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Detection of Aneuploidy Using Suspension Array Technology after Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification [PDF]
, 2009 摘要 本论文围绕作为新一代分子诊断技术平台的液相芯片检测平台展开，以染色体非整倍体异常疾病为对象，首次提出结合多重连接探针扩增(MLPA)的液相悬浮芯片技术(又称MLPA-液相悬浮芯片技术)，并且考察该技术在定量分析方面的应用潜力。染色体非整倍体异常疾病是一类因染色体数目增加或减少引起的发病率高的遗传性疾病，是孕妇需要进行产前检查的主要原因之一。因此将染色体非整倍体异常疾病作为检测对象探讨该技术检测拷贝数异常的可行性，既有技术创新性又有实际检测意义。 第一章 ...
曾懿
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Construction and experimental validation of mouse PDX model by malignant pleural effusion-derived tumor cells from lung cancer [PDF]
Objective·To establish a patient-derived tumor xenograft (PDX) model using tumor cells sourced from malignant pleural effusion (MPE) in patients with lung cancer, and to conduct experimental validation.Methods·Gene expression data were downloaded from ...
CHEN Yinan +3 more
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Validation and Forensic Application of a Domestic Human DNA Quantitative Detection Kit [PDF]
ObjectiveTo verify the efficacy of a domestic human DNA quantification kit based on real-time fluorescence quantitative PCR in detecting the total human DNA concentration, male DNA concentration in mixed male/female DNA samples, the degree of DNA ...
CHEN Jian-gang +10 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准65377; 【方法】 采用二项式分布定律P(m) = (1-π)n-m πm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验65377;【结果】 确定以下的判断标准65377;三联体案:在累积PI值超过10 000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.571 4),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座 ...
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
doaj
Establishment and Application of a 42-plex Microhaplotype Assay in Forensic Genetics [PDF]
Objective To establish and forensically verify a 42 microhaplotypes （mircohaps, MHs） multiplex assay system based on next-generation sequencing （NGS）, and to explore the application value of this system in the practice of forensic genetics.
Peng YUN, An-qi CHEN, Li-qin CHEN, Cheng-tao LI
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban目的调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列（STR）基因座（含41个非CODIS系统STR基因座）等位基因的遗传多态性，研究其在法医鉴定中的应用价值。方法采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因，均符合Hardy ...
钟艳平 +7 more
doaj
Rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy using real-time multiplex ligation-dependent probe amplification （real-time MLPA） [PDF]
, 2008 染色体非整倍体是一类发病率高，病征严重的遗传性疾病。对于大多数此类病征目前尚无有效治疗的手段。因此，快速、准确、高通量地对染色体非整倍体进行产前诊断对于减少患病胎儿的出生、提高人口素质具有十分重要的意义。本论文运用实时荧光多重探针连接再扩增技术以及相关的数据分析方式，致力于实现对染色体非整倍胎儿的快速产前诊断。 第一章，综述了染色体非整倍体的产前诊断现状，介绍了传统细胞生物学诊断方法以及新兴分子生物学诊断方法的技术特点与应用现状。针对目前分子生物学产前诊断技术的优缺点 ...
郭奇伟
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Conservation of protein interaction between SAGE1 and INTS3 identified in 3 different types of primates [PDF]
Objective·To investigate the evolution of sarcoma antigen 1 (SAGE1), a member of the cancer-testis antigen (CTA) family, in three representative primate species—Macaca mulatta (Rhesus), Callithrix jacchus (Marmoset), and Microcebus murinus (Mouse Lemur),
LEI Ming +3 more
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中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及 突变研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况?【方法】 采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler?誖Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况? 【结果】 885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次?单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3?27个Y ...
doaj