Results 41 to 50 of about 955 (101)
NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05 ...
任涵 +4 more
doaj
Association of soluble epoxide hydrolase 2 gene with the risk of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in western Han Chinese population. [PDF]
Hua Xi Kou Qiang Yi Xue Za Zhi, 2022 Yang M +5 more
europepmc +1 more source
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究内皮型一氧化氮合酶基因多态性性与吉林汉族人群脑血栓形成的关系。方法收集120例患有脑血栓形成的吉林汉族患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测其基因型,用以研究一氧化氮合酶G894T基因变异在两组中的差异。结果eNOS的基因多态性在脑血栓形成组和对照组中的差异有显著性,经调整后的OR值为2.16（95%CI:1.12-4.16 ...
谷振环, 于薇
doaj
miR-378初始体rs1076064多态性与中国汉族人群乳腺癌的关联研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的探讨miR-378初始体rs1076064多态性与中国汉族女性乳腺癌发病的关联。方法运用二代测序技术分析miR-378初始体rs1076064多态性在乳腺癌(n=133)和健康对照人群(n=216)中的分布频率;运用SPSS25.0统计软件包处理数据。结果在共显性、显性和隐性遗传模型中,rs1076064多态性与乳腺癌发病无相关性(TC与TT相比,OR=1.15,95%CI:0.67-1.95;CC与TT相比,OR=1.35,95%CI:0.73-2.52;TC/CC与TT相比,OR=1.21,95%
赵敏君 +7 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的研究四川地区Duffy血型基因型分布,为建立红细胞库奠定基础。方法对150名汉族健康献血者采用PCR-SSP方法进行Duffy血型系统进行基因分型检测。结果四川地区汉族人群Duffy基因分型检测结果,Fya基因频率为:0.929.Fyb:0.071;检出3例Fy（a-b-）个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy血型简单、快捷、准确,为建立红细胞库奠定了基础。
蒿广德 +5 more
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 调查Investigator R DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator?誖DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的研究VDR基因FokI、BsmI位点与宁夏地区回汉族白癜风患者遗传易感性的关系。方法应用PCR-RFLP技术进行了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因FokI、BsmI位点频率分布的检测。结果 FokI位点的基因型和等位基因的分布频率在宁夏回汉族白癜风患者和对照组中均无统计学意义。BsmI位点Bb基因型的频率分布在宁夏回族白癜风组和回族健康对照组有显著性差异（P为0.033）;而且Bb基因型的频率在宁夏白癜风患者组和对照组组中也有统计学意义（P值为0.036）。结论 VDR基因BsmI（rs ...
郭睿 +4 more
doaj
Linchuang shenzangbing zazhi, 2014 目的探讨宁夏地区不同人群腹膜透析患者生活质量及其影响因素,旨在为临床工作中如何提高透析患者的生存质量提供依据。方法①选择行规律持续非卧床腹膜透析（continuous ambulatory peritoneal dialysis,CAPD）治疗6个月以上的109例慢性肾衰竭患者。收集患者的民族、年龄、性别、原发病因、受教育程度、年均收入、透析时间、透析方案及体质量指数（body mass index,BMI）等资料。按民族分为回族组和汉族组。②采用肾脏疾病生活质量简表（Medical Outcomes ...
李璐
doaj
[Association study between haplotypes of WNT signaling pathway genes and nonsyndromic oral clefts among Chinese Han populations]. [PDF]
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Wang MY +9 more
europepmc +1 more source
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 肥胖是一种常见疾病,与瘦素关系密切。瘦素（Leptin）,脂肪细胞合成的一种激素,是肥胖基因编码的蛋白质产物,具有广泛的生物学活性,且受体分布广泛,是一种作用于多靶器官、多功能的激素。它可控制能量消耗与食欲,与胰岛素密切相关,多数肥胖个体存在瘦素抵抗且大都存在明显高胰岛素血症。本研究通过对蒙古族、汉族肥胖及非肥胖人群血清瘦素水平、胰岛素水平、血糖的测定,研究蒙古族和汉族肥胖者瘦素水平的差异及与肥胖、胰岛素、
焦雪琴 +4 more
doaj