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常染色体显性多囊肾病的研究进展

Linchuang shenzangbing zazhi, 2016
一、背景多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（aumsomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）两种,其中ADPKD是最常见的遗传性常染色体显性肾脏病。在美国,ADPKD发生率约为1/4001/1 000,约占终末期肾脏疾病（end stage of renal ...
葛雅婷, 熊祖应
doaj  

遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展

Linchuang shenzangbing zazhi, 2016
一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7 000多种,是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病,又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。多基因遗传疾病约有100多种,都是常见疾病 ...
周建华
doaj  

[Autosomal recessive polycystic kidney disease in a girl]. [PDF]

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Xu XY, Zhou QM, Tian YF, Zhao Q, Pan H, Chen QT, Luo YM, Guo ZZ, Li TH, Yang JH.   +9 more
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アクセイ　リンパシュ　ト　イデンシ [PDF]

, 2000
赤坂, 尚司
core  

[Autosomal dominant intellectual developmental disorder 60 with seizures: a case report]. [PDF]

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Sun YY, Liu H, Liu M, Mei SY, Ma YL.
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[Clinical and genetic analysis of autosomal dominant polycystic liver disease]. [PDF]

Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi
Su LS, Liu N, Kong XD.
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[Autosomal dominant intellectual disability type 21 in a neonate]. [PDF]

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2021
Chen L, He W, Liu L.
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B-35 他者の存在は自己鏡像認知の成立に必要か? [PDF]

, 2011
草山, 太一
core  

植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响

Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013
【目的】 探讨植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。【方法】 回顾性分析了２０１０年６月至２０１２年１２月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的３１个罗伯逊（罗氏）易位周期及４８个相互易位周期中染色体正常／平衡胚胎和异常胚胎的发育情况，选择α－地中海贫血周期作为对照。同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常／平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【结果】 取卵后第３天（Ｄ３）正常／平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异，罗氏易位组分别为７９．５％ 和 ７１．１％
doaj  

Genetic analysis of <i>UMOD</i> gene mutation in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. [PDF]

Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
Zhang Y, Li N, Lu M, Lei Y, Zhang K, Liu J.   +5 more
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