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一个新的F10基因缺失突变所致遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系及其致病机制研究
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi目的 对一个新的F10基因缺失突变导致遗传性凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系进行基因突变分析，并研究其分子致病机制。 方法 通过全外显子二代测序（NGS）筛选出先证者的F10基因突变位点，采用Sanger测序法进行验证。血液凝固法检测先证者及其家系成员的FⅩ活性，Sanger测序法分析其家系成员F10基因突变位点。采用Mutation Taster在线生物信息学软件预测突变的致病性；采用SWISS ...
Dong-Yan Fu +9 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi
1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除，术前检查发现活化部分凝血活酶时间（APTT）66.2 s、凝血因子Ⅺ活性（FⅪ∶C）2％、FⅪ抗原（FⅪ∶Ag）40.3％，患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11基因第10外显子c.1107C>A（p.Tyr351stop）杂合无义突变、第13外显子c.1562A>G（p.Tyr503Cys）杂合错义突变，其父亲和儿子为p.Tyr351stop突变的杂合携带者，而母亲和女儿为p.Tyr503Cys突变的杂合携带者 ...
Yuan Chen +7 more
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1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除，术前检查发现活化部分凝血活酶时间（APTT）66.2 s、凝血因子Ⅺ活性（FⅪ∶C）2％、FⅪ抗原（FⅪ∶Ag）40.3％，患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11基因第10外显子c.1107C>A（p.Tyr351stop）杂合无义突变、第13外显子c.1562A>G（p.Tyr503Cys）杂合错义突变，其父亲和儿子为p.Tyr351stop突变的杂合携带者，而母亲和女儿为p.Tyr503Cys突变的杂合携带者 ...
Yuan Chen +7 more
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肺腺癌软脑膜转移患者的脑脊液和血液中不同的基因突变谱：基于循环肿瘤DNA的液体活检
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2020背景与目的 软脑膜转移(leptomeningeal metastasis, LM)是晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的一种严重并发症, 通常预后较差。对于驱动基因阳性的NSCLC患者, 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)是治疗的首选, 但常伴随着无法解决的耐药问题。本研究旨在探讨NSCLC-LM患者的脑脊液 ...
Hui-Ying Li +4 more
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CD7在CEBPA野生型和突变型急性髓系白血病患者中的表达及其预后意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020目的 分析CD7在初治急性髓系白血病（AML）患者中的表达和预后价值，进一步探讨CD7表达情况与CEBPA突变的相关性，明确其在CEBPA野生型和突变型AML患者中与预后的关系。 方法 回顾性分析2010年1月至2016年12月收治的298例初治AML患者（除外M3亚型）的临床资料，在全部患者以及CEBPA野生型和突变型组中，分别比较CD7阳性（CD7+）和CD7阴性（CD7−）患者的临床特征及预后差异，并联合CD7表达情况和CEBPA突变状态初步建立新的危险分层模型。 结果 在CD7+组中 ...
Mingyu Zhu +14 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020
目的 探讨伴CEBPA基因突变的家族性急性髓系白血病（AML）的临床特征、病因及转归，提高对家族性白血病的认识。 方法 调查一个伴CEBPA基因突变AML家系患者的发病年龄、临床特征、转归及预后并绘制家系谱。对先证者采集骨髓及口腔黏膜细胞，与先证者有血缘关系的亲属，采集外周血，通过基因测序技术检测基因突变。 结果 该家系共有10人诊断为AML，其中男4例，女6例，中位年龄9（3～48）岁。10例患者中，6例死亡，其中4例未进行治疗，1例患者化疗后生存3年复发死亡，1例采取中药及支持治疗生存2年后死亡 ...
Jun-Ping Zhang +8 more
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目的 探讨伴CEBPA基因突变的家族性急性髓系白血病（AML）的临床特征、病因及转归，提高对家族性白血病的认识。 方法 调查一个伴CEBPA基因突变AML家系患者的发病年龄、临床特征、转归及预后并绘制家系谱。对先证者采集骨髓及口腔黏膜细胞，与先证者有血缘关系的亲属，采集外周血，通过基因测序技术检测基因突变。 结果 该家系共有10人诊断为AML，其中男4例，女6例，中位年龄9（3～48）岁。10例患者中，6例死亡，其中4例未进行治疗，1例患者化疗后生存3年复发死亡，1例采取中药及支持治疗生存2年后死亡 ...
Jun-Ping Zhang +8 more
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BCR-ABL激酶区突变在酪氨酸激酶抑制剂耐药慢性髓性白血病患者中的分布及其影响因素
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020目的 分析酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药的慢性髓性白血病（CML）患者BCR-ABL激酶区突变状况、类型和影响因素。 方法 回顾性分析2001年6月至2019年9月就诊于北京大学人民医院并发生TKI耐药的CML患者的BCR-ABL激酶区突变状况。采用Sanger测序法检测BCR-ABL激酶区突变，二元Logistic回归模型进行多因素分析。 结果 共纳入804例CML患者，发生1 093例次TKI耐药，其中对伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼耐药分别为576（52.7%）、238（21.8%）、279（25 ...
Dayu Shi +5 more
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TP53基因突变对Ph阴性急性B淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植疗效的影响
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020目的 探讨TP53基因突变对Ph阴性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）疗效的影响。 方法 回顾性研究2012年5月至2017年5月在河北燕达陆道培医院行allo-HSCT的300例Ph阴性B-ALL患者的临床特点和TP53基因突变发生情况，分析TP53基因突变对移植后无白血病生存（LFS）、总生存（OS）、非复发相关死亡（NRM）、累积复发率（RI）和移植物抗宿主病（GVHD）发生的影响。 结果 共23例患者检出TP53基因突变，突变位点均位于DNA结合区 ...
Xing-Yu Cao +11 more
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伴环状铁粒幼红细胞增多骨髓增生异常综合征基因突变特征及临床意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020目的 研究伴环状铁粒幼红细胞增多（RS）的骨髓增生异常综合征（MDS-RS）患者的基因突变特征及其临床意义。 方法 收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、126例采用包含112个血液肿瘤相关基因的二代测序（NGS）进行基因突变分析。 结果 共193例（75.7%）检出SF3B1突变，其中SF3B1 K700E突变147例（76.2%）。非SF3B1基因突变较常见的有TET2（16.7%）、ASXL1（14.3 ...
Ya'nan Cai +11 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020
目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）RAS基因突变的分子学特征及其对预后的影响。 方法 收集2011年12月至2018年12月新诊断且完成二代测序的776例MDS患者病例资料，回顾性分析RAS基因突变患者的临床及分子学特征，并比较不同突变状态对总生存（OS）的影响。 结果 共52例（6.7％）患者伴有RAS基因突变，NRAS突变38例（4.9％），KRAS突变18例（2.3％），4例（0.5％）同时伴NRAS及KRAS突变，全部NRAS突变及65％的KRAS突变位于第12、13及61号密码子 ...
Huijun Huang +9 more
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目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）RAS基因突变的分子学特征及其对预后的影响。 方法 收集2011年12月至2018年12月新诊断且完成二代测序的776例MDS患者病例资料，回顾性分析RAS基因突变患者的临床及分子学特征，并比较不同突变状态对总生存（OS）的影响。 结果 共52例（6.7％）患者伴有RAS基因突变，NRAS突变38例（4.9％），KRAS突变18例（2.3％），4例（0.5％）同时伴NRAS及KRAS突变，全部NRAS突变及65％的KRAS突变位于第12、13及61号密码子 ...
Huijun Huang +9 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2018
目的 揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。 方法 应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。 结果 37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变 ...
Guang-Xin Peng +16 more
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目的 揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。 方法 应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。 结果 37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变 ...
Guang-Xin Peng +16 more
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