３５例妊娠早期（１１～１３＋６周）ＮＴ≥２．５ ｍｍ且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析，统计胎儿染色体核型、ＴＯＲＣＨ－ＤＮＡ／ＲＮＡ、地中海贫血基因检测结果，随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按ＮＴ厚度将其依次分为５组，２．５～２．９、３．０～３．４、３．５～４．４、≥４．５ ｍｍ为第１～４组，颈部水囊瘤为第５组 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 肝豆状核变性又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,致病基因（ATP7B基因）定位并克隆于13号染色体长臂染色体（13q14-q21）[1],ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中,引起不同程度的肝脏损伤和神经功能障碍。由于本病发病隐匿,侵及多组织器官,临床症状多样、不典型,不易早期诊断,易造成误诊、漏诊。现将我院2001年1月—2010年1月收治的45例WD患者的临床资料进行分析,以加深对该病的认识。
胡峰, 高普均
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1996 从胎盘细胞遗传学的角度，对２７例胎儿宫内生长迟缓新生儿的胎盘绒毛、羊膜、脐血配对进行培养，细胞遗传分析。成功培养１８例，发现１例绒方染色体嵌合，Ｇ带核型为４６，ＸＸ／４７，ＸＸ，＋２，异常细胞系占５６％。嵌合仅仅发生于绒毛部分，脐血及羊膜核型正常。
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标记21和13号染色体双色FISH探针及其在快速产前诊断中的应用
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 采用细菌人工染色体(BAC)克隆分别建立21和13号染色体的直标型荧光原位杂交(FISH)探针,并分析其在产前快速诊断21/13号染色体数目异常的可行性65377;【方法】 通过生物信息学网站挑选位于21q22.2(DSCR)和13q14(RB基因)的BAC克隆,培养并提取DNA后采用切口平移法进行红/绿色(21/13)荧光的直接标记65377;取上述探针与中期细胞进行杂交,鉴定探针的杂交位置65377;取10例羊水标本分别采用标记的FISH探针(实验组)与商品化探针(对照组)进行检测 ...
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药用大黄染色体的核型分析 Karyotype Analysis of Rheum officinale Chromosome
, 2017 黄敏 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue性发育异常是一种少见的先天性畸形，患者在性染色体、性腺、性激素水平及内外生殖器等方面表现异常。其分子遗传学病因复杂，临床表现多样，诊疗过程需要依靠多学科团队的综合判断。目前，随着基因检测、染色体核型分析等技术的发展，其诊断方式逐渐由传统手段向染色体与基因层面发展。并且，辅助生殖技术的发展也为相关患者实现生育愿望带来更多机会。同时，由于存在性腺位置异常、细胞异常分化等高危因素，该类患者性腺发生恶性肿瘤的概率较正常性腺组织明显升高。
郭艳雪 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１ ...
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