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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】调查线粒体NADH 脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C 位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方 法】随机收集338 例无血缘关系的糖尿病患者及262 例正常对照组, 用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Hae Ⅲ 消化进行突 变筛查, DNA 序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C 突变者共8 例(2.37%), 正常对照组中只有1 例(0.38 %, P < 0.01)。糖尿病突变患者中4 例有糖尿病家族史, 4 例病人由于胰岛素分泌功能下降和/ 或出现并发症 ...
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Functional characterization of SAV4 in auxin transport in Arabidopsis thaliana [PDF]
, 2015 生长素，作为一种重要的植物激素，几乎参与调控了植物生长发育的各个阶段。生长素通过极性运输建立起生长素浓度梯度，并由此影响植物组织和器官的生长及分化。目前的研究表明，拟南芥避荫反应和向性反应(向光性和向地性反应)都需要正常的生长素运输。在本论文的研究中，我们鉴定了一株拟南芥避荫反应缺陷型突变体sav4(shadeavoidance4)。在模拟遮荫下，sav4下胚轴不能像野生型一样正常伸长。通过图位克隆技术，我们发现SAV4基因编码一个含有类ARM和类TPR结构域的未知功能蛋白。带有C端YFP(黄色荧光蛋白)
葛艳花
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HBV-DNA高水平孕妇的HBV 前S和S区基因突变及基因分型
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 研究HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S(前S1和前S2)及S区的基因突变模式和基因分型,为从病毒因素探讨HBV母婴传播免疫阻断失败提供实验基础【方法】 选取血清HBsAg阳性且HBV-DNA≥105 IU/ mL的孕妇41 例,提取血清HBV-DNA,靶向设计HBV各基因型的前S及S区通用引物, 经PCR 扩增测序进行序列分析, 检测和分析前S及S区基因的突变情况,并进行基因分型【结果】 ①在 41 例样本中, 共有29例( 70.73%)样本存在前S1前S2及S区基因突变 ...
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CCC2 基因缺陷型酵母对中国人Wilson 病突变热点致病性的研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2005 【目的】应用CCC2 基因缺陷型酵母研究中国人Wilson 病(Wilson disease, WD) 突变热点 Arg778Leu 的致病性, 在蛋白水平上探讨中国人Wilson 病的发病机制。【方法】应用RT-PCR 和TOPO TA 克隆技术分段克隆ATP7B 的全长cDNA, USE 定点诱变技术制备突变体, 应用酵母功能互补分析的方法研究 Arg778Leu 的致病性。【结果】本研究应用USE 定点诱变技术成功制备了ATP7B 的Arg778Leu 突变体, 在CCC2 ...
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Zhongguo youzhi为评价樟树籽仁油的食用安全性，通过细菌回复突变试验、体外哺乳类细胞TK基因突变试验及哺乳动物红细胞微核试验探究樟树籽仁油的致突变和潜在致癌作用。结果表明：樟树籽仁油对组氨酸缺陷型鼠伤寒沙门氏菌TA1535、TA97、TA98、TA100、TA102均无致突变作用；樟树籽仁油未抑制L5178Y小鼠淋巴瘤细胞的生长，对体外哺乳类细胞TK基因无致突变作用；樟树籽仁油未导致小鼠细胞微核率上升，对哺乳动物红细胞无致突变作用，无遗传毒性。综上，樟树籽仁油无细胞致突变和潜在致癌作用，没有遗传毒性，具有一定的食用安全性。
彭婷1,2,3，梁丽军4，曾哲灵1,2,5，张淑虹1,5，鄢祥辉1,2,6，夏佳恒1,2,5，余平1,2,5， 万冬满1,2,3，文学方7,8 PENG Ting1,2,3, LIANG Lijun4, ZENG Zheling1,2,5, ZHANG Shuhong1,5, YAN Xianghui1,2,6, XIA Jiaheng1,2,5, YU Ping1,2,5, WAN Dongman1,2,3, WEN Xuefang7,8
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中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及 突变研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况?【方法】 采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler?誖Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况? 【结果】 885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次?单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3?27个Y ...
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, 2007 通过线粒体Cytb基因全序列分析,探讨了青海湖裸鲤和花斑裸鲤的起源关系及其进化模式.系统发育分析进一步支持了青海湖裸鲤和花斑裸鲤3个mtDNA谱系的划分.形态上具有高鳃耙变异的个体未形成特有的进化枝,证明了第一鳃弓外鳃耙变异并不具有系统发育意义.对青海湖裸鲤和花斑裸鲤进化枝扩散模式的网络分析表明,黄河独有的单倍型A1是一个创立者单倍型,全部青海湖裸鲤的样品来自于它的辐射,而青海湖裸鲤可能仅仅起源于黄河花斑裸鲤两个主要支系中的一个 ...
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