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The neuronal cell cycle regulation mechanism and related animal model in Alzheimer’s disease [PDF]
, 2015 阿尔茨海默病（Alzheimer’sDisease，AD）是一种与年龄相关的神经退行性疾病，它的主要临床表现是记忆和认知功能的逐渐衰退。AD是一种严重影响人类健康的神经退行性疾病，至今仍未找到有效的治疗方法。因此从预防和早期治疗角度考虑，对于AD早期病理变化的研究就十分重要。成熟神经元处于细胞周期静止期，而在AD中，大量神经元的细胞周期被重新激活，但这些神经元不会再分裂而是最终走向了凋亡，这是目前在AD小鼠模型中已知最早的细胞功能紊乱。但对细胞周期重新激活导致神经元凋亡的机制目前还不清楚 ...
李小萍
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】 对853例产前诊断胎儿进行研究，根据超声检测检出多发畸形与否，分为多发畸形组(n = 103)及非畸形组(对照组,n = 750)，行常规染色体核型分析；收集相关临床资料：分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】 两组胎儿比较，染色体异常率(多发畸形组43.69%，对照组0.93%)，性别比(多发畸形组1.94，对照组0.97)，产前诊断孕周[多发畸形组(25 ±
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男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.
郑旭, 顾丽丽, 李翀, 韩燕燕
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系，为临床遗传咨询提供实验依据。方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，进行核型分析。通过OMIM，检索易位断裂点及其相关基因，进一步分析断裂点相关基因与临床表型的关系。结果 在6111例男性患者中，共计检出染色体异常475例，检出率为7.77%(475/6111)。在475例异常染色体中，平衡易位携带者为48例，占10.1%，其中表现为无精子症、少精子症、弱精子症、原发不育的患者共计22例，属于受孕前型不育；表现为不良孕产史、妻子孕异常儿 ...
刘美含, 雷立健, 杨潇, 丁玲
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨9号染色体臂间倒位与生育异常的关系。方法对来我院就诊的4 684例患者进行外周血淋巴细胞的培养,制备染色体,G显带核型分析。并对有生育异常的9号染色体臂间倒位患者进行回访及家系调查。结果共检出9号染色体臂间倒位核型34例。其中有5例9号臂间倒位患者同意配合家系调查。5例先证者的父母中均有一位是9号臂间倒位携带者,且其父母均能正常生育。结论 9号染色体臂间倒位对生育异常无直接关系。
于洋 +6 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究颈项透明层（ＮＴ）增厚与胎儿染色体异常、宫内ＴＯＲＣＨ感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系，了解其在评估胎儿预后中的价值。 【方法】 对１３５例妊娠早期（１１～１３＋６周）ＮＴ≥２．５ ｍｍ且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析，统计胎儿染色体核型、ＴＯＲＣＨ－ＤＮＡ／ＲＮＡ、地中海贫血基因检测结果，随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按ＮＴ厚度将其依次分为５组，２．５～２．９、３．０～３．４、３．５～４．４、≥４．５ ｍｍ为第１～４组，颈部水囊瘤为第５组 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22 ...
张永科 +5 more
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Genetic studies on the behavioral traits of Drosophila Melanogaster [PDF]
, 1981 Thesis--University of Tsukuba, D.Sc.(A), no. 84, 1981.
Akai Sumio, Akai Sumio M., 赤井 住郎
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60Mb,其组成分为两个区域:拟常染色质区和Y特异区,特异区占Y染色体的大部分易发生形态学变化。
李侃, 熊焰, 张静
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Behavioural and genetic analysis of sexual isolation between species of the Drosophila auraria complex [PDF]
, 1994 Thesis (Ph.D. in Science)--University of Tsukuba, (A), no.
Tomaru Masatoshi, 都丸 雅敏
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