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Zhongguo shiyan zhenduanxue性发育异常是一种少见的先天性畸形，患者在性染色体、性腺、性激素水平及内外生殖器等方面表现异常。其分子遗传学病因复杂，临床表现多样，诊疗过程需要依靠多学科团队的综合判断。目前，随着基因检测、染色体核型分析等技术的发展，其诊断方式逐渐由传统手段向染色体与基因层面发展。并且，辅助生殖技术的发展也为相关患者实现生育愿望带来更多机会。同时，由于存在性腺位置异常、细胞异常分化等高危因素，该类患者性腺发生恶性肿瘤的概率较正常性腺组织明显升高。
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造血器腫瘍におけるmultiplex reverse transcription polymerase chain reaction法の有用性 [PDF]
, 2004 大棟 久美江 +3 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2015
目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。 方法 回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况，随访观察并进行相关性研究。 结果 难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）18例，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARS）8例，难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）104例，难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）-1 76例，RAEB-2 85例，MDS不能分类5例，单纯del（
Xuefen Yan +10 more
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Xuefen Yan +10 more
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染色体核型分析和荧光原位杂交技术监测慢性髓性白血病患者细胞遗传学反应的比较
Chinese Journal of Hematology, 2017目的 比较染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）两种方法检测酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗慢性髓性白血病（CML）细胞遗传学反应的差异，及其与分子学反应的相关性。 方法 同期采集367例CML患者504份骨髓样本，以传统显带分析（CBA）法和FISH法进行染色体分析，以实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法检测BCR-ABL转录本水平。 结果 504份样本中，采用CBA法检测，344份达完全细胞遗传学反应（CCyR）；采用FISH法检测，297份达CCyR（BCR-ABL+细胞0~
峥. Z. 王 Wang +10 more
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青石斑鱼(♀)×蓝身大斑石斑鱼(♂)杂交后代及其父母本群体的染色体核型分析
, 2021陈帅，田永胜，成美玲，李振通，李子奇，黎琳琳，王林娜，王晓梅 +8 more
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