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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在全基因组水平分析持续性左上腔静脉（PLSVC）胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究，比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常，分为单纯组及合并异常组，比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%（15/81），
杜柳 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2005 目的 探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法 染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 ...
王昌富 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 应用SNaPshot技术建立23-plex Y-SNPs的复合扩增体系,研究其在法医学中的应用价值?【方法】 从Y染色体单体群命名树上选择23个Y-SNP位点:P164，P203，P148,P145、M89、P151、M216、P120,P157,P149,P131,P199,P123,P191,P201,M111,M9,P132,P200,P197,M119,P136和M134,进行复合PCR扩增,PCR产物纯化后利用荧光标记单碱基延伸技术(SNaPshot试剂盒 ...
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世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤新分型的应用与认识（附546例髓系肿瘤回顾与评价）
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2003 目的 尽早掌握WHO建议的髓系肿瘤分类方案 ,使我院诊断水平与国际接轨。方法 依据 1999年《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案》 ,对 5 4 6例髓系肿瘤的骨髓细胞形态学进行回顾与重新评价。结果 ①扩大了骨髓增殖性疾病 （MPD）的病种 ,使MPD增加了 6 5例 ,占 39%。②将骨髓增生异常综合征 （MDS）定为血液肿瘤并增减了MDS亚型 ,使MDS减少了 19例 ,占 2 0 %。③降低了白血病诊断阈值 （由 30 %到 2 0 % ） ,有利于早期治疗。④增加了原始细胞小于 2 0 ...
续薇
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pAW101-EcoRⅠ限制性片段在广东人群中的分布及其在法医学上的应用
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1992 用pAW1015kb的片段为探什,检测广东地区106例无血缘关系居民的EcoRI酶切限制性片段(RF)的分布情况。共发现长度各异的65条RF,每人只具有其中的1～2条。统计学分析证明,这些RF的分布符合哈一温氏平衡。无血缘关系的两个个体间具有完全相同的RF图谱的机会为0.00048(相当于l/2080)。家系调查结果表明,这些RF符合孟德尔遗传规律。本文是应用作者推导出来的计算RF大小的数学模式。此法在作亲权鉴定时,父权排除率可达0.914,相当于目前国内所用的血型测定法(包括HLA-A,-B抗原测定 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的评估遗传学诊断在胚胎移植过程中的临床价值。方法采用广州军区广州总医院生殖中心2009年2月—2012年1月期间的废弃胚胎,由D2期培养到D3期,采用荧光原位杂交技术检测胚胎固定后细胞核内的X、Y、13、18和21号染色体异常情况,采用高形态学评分的D3作为对照。结果 A组D2期胚胎为多核（卵裂球核≥2个）共22枚,染色体数目异常胚胎16枚,异常率为71.98%。与对照组比较有显著性差异 ...
林德伟 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】 研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。【方法】 选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象，荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段，ABl377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物，并对不同重复序列分别测序。【结果】 DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段。变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合，即片段大小和峰高的比率来命名等位基因，E-型命名方法，观察到61种等位基因，其中36种等位基因只出现1次 ...
黄艳梅 +4 more
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中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及 突变研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况?【方法】 采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler?誖Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况? 【结果】 885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次?单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3?27个Y ...
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[Genetic variants analysis of 17 female patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism]. [PDF]
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue BanChen Q, Wang H, Liu Y, Zhi X.
europepmc +1 more source
[Establish Standardized Pathological and Genetic Examinations to Reduce the Incidence of Stillbirth]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue BanZhou F, Yu H, Wang W, Wan L, Wang X.
europepmc +1 more source