Results 41 to 50 of about 14,657 (163)
A CASE OF KALLMANN'S SYNDROME WITH SUCCESSFUL INDUCTION OF SPERMATOGENESIS [PDF]
, 1982 A 26-year-old single man visited our hospital with the chief complaint of having neither an ejaculation nor an orgasm. He was 180 cm tall and weighed 65 kg. He had very sparse pubic hair and no palpable prostate.
伊藤, 晴夫 +4 more
core
野生动物学报, 1996 本文报道了我国北方一种主要的农田害鼠，黑线仓鼠（ＣｒｉｃｅｔｕｌｕｓｂａｒａｂｅｎｓｉｓｆｕｍａｃａｓＴｈｏｍａｓ）的染色体核型，染色体标本采用骨髓细胞材料，按秋水仙素──低渗──空气干燥法制成。黑线仓鼠二倍体细胞的染色体数为２ｎ＝２４，常染色体臂数Ｍ＝２０，Ｘ染色体为中部着丝粒染色体 ...
王俊森 +5 more
doaj
次世代シークエンサーを用いた未診断下位運動ニューロン疾患の遺伝学的解析に関する研究 [PDF]
, 2018 博士(医学) 甲第684号(主論文の要旨、要約、審査結果の要旨)博士(医学 ...
細川 真一
core +1 more source
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。
庄宇, 祁建勤, 杨晓红, 温柏平
doaj
Autosomal dominant neurodevelopmental disorders associated with KIF1A gene variants in 6 pediatric patients. [PDF]
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2023 Lin J +5 more
europepmc +1 more source
The role of appoptosin in apoptosin-promoting and Parkinson's Disease [PDF]
, 2015 摘要 帕金森氏病（Parkinson’sDisease，PD）是一种中老年人常见的慢性进行性神经系统退行性疾病，其主要病理变化是黑质致密部多巴胺能神经元进行性死亡、残存神经元多巴胺合成能力降低，从而导致锥体外系运动调节功能减弱。目前关于帕金森氏病的发病机制研究涉及到遗传易感、环境毒素、老化、凋亡等很多方面，其中Ⅱ型囊泡单胺转运体（VMAT2）在储存传递单胺类神经递质、清除神经毒性物质入囊泡等方面的功能在帕金森氏病发病机制中起到了关键的作用。Appoptosin，又名SLC25A38，是一个与APP ...
李远方
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的:研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型, 探讨各种异常核型的分布情况。方法: 取外周血做淋巴细 胞培养, 制备染色体, 采用G 显带分析或常规染色体检查。结果: 被检的 493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核 型占 41. 8%( 112/268) , 其中以 45,X 及其各种嵌合型最多, 占 65. 2%( 73/112)。46,XY 是原发性闭经另一类常见的异常核型, 占22. 3%( 25/112)。225例继发性闭经中, 异常核型占 9.
方 群 苏雪芳 陈建生 王彩玲 游泽山 张旭昀
doaj
河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义 附视频
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
doaj +2 more sources
[Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Wang XL, Tian YN, Chen C, Peng J.
europepmc +1 more source