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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
doaj
Constructhion and Eukaryotic Expression of FBXW7α and Effects On Migrationof Cholangiocarcinoma Cell [PDF]
, 2015 胆管癌是起源于胆管上皮的一种恶性肿瘤，近年来在全球的发病率逐年升 高，目前占据消化道肿瘤的3%,胆管癌患者5年生存率不足5%；并且这一状况 30年未曾改变。由于起病隐匿，发现比较困难，手术效果并不理想；为此我们 寄希望于采取新一代的基因诊断提高发现率；有人对人类多种肿瘤做了基因突变 测定，发现FBXW7在胆管癌中突变率较高。FBXW7有三种亚型，分别为FBXW7 α、FBXW7β和FBXW7γ；FBXW7α含有一个F-box基序，该基序直接与Skp 蛋白结合构成完整的SCF(Skp-cullin-F ...
翁中海
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A preliminary study on mechanisms of fission yeast Dnt1 participating in accurate chromosome segregation and efficient G2/M transition [PDF]
, 2016 在裂殖酵母中，Dnt1主要定位在核仁里，在有丝分裂后期还定位在纺锤体上。本实验室之前的研究发现，Dnt1对于纺锤体检验点的沉默是必需的；另外Dnt1通过下调Wee1蛋白水平调控细胞G2/M转换以及胞质分裂。 本研究通过对染色体分离情况的精确观察，我们发现Dnt1与Monopolin蛋白(Pcs1/Mde4)、AuroraB激酶Ark1分别通过不同途径防止姊妹染色体的merotelicorientation，在染色体准确分离过程中起着重要作用。利用nda3-KM311cdc13-GFPark1 ...
陈丽华
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, 2010 窖蛋白-1(Cav-1)是胞膜窖的主要结构蛋白,可与多种信号分子相互作用,调节细胞的增殖、分化和凋亡,其异常表达与多种人体疾病的发生和发展密切相关,而在斑马鱼发育中的功能尚不很清楚。研究克隆出斑马鱼窖蛋白-1基因两个亚型的全长cDNA,与其他物种窖蛋白-1的氨基酸序列进行比较,发现该蛋白在脊椎动物中非常保守。利用逆转录多聚酶链反应检测发现,在斑马鱼多个成年组织中窖蛋白-1的两个亚型均有转录表达。利用胚胎整体原位杂交检测组织或器官特异基因的时空表达变化发现,过表达或利用Morpholino反义寡聚核苷酸(
厉洁 +4 more
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胰岛素启动子因子1 基因P239Q突变与中国汉族人2 型糖尿病易感性的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】了解胰岛素启动子因子1 基因P239Q 突变在中国汉族人中的分布情况, 以探讨其在2 型糖尿病的发生 发展中的作用。【方法】用PCR-RFLP 对233 例2 型糖尿病患者及89 例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查, 对检出阳 性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现1 例突变基因携带者, 对照组均为阴性, 家系研究显示该点突变不与糖尿病共分 离。【结论】该点突变在中国汉族人(包括2 型糖尿病患者)中相当少见。该突变不与糖尿病共分离, 且在非糖尿病者中亦可 被检出 ...
黄知敏 +4 more
doaj
Targeted next generation sequencing for detecting causative genes of steroid-resistant nephrotic syndrome [PDF]
, 2015 摘要 肾病综合征（nephroticsyndrome，NS）主要临床表现是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。根据对糖皮质激素治疗的反应，原发性NS分为激素敏感型NS（steroid-sensitivenephroticsyndrome，SSNS）和激素耐药型NS（steroid-resistantnephroticsyndrome，SRNS）两种类型。SRNS预后不佳，会逐渐进展至终末期肾脏疾病（end-stagerenaldisease，ESRD），需要透析和肾移植治疗 ...
丁晓华
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系（EOFAD）进行全外显子组测序，寻找可能引起致病的突变位点，为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测，随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变，导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸（p.Tyr253Cys）。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】
李燕坤 +6 more
doaj
Mechanism of Mst1/2 kinases regulating PKCα-mediated the activation of Rac1 [PDF]
, 2016 当病原细菌入侵机体时，吞噬细胞（如巨噬细胞和嗜中性粒细胞等）会通过吞噬泡吞噬细菌；这一过程还伴随着线粒体以及NADPH氧化酶向吞噬泡募集并释放大量的ROS，来杀伤和清除病原细菌；其中，结合GTP的激活形式的RhoGTP酶蛋白家族成员Rac1和Rac2对于NADPH氧化酶激活的细胞吞噬过程是必需的。本实验室已有研究表明，在髓系细胞（单核细胞、巨噬细胞和嗜中性粒细胞等）条件性双敲除Mst1和Mst2的小鼠（Mst1fl/flMst2fl/flLyz2-Cre，cDKO）中，与野生型小鼠相比 ...
熊晓琳
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法: 应用 PCR-SSCP 法对 45名 WD 患者进行 基因 exon5、8、14、18筛选, 对确定异常者进行 DNA 序列分析。结果: 在 45 名患者 DNA 样本的 PCR 扩增产物中未发现 exon 18 泳动异常,而 3 名患者显示exon14 多态性泳动异常, 但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示 exon 5 单链构象多态性, 序列分析表明为 T 插入突变,其突变频率为 8.
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨大肠肿瘤p53和ki-ras基因协同突变的临床意义。方法采用免疫组化和PCR-SSCP方法,检测58例大肠肿瘤患者的良性病变、良性病变转为恶变、原发腺癌组织的p53基因、ki-ras基因的表达和突变情况。结果良性病变组与恶变组间的p53基因和Ki-ras基因的表达有显著差异,良性病变组与原发腺癌组的Ki-ras基因表达差异显著;良性病变组的p53基因与Ki-ras基因的表达呈负相关,而恶变组和原发腺癌组呈正相关。p53基因和ki-ras基因两种基因突变率无显著差异,而协同突变与淋巴结转移密切相关,
侯睿哲 +3 more
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