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运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014
摘要: 【目的】 对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于21号染色体长臂位点特异性BAC克隆,缺口平移法将其标记为探针,与21号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色FISH。【结果】FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这2例均为21号染色体长臂微小区段的臂内倒位 ...
doaj  

肺癌的细胞遗传学初步研究

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1986
我们用细胞遗传学方法分析了6例肺癌患者原发肿瘤的G带染色体,结果表明:6例肿瘤均有染色体数目和结构异常;染色体数目分布范围广(从38~180),除1例染色体众数是亚二倍体外,其余各例均为高异倍体。结构方面:每例有3~4个标记染色体和各种异常染色体,其中1q等臂染色体是出现频率较多的标记染包体(4/6),1p等臂染色体亦在3例中可见,其次受累的染色体是3、5、9、11、13号等。 虽然1号染色体的变化与多种肿瘤有关,而在肺癌方面更似有明显的关系,其断裂点在1q11或1p11,断裂后形成恒定的标记染色体 ...
方嬿
doaj  

严重少精子症及无精子症的遗传学分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2014
目的探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和Y染色体AZF微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行AZF微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中,染色体异常率为16.20%(23/142),AZF缺失率为9.86%(14/142);在无精子症患者中,染色体异常率为19.66%(35/178),AZF缺失率为11.24%(20/178);精液参数正常患者未检出AZF微缺失 ...
杨会林, 董晶
doaj  

Studies on sexual isolation between Drosophila ananassae and D. pallidosa : behavioral and genetic analyses based on courtship song eeffects [PDF]

open access: yes, 2002
Thesis (Ph. D. in Science)--University of Tsukuba, (B), no.
Yamada Hirokazu, 山田 博万
core  

人类植入前胚胎形态与染色体异常关系初探

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004
【目的】探讨人类植入前胚胎发育及形态与染色体异常之间的关系。【方法】对6例染色体异常患者的67个胚胎进行植入前遗传学诊断,对其进行形态评定,并用荧光原位杂交方法对胚胎进行染色体分析,分为染色体正常胚胎组及异常组。【结果】分析的67个胚胎中,染色体正常16个,异常51个。染色体正常及异常的胚胎在取卵后72h发育至6细胞以上的比率分别为68.75%,62.75 ...
doaj  

染色体罗伯逊易位与不良孕产史及后代患病分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2018
夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1:女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片 ...
贾冬赟   +6 more
doaj  

Long-EvansラットES細胞を用いたBACターゲティング法の確立 [PDF]

open access: yes, 2014
筑波大学 (University of Tsukuba ...
水野 沙織
core  

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