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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系。方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常，孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析。结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养，培养成功79例，培养成功率96.34%。培养成功79例绒毛染色体核型中，胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异检出率，21-三体为11.39%,18-三体为10.13%，特纳综合症为8.86%，嵌合体为3.80%,13-三体为3.80%，易位为2.53 ...
邓国生
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185 ...
刘权瑞 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果。结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5 ...
王贺, 肖晓素, 西仁娜依
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Targeted next generation sequencing for detecting causative genes of steroid-resistant nephrotic syndrome [PDF]
, 2015 摘要 肾病综合征（nephroticsyndrome，NS）主要临床表现是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。根据对糖皮质激素治疗的反应，原发性NS分为激素敏感型NS（steroid-sensitivenephroticsyndrome，SSNS）和激素耐药型NS（steroid-resistantnephroticsyndrome，SRNS）两种类型。SRNS预后不佳，会逐渐进展至终末期肾脏疾病（end-stagerenaldisease，ESRD），需要透析和肾移植治疗 ...
丁晓华
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。方法产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。结果胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证 ...
叶燕绸 +7 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的1 200 例孕妇, 在 妊娠17 ～ 38 周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型58 例(4.8 %)。58 例异常核型主要为染色体三体 32 例(55%), 21 三体19 例(33 %);另检出染色体易位10 例(17 %), 染色体倒位8 例(14 %)。在各种产前诊断指征中, 高龄 孕妇检出胎儿异常核型18 例(31 %), 父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同15 例(26 %
陈健生 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 自然流产是妇产科的一种常见病,目前国内的定义是指妊娠不足28周、胎儿体重不足120000g而终止者,发病的几率约为15%-40%[1]。在导致早期自然流产的众多因素中最常见的是染色体的异常,约占60%[2]。本文就近几年对染色体异常的多种检测技术的应用进展进行综述。染色体的异常包括染色体结构异常和染色体数目异常,而数目异常则是最常见的原因。目前,临床应用最广泛的是绒毛培养结合染色体核型分析技术,能够发现所有染色体的数目异常和结构异常。
韩松, 林艳茹, 马晓艳, 滕红
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2000 【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测47 对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核 型。【结果】47 对习惯性流产夫妇中, 发现9 例染色体异常, 其中男性占5 例, 女性4 例, 包括有染色体异常(平衡易位1 例)和 染色体变异(9 号染色体臂间倒位4 例, 大Y1 例, 大Y 合并1qh +1 例, Yp+2 例)。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有 关外, 与染色体异态性也有关联, 而与流产夫妇的性别无关。
侯红瑛 +5 more
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