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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例 ...
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野生动物学报, 2014 采用常规骨髓细胞制片法,对分布在新疆哈巴河地区捷蜥蜴(Lacerta agilis)种群的染色体组型进行了研究。结果表明,捷蜥蜴的二倍体染色体数为38条,性别决定机制为ZW型,存在异型的性染色体,其中,雄性性染色体为ZZ型,染色体组型为2n=34I+2m+ZZ; 雌性性染色体为ZW型,染色体组型为2n=34I+2m+ZW。捷蜥蜴的染色体除第18对和W染色体呈点状外,其余全部为端着丝点染色体。按照染色体的相对长度将18对常染色体分成3组,第1组包括第1、2、3对染色体(相对长度>7.5%),第2组包括第4～
张德成 赵文阁 刘 鹏
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日本人家族性脳動脈瘤とPKD1遺伝子とPKD2遺伝子のまれな非同義変異の関連性 [PDF]
, 2017 博士(医学) 乙第2940号(主論文の要旨、要約、審査結果の要旨、本文)，著者名:Kengo HIROTA・Hiroyuki AKAGAWA・Hideaki ONDA・Taku YONEYAMA・Takakazu KAWAMATA・Hidetoshi KASUYA，タイトル:Association of Rare Nonsynonymous Variants in PKD1 and PKD2 with Familial Intracranial Aneurysms in a Japanese ...
広田 健吾
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 罗伯逊易位（robertsonian translocation）是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体 ...
付爱红, 潘芹, 王娟
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野生动物学报, 2023 采用外周血淋巴细胞培养及G带染色体标本制作技术，研究和分析华南虎（Panthera tigris amoyensis）染色体的核型和带型。结果表明：华南虎二倍体染色体数为 2n=38条，其中常染色体18对，性染色体1对。常染色体按相对长度从长到短依次编号为1~18。根据着丝粒指数可将华南虎染色体分为4组，即A组（m），包括2、5、13、18和X；B组（Sm），包括1、4、7、8、9、10、11、12、14、17和Y；C组（St），包括3、6；D组（t），包括15、16。核型公式为8（m）+20（Sm）
龚志海 +10 more
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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
李丽霞, 朱晓明, 韩文莹
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在全基因组水平分析持续性左上腔静脉（PLSVC）胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究，比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常，分为单纯组及合并异常组，比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%（15/81），
杜柳 +5 more
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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