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HHEX基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2016 目的探讨2型糖尿病易感基因HHEX与中国汉族人群2型糖尿病、精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病的关系。方法采用群体遗传学研究策略,以中国北方汉族人群331例精神分裂症患者、166例精神分裂症合并2型糖尿病患者、229例单纯2型糖尿病患者和389例健康对照个体为研究对象,采用TaqMan探针方法检测HHEX基因rs1111875位点基因型。结果拟合优度χ2检验分析显示rs1111875基因型频数分布在上述4个群体中均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05 ...
赵晓霞 +7 more
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云南汉族人群Tim-3基因启动子区多态性与支气管哮喘的关联研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的阐明Tim-3基因多态性及其mRNA表达水平与云南汉族人群支气管哮喘发病之间的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法和熔解曲线法,对180名云南汉族支气管哮喘患者和180名健康体检者Tim-3启动子区位点-1516G>T和-574T>G的基因多态性进行检测,同时采用逆转录-实时定量PCR(qRT-PCR)的方法检测和分析支气管哮喘组和健康体检组样本之间Tim-3mRNA的表达差异,并采用散射比浊测定法检测样本血浆中IgE的水平。结果 Tim-3启动子区多态性位点 ...
彭传梅 +7 more
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中国海南黎族人群15 个STR 位点的遗传多态性 [PDF]
, 2005 【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列(short tandem repeat，STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡 ...
何蕴韶 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性65377; 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12 ...
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内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与原发性高血压 关系的Meta分析 [PDF]
, 2008 【目的】 对中国人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与原发性高血压相关性的研究进行Meta分析。 【方法】 通过文献检索全面收集中国人群eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用Meta分析软件包(RevMan 4.2)对入选文献进行异质性检验并根据检验结果进行数据合并,计算合并优势比(odds ratio, OR),并评估发表偏倚的影响。【结果】 共11篇文献符合条件纳入研究,包括2 123例原发性高血压患者和2 097例对照者 ...
core
基于多色探针熔解曲线分析技术的华法林个体化用药相关基因多态性快速检测方法 [PDF]
, 2019 华法林是一种广泛使用的抗凝剂，其治疗窗口较窄，患者间达到抗凝所需剂量的变异性大。已有研究表明CYP2C9*3 (rs1057910)、CYP2C9 IVS3-65G>C (rs9332127)、VKORC1 c.-1639G>A (rs9923231)和CYP4F2*3 (rs2108622)的单核苷酸多态性（SNP）是影响中国人群华法林敏感性的主要遗传因素。该研究利用多色探针熔解曲线（MMCA）技术，建立可同时检测4个华法林敏感性基因多态性的单管PCR反应体系，可在2.5 h内完成检测，能检测低至50
夏众敏 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究内皮型一氧化氮合酶基因多态性性与吉林汉族人群脑血栓形成的关系。方法收集120例患有脑血栓形成的吉林汉族患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测其基因型,用以研究一氧化氮合酶G894T基因变异在两组中的差异。结果eNOS的基因多态性在脑血栓形成组和对照组中的差异有显著性,经调整后的OR值为2.16（95%CI:1.12-4.16 ...
谷振环, 于薇
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miR-378初始体rs1076064多态性与中国汉族人群乳腺癌的关联研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的探讨miR-378初始体rs1076064多态性与中国汉族女性乳腺癌发病的关联。方法运用二代测序技术分析miR-378初始体rs1076064多态性在乳腺癌(n=133)和健康对照人群(n=216)中的分布频率;运用SPSS25.0统计软件包处理数据。结果在共显性、显性和隐性遗传模型中,rs1076064多态性与乳腺癌发病无相关性(TC与TT相比,OR=1.15,95%CI:0.67-1.95;CC与TT相比,OR=1.35,95%CI:0.73-2.52;TC/CC与TT相比,OR=1.21,95%
赵敏君 +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的研究四川地区Duffy血型基因型分布,为建立红细胞库奠定基础。方法对150名汉族健康献血者采用PCR-SSP方法进行Duffy血型系统进行基因分型检测。结果四川地区汉族人群Duffy基因分型检测结果,Fya基因频率为:0.929.Fyb:0.071;检出3例Fy（a-b-）个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy血型简单、快捷、准确,为建立红细胞库奠定了基础。
蒿广德 +5 more
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