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5 个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性65377; 【方法】 在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较65377;检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型65377;【结果】 鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠65377 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 我国汉族人群是IgA肾病的高发人群,IgA肾病易感性和预后与遗传因素之间的关系,长期以来受到肾脏病学者的广泛关注。IgA肾病是在肾小球系膜区以IgA沉积为主的原发性肾小球疾病,在我国约占原发肾小球疾病的,其发生、发展与免疫调节紊乱关系密切,是导致慢性肾衰竭的常见病因之一。
孙珉丹, 陈志, 冯野, 王飞宇
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征?【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序?鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照?【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y?L1566L 为编码区同义突变,V95I?R121Q?R367H?R1512W为已报道的错义突变,R513H?D870H?V1202M?V1764D?
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TLR-9 rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C/T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,与对照组相比没有统计学差异（χ2=2.99,P>0.05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C ...
宋卫青 +4 more
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蛋白磷酸酶2A调控细胞周期发挥抗肿瘤作用的研究进展 [PDF]
, 2016 蛋白磷酸酶2A(PP2A)是真核细胞内广泛表达的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶家族的主要成员,参与细胞周期、增殖分化及凋亡等过程中信号通路的去磷酸化调控。研究表明,PP2A不同亚基表达调控与人群肿瘤风险存在关联性;PP2A与细胞周期相关激酶相互作用,二者调控平衡的研究有助于致癌机制的探讨和靶向PP2A抗肿瘤作用的探索。本文对PP2A调控细胞周期的研究进行综述,着重阐述PP2A-B亚基经由细胞周期因子依赖性激酶1(CDK1)调控细胞周期发挥抑癌作用的机制,为肿瘤的化学预防和靶向干预提供理论依据。国家自然科学基金(
庄群瑛, 林忠宁, 林育纯
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶（ACE）基因的单核苷酸多态性（SNP）分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP（tag20SNP）rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%
张阳东 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 目的】 研究广东汉族人群中血管紧张素Ⅱ 2型受体基因(AGTR2)是否存在特有的SNPs位点?【方法】 收集121例祖籍广东的汉族人?取外周静脉血以酚/氯仿法分离白细胞提取基因组DNA,根据AGTR2基因已知的SNPs的位点分布特点设计两对引物,PCR扩增目的片段?对PCR产物进行SSCP分析,银染显色?根据染色结果,随机抽取部分带型不同的PCR产物直接测序,对测序结果通过BlASTn软件和ClustalW软件在线分析?【结果】 发现5个SNPs位点:G300663A,A300672T,A300818T,
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的初步探讨中国汉族人群Kir6.2基因E23K多态性与冠心病（CHD）的关系。方法提取119例CHD患者和101例对照者的基因组DNA,采用PCR-限制性位点多态性（PCR-RSP）方法检测Kir6.2基因E23K多态性分布特点,同时检测各项血脂水平。结果湖北地区汉族人群中普遍存在该位点的基因多态性,在冠心病组中,G等位基因频率高于正常组（63.4%vs.56.9%,P>0.05）;A等位基因频率低于正常组（36.6%vs.43.1%,P>0.05）,两组间等位基因频率无显著性差异（P>0.05 ...
鲁敏翔
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】探讨一组广州地区成年汉族人血leptin 水平与年龄、性别、BMI 、血压、血糖和胰岛素等的关系。【方法】 从本院体检人群中抽取146 例研究对象, 其中男性63 例, 女性83 例, 肥胖者(BMI ≥25 kg/m2)42 例, 非肥胖者104 例。测定 空腹血糖、血脂、胰岛素和leptin 水平。【结果】146 名研究对象血leptin 水平为(0.90 ～ 31.25)μg/ L , 平均7.06 μg/ L。血leptin 水平与BMI(r =0.363, P
吴木潮 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S117965380;D21S1165380;D7S82065380;CSF1PO65380;D3S135865380;TH0165380;D13S31765380;D16S53965380;D2S133865380;D19S43365380;VWA65380;TPOX65380;D18S5165380;D5S81865380;FGA65380;PentaE65380;PentaD65380;SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18 ...
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