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高变异Y染色体短串联重复片段检验体系的建立及对北方汉族群体调查 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的建立一套五色荧光复合扩增体系，并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。方法根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座，建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系，计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性，观察每个样本的Y-STR单倍型，并对中国北方汉族500个父子对进行检测，统计父子间的突变情况。结果成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系，在北方汉族群体中基因多态性在0.402 3～0.990 4之间，500个无关个体中未发现有相同的单倍型 ...
李运丽 +6 more
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Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2007 【目的】探讨Prader—Willi综合征（PWS）的短串联重复序列（STR）连锁分析诊断方法，为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR（MS—PCR）确诊为PWS后．应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析，探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法：国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究．以完善并最终建立该方法。
李洪义 +6 more
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中国海南黎族人群15 个STR 位点的遗传多态性 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2005 【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列(short tandem repeat，STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡 ...
邓文国 +4 more
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汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】 研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。【方法】 选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象，荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段，ABl377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物，并对不同重复序列分别测序。【结果】 DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段。变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合，即片段大小和峰高的比率来命名等位基因，E-型命名方法，观察到61种等位基因，其中36种等位基因只出现1次 ...
黄艳梅 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】调查X 染色体特异性位点DXS101 在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR 和聚丙烯凝胶电泳对 短串联重复序列(short tandem repeat , STR)位点DXS101 进行分型, 并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg 平 衡, 计算法医学常用各种概率。【结果】在147 名女性和150 名男性中国汉族无关个体共发现了8 个等位基因。等位基因的 频率分布在0.0133 ～ 0.2279 之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy ...
吕德坚 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法，应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病 （X-SCID）的植入前遗传学诊断（PGD）。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链（IL2RG）基因两侧的短串联重复序列 （STR）位点对X-SCID家系进行单体型分析，采用多重置换扩增（MDA）对单细胞进行全基因组扩增，对扩增产物采用在家 系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析，结合位点Amel进行性别诊断，STR位点均采用单重荧光PCR，同时对 ...
吴海涛 +7 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】探索用非清髓性干细胞移植治疗BXSB 狼疮鼠的有效性及安全性。【方法】实验组用氟哒拉宾、环磷酰 胺作预处理, 对照组用马利兰+环磷酰胺作预处理, 动态观察两组外周血细胞变化, 流式细胞仪检测移植后受者CD3 -CD5 + 、 CD3 +CD5 +的改变, 聚合酶链反应-短串联重复序列分析移植后BXSB 鼠嵌合状态, 免疫荧光法检测移植前后受者的肾病理变 化。【结果】实验组白细胞、血小板、血红蛋白下降最低值分别为(0.6 ±0.2)×109/ L、(27.0 ±7.6)×109/ L、
李 娟
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用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复 序列基因座的多态性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS680365380;DXS98165380;DXS680965380;DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性65377; 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型65377;【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个 ...
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Parallel algorithm for sensitive sequence recognition from long-read genome data with high error rate [PDF]
, 2023 To solve the problem that existing algorithms were difficult to effectively identify sensitive sequences in genomic data for long-read with high error rate, a recognition algorithm using hybrid CPU and GPU parallel computing, called CGPU-F3SR, was ...
Cheng ZHONG, Hui SUN
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Forensic Validation and Application Evaluation of IDentifier DNA Typing Kit （Yan-Huang34） [PDF]
, 2023 Objective To investigate the technical performance of IDentifier DNA typing kit （YanHuang34） and evaluate its forensic application value. Methods Following the Criterion of Forensic Science Human Fluorescence STR Multiplex Amplification Reagent （GB/T ...
Lin-lin GAO, Wei XIE, Su-juan ZHU, Da LI, Qin WANG, Liang HONG, You-ying LI
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