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目的 研究西安汉族人群CYP2D6基因拷贝数变异以及串联重组多态性的分布频率。方法 采用TaqMan○R定量技术和序列特异性PCR对6 650例西安汉族人群的CYP2D6基因进行拷贝数和CYP2D6*36-*10串联重组多态性分析。结果 西安汉族人群中,4 003人(60.2%)携带有CYP2D6*36-*10串联重组多态性,5人(0.075%)为CYP2D6基因完全缺失,214人(3.22%)有单拷贝的CYP2D6基因,2 088人(31.4%)携带两个拷贝的CYP2D6基因,340人(5.11 ...
刘金辉, 方亚妮
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目的研究岳阳汉族人群人类血小板抗原基因多态性。方法采用PCR-SSP方法对374名血小板固定捐献志愿者进行血小板抗原HPA-1-6,15,21系统基因分型,直接计算基因频率,采用统计学方法研究基因多态性。结果HPA-3、HPA-15系统基因表现型ab频率高于aa,HPA-1、HPA-2、HPA-4、HPA-5、HPA-6、HPA-21系统基因表现型以aa为主,HPA-15、HPA-3抗原不配合率最高。结论岳阳汉族人群HPA分布具有多态性,HPA-2、HPA-3、HPA-5、HPA ...
苏湘晖 +4 more
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中国吉林省地区朝鲜族及汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性分布的比较研究
目的分析我国吉林省地区朝鲜族及汉族健康人群内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因4a/bVNTR多态性的分布。方法应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术,检测183例吉林省正常人(其中朝鲜族人群92例,汉族人群91例)eNOS基因多态性,并结合统计学软件分析其分布特点。结果我国吉林省朝鲜族人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab和bb基因频率分别为0.043 48、0.304 3和0.652
李淼 +5 more
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吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群LPL基因HindⅢ酶切位点多态性分布的研究
目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ酶切位点多态性的分布。方法应用聚合酶链反应(polimerase chain reaction,PCR)等技术检测66例朝鲜族和90例汉族LPL基因多态性,并将其基因型和等位基因在两族人群中的分布进行统计学分析。结果朝鲜族人群LPL基因P+P+基因型,P+P-基因型和P-P-基因型频率分别为57.58%,33.33%和9.09%;汉族人群分别为73.33%,24.44%和2.22 ...
安仙泉 +5 more
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吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性分布的研究
目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性的分布。方法应用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(Restriction Fragment LengthPolymorphism,RFLP)技术,对67名朝鲜族和59名汉族健康人群CYP11B2基因多态性进行检测,并比较基因型和等位基因频率的分布特征。结果 67名朝鲜族中CYP11B2基因CC、TC和TT基因型频率分别为9%(6/67)、22 ...
刘行 +4 more
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广州地区老年汉族人群CYP2C19 基因多态性分布及不同人群间的比较研究
【目的】探讨广州地区老年汉族人群CYP2C19基因的多态性,并比较在不同人群之间分布的差异,为老年人合 理用药提供依据。【方法】利用DNA微阵列芯片法检测CYP2C19基因多态性,同时比较不同地区汉族人群、各民族和不同种 族之间CYP2C19基因多态性分布的差异。【结果】本研究共纳入2 312例样本。CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3 3种 等位基因的频率分别为64.27%、30.75%和4.98%。根据基因型判断,快代谢型(*1 /*1)占41.44%(n = 958 ...
肖旋浩 +6 more
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383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析
目的探讨我国汉族人群转化生长因子β1(TGFβ1)基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性(NCBI SNP数据库:rs1800469)分布的特征及种群间遗传差异。方法采用PCR—RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较。结果①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125(0.326∶189(0.494)∶69(0.180);等位基因分布频率:C∶T=0.573∶0.427。②与日本 ...
薛超, 李幼姬, 王一鸣, 黄玮俊
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Apo CⅢ基因多态性在中国汉族健康人群中的分布特点及与不同种族人群的比较
目的探讨中国南通地区汉族人群载脂蛋白CⅢ(ApoCⅢ)基因多态性在健康人群中的分布特点,并与不同种族进行比较研究。方法收集中国南通地区74名无血缘关系健康个体的静脉血提取DNA,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合微流控电泳技术,分别分析ApoCⅢ基因T-455C和C-482T的多态性。结果中国汉族人群ApoCⅢ-455C等位基因频率明显低于印度和哥斯达黎加人群 ...
俞娟 +5 more
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目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布。方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布。结果汉族人群II型I、D型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);
叶啸 +6 more
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目的探讨吉林地区汉族人群脂联素基因(apM1)多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在251例无亲缘关系的吉林地区汉族人群(正常对照人群131例,冠心病120例)中检测apM1基因2号外显子及3号外显子的多态性。结果吉林地区汉族人群中SNP45(T/G)和SNP331(T/C)多态性的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组间的分布存在显著性差异 ...
王楠, 李淑梅
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