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Ethnic-specific Clinical Features in Children with Non-M3 Acute Myeloid Leukaemia from Yunnan Province [PDF]

open access: yes, 2022
BackgroundChildhood acute myeloid leukaemia (AML) is a higly heterogenous disorder. But its clinical characteristics according to ethic groups have been rarely studied.ObjectiveTo explore ethnic-specific clinical characteristics and prognosis of ...
MAO Xiaoyan, ZHOU Yan, LIU Li, YIN Runxiu, YANG Chunhui, CUI Tingting, FANG Chunlian, JIANG Hongchao, TIAN Xin
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华南虎染色体核型分析及带型模式建立研究

open access: yes野生动物学报, 2023
采用外周血淋巴细胞培养及G带染色体标本制作技术,研究和分析华南虎(Panthera tigris amoyensis)染色体的核型和带型。结果表明:华南虎二倍体染色体数为 2n=38条,其中常染色体18对,性染色体1对。常染色体按相对长度从长到短依次编号为1~18。根据着丝粒指数可将华南虎染色体分为4组,即A组(m),包括2、5、13、18和X;B组(Sm),包括1、4、7、8、9、10、11、12、14、17和Y;C组(St),包括3、6;D组(t),包括15、16。核型公式为8(m)+20(Sm)
龚志海   +10 more
doaj  

Karyotype analysis of diploid oat germplasm introduced from Canada [PDF]

open access: yes, 2014
The chromosome karyotype of three diploid oat species was studied with squash method. The results showed that the karyotype formula of Avena strigosa was 2 n =2 x = 14 = 10 m + 4 sm(2SAT),with metacentric and submetacentric chromosomes,1 pair of ...
Liu, W., Wu, B., Zhang, Z.
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Incremental yield of exome sequencing over standard prenatal testing in structurally normal fetuses: systematic review and meta‐analysis

open access: yesUltrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 65, Issue 5, Page 552-559, May 2025.
ABSTRACT Objective To critically review the literature and synthesize evidence on the incremental yield of prenatal exome sequencing (PES) in fetuses with an apparently normal phenotype with a normal G‐banded karyotype or chromosomal microarray (CMA).
A. Sotiriadis   +5 more
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545例NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断结果分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2021
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果。结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5 ...
王贺, 肖晓素, 西仁娜依
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胎儿肠扭转的产前超声诊断及临床预后探讨 [PDF]

open access: yes, 2021
目的探讨胎儿肠扭转的产前超声特征及临床预后。方法回顾性分析2017年6月至2021年3月在广东省妇幼保健院超声科进行产前超声检查、超声提示肠扭转或产后证实肠扭转的17例胎儿的超声表现及临床资料,以肠管扩张合并漩涡征或血管螺旋征为诊断肠扭转的标准,并随访胎儿出生后手术病理或引产后尸体解剖结果,追踪其临床预后。结果17例孕妇年龄介于24~40岁,中位数29(26~33)岁;初次诊断肠扭转的孕周介于24~33周,中位数26(24~31)周。17例胎儿在妊娠过程中均出现肠管扩张,16例存在漩涡征 ...
万志彬   +7 more
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双斑东方鲀染色体核型分析 [PDF]

open access: yes, 2018
鱼类的染色体核型分析是鱼类遗传学研究的基础,作为我国重要养殖品种的双斑东方鲀(Takifugu bimaculatus)尚未发现有染色体核型的相关报道.采用体内注射植物血球凝集素(PHA)及秋水仙素法制备了双斑东方鲀头肾组织染色体标本并分析其核型.结果表明,双斑东方鲀二倍体染色体数为2n=44,其染色体臂数为NF=62,核型公式为12m+6sm+26t.通过比较分析推测2n=44应该是东方鲀属的染色体基础核型,而其染色体核型的高度保守可能是东方鲀属鱼类易于发生种间杂交的主要原因之一 ...
刘巧红, 尤颖哲, 陈军, 陈武各
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Autoimmune Neutropenia in Children:Clinical Characteristics [PDF]

open access: yes, 2022
BackgroundAutoimmune neutropenia (AIN) is a common chronic neutropenia in children, but it in children has been rarely reported.ObjectiveTo analyse clinical characteristics, diagnosis, treatment, and follow-up of children with AIN, aiming at providing ...
SUN Qing, XIE Yao, WU Penghui, LI Shuo, ZHAO Weihong
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Detection of BCR-ABL fusion gene by multiplex RT-PCR combining with capillary electrophoresis [PDF]

open access: yes, 2014
目的建立多重逆转录-聚合酶链反应(rT-PCr)联合毛细管电泳法检测bCr-Abl融合基因,以期应用于慢性粒细胞白血病(CMl)辅助诊断。方法采用重叠延伸法构建bCr-Abl融合基因阳性模板,设计并优化检测bCr-Abl融合基因的多重rT-PCr联合毛细管电泳体系,对检测体系进行初步的性能评估。结果多重rT-PCr技术检测bCr-Abl融合基因(E1A2、E13A2和E14A2)的最低检测限在102~103拷贝/μl;50例临床确诊CMl的患者应用该法检测bCr-Abl融合基因的阳性率为86.0 ...
叶辉铭, 吕晓楠, 曾骥孟, 顾龙
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242例不孕不育患者外周血染色体核型分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2020
目的研究不孕不育患者染色体核型特点并分析其临床特征。方法以在本院2013年8月-2018年8月就诊的242例不孕不育患者为研究对象,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行染色体核型分析。结果 242例不孕不育患者中染色体核型异常有54例,其中染色体结构异常8例,占总不孕不育人数的3.31%;数量异常1例,占总不孕不育人数的0.41%;多态性核型45例,占总不孕不育人数的18.60%。结论染色体数目或结构异常是导致不孕不育的重要原因,因此染色体核型测定能深入了解不孕不育原因 ...
程庆秋   +5 more
doaj  

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