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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 ：【目的】总结足内翻胎儿产前超声特征及其合并染色体异常情况，分析决定预后的独立因素以提供产前咨询 的资料。【方法】收集2010年1月1日至2015年10月30产前超声诊断为足内翻并经产后或引产后证实的病例89例，其中不 合并畸形16（18.0%）例，合并畸形73（82.0%）例。总结其合并其他畸形的情况，精确概率法分析与染色体核型异常的关系， Logistic回归分析影响预后的独立因素。【结果】合并畸形最多为骨骼系统的其他畸形，共35例（47.9%），其次神经系统畸形 30例（41.1 ...
林美芳 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 研究染色体易位与妊娠结局的关系, 为遗传咨询提供参考。方法: 收集 684例相互易位、256 例罗式易位和 36 例复杂易位病例, 分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果: 相 互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分 离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局, 随着易位片段增长, 孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的 风险减小; 随着孕龄的增加 ...
陈 争 黄春浓 游泽山 杜传书
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染色体分析联合骨髓活检诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的评价染色体核型分析联合骨髓活检在诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征（MDS）中的价值。方法回顾性分析9例有克隆性染色体异常的无病态造血改变的早期MDS的染色体核型和骨髓活检组织切片特征。结果9例MDS患者中,8例为轻度的异常核型,1例为复杂核型。4例有+8异常,2例有13、20号染色体异常,9、10、11、12、14号染色体受累各1例。骨髓切片CD61免疫组化示2例有微小巨核阳性,检出1例典型髓系幼稚前体细胞异常定位（ALIP）,3例患者骨髓切片CD34 ...
谢守军, 王娜
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1984 染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已报告的病种达3,000种以上。其中,染色体部分三体较为罕见,最近,我们应用G、C显带技术发现一例9号染色体部分三体综合征,现报告如下。
刘俊范
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淋巴造血系统疾病患者染色体核型异常谱、疾病关联性及高频基因突变的特征
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban目的分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。方法采用横断面研究设计，收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料，采用G显带技术检测骨髓染色体核型，参照《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法，将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联，统计变异类型、频次及重现性特征，明确核型与疾病表型的关联性。结果548例完成骨髓染色体核型分析的患者中 ...
杨飞城 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1988 本文用G显带技术对15例原发性肝癌实体瘤作细胞遗传学研究。结果表明肝癌细胞染色体数以非整倍体为主,尤以亚二倍体和亚三倍体为多。各例均出现结构异常的染色体,对其中出现频率较高的20个标记染色体作了简要描述,并提及国内己发表的人肝癌细胞株染色体情况。结果提示某些染色体的断裂可能与肝癌的发生有一定关联。
方嬿
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）合并先天性心脏病病例中分布的差异。 【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测，采用Affymetrix CytoScan 高 分辨微阵列平台。【结果】从2010年至2016年，114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致，4例合并心脏畸形 且类型一致。114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中，72例接受胎儿染色体核型检查。胎儿染色 体核型检测结果如下：5例双胎核型不一致，1例双胎均是47, XYY，
彭软, 谢红宁, 林美芳, 郑菊
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野生动物学报, 1985 鸟类的染色体数目、形状以及性染色体迄今,用现化细胞遗传学技术检查的已报导的227种鸟类的染色体二倍体数目的幅度是在52—98之间,众数为80（表1）。由于小型染色体的准确数字计数困难,所以某些数目是近似的,但其它的,特别是对小型染色体数目少的种类,则是准确的。隼属（红隼和Falco biarmicus）的染色体数最低（52）（博尔,1976）,沙锥属（扇尾沙锥）的染色体数则最高（汉玛,1970）,鹤类则为80左右。典型的鸟类染色体组型包含几对大的到中等的染色体,还有若干小型染色体 ...
陈国君
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨国内骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征。方法回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究其分子遗传学改变的情况。结果 ...
姜胜华 +8 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 探究联合改良骨髓染色体制备方法和荧光原位杂交(FISH)技术，分析其在恶性血液病特别是在慢性粒细胞白血病(CML)中的临床应用价值。方法 收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的355例恶性血液病患者作为研究对象，首先抽取16例患者的骨髓细胞对骨髓染色体制备的接种浓度、秋水仙碱浓度、时间和低渗等进行改良，优化后对培养时间进行单因素方差分析，按照不同培育时间(16 h、20 h、24 h和28 h)将每例平均分成A、B、C和D 4组；最后用改良方法对所有患者进行骨髓染色体核型分析 ...
李付广 +6 more
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