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Genetic Polymorphism of 17 STR Loci in Uygur Population of Akesu in Xinjiang [PDF]
, 2019 Objective To investigate the genetic polymorphisms of 17 STR loci in Uygur population of Akesu in Xinjiang Uygur Autonomous Region. Methods Blood samples from 10 094 unrelated individuals of Uygur population of Akesu in Xinjiang were amplified by using ...
YANG Yang, TONG Ji-jun
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1994 自１９８８年以来，本课题组应用基因工程技术对ＤＮＡ多态性进行分析，取得良好效果。这一技术避开了基因产物，直接研究遗传物质本身──ＤＮＡ的多态性，具有准确、分辨力高、不受基因表达过程影响因素干扰等许多优越性。在医学遗传学某些遗传病的诊断、基因连锁分析、疾病相关性分析、人类学、自身免疫性疾病、人类免疫调控、亲子鉴定和法医学个体识别等方面均具有广阔的应用前景。这些技术的实际应用已取得了明显的社会效益。
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1991 本文介绍我室承担国家自然科学基金资助该课题的研究成果(1987～1990年);①系统地研究了精液/血液中PGM_I亚型、GLOⅠ,阴道液/血液中PGM_I亚型、GLQI、ESD等同工酶遗传多态性的相关性;②精浆和无精子精液的同工酶的活性;③月经周期和性刺激对阴道液上述同工酶活性的影响;④上述同工酶型与某些男女性生殖系统常见疾病的相关性;⑤上述同工酶型在法医学上的应用。
伍新尧
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性65377; 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12 ...
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野生动物学报新型遗传标记微单倍型，凭借高稳定性、无“stutter”峰干扰、高多态性、短扩增片段和SNP位点需求量少等显著优势逐渐受到法医物证学、种群遗传学等领域研究人员的关注，并在亲缘关系分析与亲子鉴定方面得到较好应用。本文逐一综述了微单倍型的发展、命名规则与筛选标准等，回顾了微单倍型数据获取、分析与检测的研究进展，首次对微卫星、SNP和微单倍型3种遗传标记进行了全面比较，并介绍了微单倍型遗传标记在动物学领域的应用潜力及面临的挑战与机遇，期冀为相关研究提供参考。
谢大鑫, 许蔚, 沈富军, 张修月
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Progress in the 16S rRNA Gene Sequencing in Forensic Science [PDF]
, 2018 Forensic microorganism is one of the hotspots of forensic science research. Due to its conservatism and specificity, the 16S rRNA gene is found to be an ideal marker for forensic identification.
SONG Guo-qing, CAO Yu, LI Hui，et al.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban目的为了提升胎儿股骨短小（FL）的遗传学病因诊断水平，探讨全外显子组测序（WES）与染色体异常检测联合应用在产前诊断中的价值。方法选取2023年11月至2025年5月于中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产前诊断与医学遗传中心就诊的27例孕中晚期股骨短小胎儿［FL＜同孕周第5百分位数或＜-2标准差（SD）］为研究对象，采集羊水或脐血样本并行染色体核型分析（19例）、染色体微阵列分析（CMA）或低深度全基因组测序（CNV-seq）（27例），并开展家系三重全外显子组测序（Trio-WES）（27例 ...
陈曼绮 +7 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1984 HLA是迄今所知最复杂的一种人类遗传标记系统,至1980年确定的抗原达92种。在法医学亲权鉴定中己广泛应用HLA分型,并成为最有效的工具之一。但在血痕检验上,尚未应用于案例实践。现有的资料证明,除白细胞、血小板含有HLA抗原外,血液中还有可溶HLA抗原,这些抗原在干燥血痕中有良好的耐久性如能找到测定血痕HLA抗原的可靠方法,将大大提高血痕检验在法医学个人识别方面的价值。C.H.Rittner等(1974)首先采用淋巴细胞毒抑制试验测定血痕的HLA抗原。1975年,他们又用补体结合试验进行比较 ...
伍新尧
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罕见病研究急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶—羟甲基胆素合成酶[(HMBS)，又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起，是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性，可由多种诱因触发急性发作，主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状，严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性，临床医生认识不足，误诊率高，致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平，中华医学会罕见病分会 ...
中华医学会罕见病分会 +2 more
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Zhongguo cuzhong zazhi, 2018 目的 对4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者的临床及认知特点进行分析比较。 方法 回顾性收集2015年5月-2017年9月天津市环湖医院神经内科收治的4例NOTCH3基因突变的遗 传性脑小血管病患者的临床资料，分析其首发症状、临床表现、影像学检查、辅助检查、基因检测及 相关神经心理学评估等方面的特点。 结果 4例NOTCH3基因突变的患者中2例以急性缺血性卒中，1例以认知功能障碍，1例以头晕头痛就 诊，其中1例患者除了有急性卒中症状外还伴有家族性秃头和腰痛。4例患者中2例伴有脑血管病危险 因素。
陈嫄, 周玉颖, 王艳, 张惠红
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