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SET: : NUP214 fusion gene-positive acute leukemia in three patients: a literature review [PDF]
Objective To enhance the understanding of SET: : NUP214 fusion gene-positive acute leukemia. Methods A retrospective analysis was conducted on the clinical data of three patients with SET: : NUP214 fusion gene-positive acute leukemia admitted to the ...
LIU Zhenfang +6 more
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Perfil de riesgo para cariotipo anormal en mujeres con aborto recurrente Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen 2010 – 2015 [PDF]
, 2023 Conocer el perfil de riesgo para cariotipo anormal en mujeres con diagnóstico de aborto recurrente en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen entre el 2010-2015.
Huarhua Olortegui, Milagros Ayme
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目的总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因，为临床精准诊疗提供依据。方法收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序（WES）结果进行回顾性分析，根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。结果纳入患儿48例（男性30例，女性18例），年龄（7.73±3.97）岁，身高标准差分值为-3.63±1.67；临床表现：特殊面容33例（68.8%），体型或骨骼系统异常31例（64.6%），围产期异常26例（54.2%，其中61.5 ...
侯乐乐 +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系。方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常，孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析。结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养，培养成功79例，培养成功率96.34%。培养成功79例绒毛染色体核型中，胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异检出率，21-三体为11.39%,18-三体为10.13%，特纳综合症为8.86%，嵌合体为3.80%,13-三体为3.80%，易位为2.53 ...
邓国生
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）中细胞遗传学的特点和不同病期染色体核型演变的特点及其意义。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术对211例CML患者进行染色体核型分析。结果Ph+患者占91.5%,Ph-患者占5.7%。在Ph+患者中,93.8%为典型Ph染色体阳性,6.2%为变异型Ph染色体阳性。19.7%的患者发生染色体核型演变。急变期、加速期和慢性期染色体核型演变的发生率分别为66.7%、50%、2.1%。结论染色体核型分析对慢粒的诊断及预后具有重要的意义,CML病程中定期 ...
饶若 +4 more
doaj
A pipeline for complete characterization of complex germline rearrangements from long DNA reads [PDF]
, 2022 横浜市立大学2021年
尾堀 佐知子
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Study on Genetic Basis of Hybridization between Haliotis sieboldii Reeve and Haliotis discus hannai Ino [PDF]
, 2009 杂交是目前水产生物育种中应用广泛、行之有效的育种途径之一。以培育一个或数个生长迅速、抗逆性强的鲍养殖新品种为主要目的，本研究利用西氏鲍（HaliotissieboldiiReeve）和皱纹盘鲍（HaliotisdiscushannaiIno）为材料，开展二者间的杂交工作，查清影响西氏鲍与皱纹盘鲍杂交受精率的主要因素，并借助常规染色体分析技术、AFLP、SSR和线粒体DNA分子标记技术，分别从形态学、细胞学以及分子生物学水平上对杂交F1的遗传本质进行分析，确认了西氏鲍与皱纹盘鲍的杂交系实质性杂交 ...
骆轩
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22 ...
张永科 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行 FISH 分析。【方法】对 78 例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的 FISH 分析及细胞核型分析。【结果】71 例二倍体羊水样本, FISH 诊断与细胞培养核型分析相符; 染色体数目异常 7 例, FISH 诊断出其中 6 例。间期细胞 FISH 的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本, 以及长时间放置的样本, FISH 分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言, 染色体非整倍体的诊断准确率达 ...
游泽山 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。方法本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。结果该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实 ...
马莉 +4 more
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