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细胞毒性T 淋巴细胞相关抗原4 基因型与中国南方人群Graves ’ 病的关系

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2005
【目的】探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen 4)基因第一外显子A/G(49)多态性与中国南方汉族人群Graves′病的关系。【方法】用PCR-RFLP确定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型,分析广东地区汉族人Graves′病患者(GD组)120例及123名正常人(对照组)CTLA-4基因多态性。并把GD患者按性别、家族史、TRAb、突眼等分别分两亚组后分析CTLA-4基因第1外显子A49G位点基因型及等位基因的频率。
姚斌   +4 more
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深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
目的调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。方法采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy ...
钟艳平   +7 more
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中国北方地区汉族人群血小板膜糖蛋白Ⅰbα VNTR多态性的分布与脑梗死患者CC基因型与阿司匹林敏感相关性分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2012
目的研究中国北方地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰbα数目可变串联重复(VNTR)多态性与阿司匹林抵抗(AR)的关系。方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测300例健康人及110脑梗死患者基因型。脑梗死患者服用阿司匹林(100mg/d)至少7d以上,用二磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)作诱导剂测定血小板聚集功能。结果中国北方地区汉族人群中只检测出GPⅠbα三种等位基因B、C、D,没有发现A基因型。阿司匹林敏感(AS)患者CC基因型比阿司匹林半抵抗(ASR)患者更多见 ...
辛晓敏   +4 more
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三个STR分型体系在法医学中的应用

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014
摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型 ...
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TGF-β1基因多态性与IgA肾病病理改变间的关系

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2011
我国汉族人群是IgA肾病的高发人群,IgA肾病易感性和预后与遗传因素之间的关系,长期以来受到肾脏病学者的广泛关注。IgA肾病是在肾小球系膜区以IgA沉积为主的原发性肾小球疾病,在我国约占原发肾小球疾病的,其发生、发展与免疫调节紊乱关系密切,是导致慢性肾衰竭的常见病因之一。
孙珉丹, 陈志, 冯野, 王飞宇
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5 个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010
【目的】 从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性65377; 【方法】 在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较65377;检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型65377;【结果】 鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠65377 ...
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青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013
【目的】 研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征?【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序?鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照?【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y?L1566L 为编码区同义突变,V95I?R121Q?R367H?R1512W为已报道的错义突变,R513H?D870H?V1202M?V1764D?
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TLR-9 rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2009
目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C/T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果(1)SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,与对照组相比没有统计学差异(χ2=2.99,P>0.05);(2)SLE患者TLR-9基因rs187084C ...
宋卫青   +4 more
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汉族健康人群血管紧张素转换酶多态性及其血清水平的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2010
目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的单核苷酸多态性(SNP)分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP(tag20SNP)rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%
张阳东   +4 more
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