Results 171 to 180 of about 197,693 (195)
Some of the next articles are maybe not open access.
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞 的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风 险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约 30%的 MDS 会转化为AML,24%的患者死于白血病转化。MDS主要 突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因 子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变 与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起 源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密 切相关。因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将 ...
Wan-Shu Chen, Meng-Lun Zhang, Bing Han
semanticscholar +1 more source
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞 的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风 险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约 30%的 MDS 会转化为AML,24%的患者死于白血病转化。MDS主要 突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因 子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变 与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起 源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密 切相关。因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将 ...
Wan-Shu Chen, Meng-Lun Zhang, Bing Han
semanticscholar +1 more source
IDH不同突变亚型及伴发基因突变对急性髓系白血病患者的预后意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021目的 探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。 方法 采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。 结果 389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见 ...
Rui-Ying Wu +8 more
semanticscholar +1 more source
帕博利珠单抗联合安罗替尼四线治疗EGFR基因敏感突变阳性肺腺癌1例
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2021中国晚期肺腺癌表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因敏感突变比例约为45.7%。EGFR基因敏感突变阳性的晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者在EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TKI）治疗和化疗失败后治疗选择有限，寻找有效的治疗方案是临床的迫切需求。我们报道1例82岁的EGFR基因敏感突变阳性晚期肺腺癌女性患者，在奥希替尼 ...
Liling Huang +4 more
semanticscholar +1 more source
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。 方法 回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。 结果 共纳入80例患者，STAT3未突变组66例，STAT3突变组14例（17.5％），其中Y640F突变发生频率最高（42.9％）。STAT3突变组与STAT3未突变组相比，HGB减低（67.5 g/L对82.5 g/L，P＝
Hailing Liu +9 more
semanticscholar +1 more source
目的 探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。 方法 回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。 结果 共纳入80例患者，STAT3未突变组66例，STAT3突变组14例（17.5％），其中Y640F突变发生频率最高（42.9％）。STAT3突变组与STAT3未突变组相比，HGB减低（67.5 g/L对82.5 g/L，P＝
Hailing Liu +9 more
semanticscholar +1 more source
基于放射基因组学预测非小细胞癌患者的KRAS和EGFR基因突变
Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences目的 非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)患者预后较差，且30%的患者在诊断时已处于晚期。EGFR和KRAS基因突变是影响NSCLC患者预后的重要因素，靶向治疗可显著改善这类患者的生存期。组织活检虽是检测基因突变的金标准，但存在侵入性强、肿瘤异质性导致的取样误差及重复性差等问题。本研究旨在基于放射基因组学特征构建预测NSCLC患者的EGFR和KRAS基因突变的机器学习模型，以期为临床肿瘤精准治疗提供参考依据。 方法 基于美国癌症影像档案(The Cancer ...
Jia-Ning Lin +4 more
semanticscholar +1 more source
细胞转录组学和代谢组学整合策略表征突变影响谷氨酰胺合成酶酶活的关键代谢通路
Se pu = Chinese journal of chromatography谷氨酰胺合成酶(GS)是细胞中唯一可以从头合成谷氨酰胺的酶,在癌症代谢中扮演着重要角色。GS酶活缺陷突变往往导致严重的代谢疾病甚至是死亡。理解GS酶活降低对生理功能的影响可能为靶向治疗提供新的方向,同时对其内在机制的探索可以为治疗干预开辟新的途径。已报道的GS酶活缺陷突变包括R324C(第324位精氨酸突变为半胱氨酸)和R341C(第341位精氨酸突变为半胱氨酸)等,本研究新发现了GS的另一个酶活缺陷突变位点K241(第241位赖氨酸)。为了探究GS酶活缺陷突变带来的影响 ...
Ting Ling +5 more
semanticscholar +1 more source
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 分析4例少见地中海贫血（地贫）患者的DNA序列、临床表型，提高对地贫的认识。 方法 对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。 结果 地贫基因常规检测显示，例1～3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2（HBA1/A2）基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白（HBB）基因点突变，例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示：例1～4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>
Zhenzhen Da +3 more
semanticscholar +1 more source
目的 分析4例少见地中海贫血（地贫）患者的DNA序列、临床表型，提高对地贫的认识。 方法 对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。 结果 地贫基因常规检测显示，例1～3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2（HBA1/A2）基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白（HBB）基因点突变，例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示：例1～4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>
Zhenzhen Da +3 more
semanticscholar +1 more source
骨髓增生异常肿瘤疾病进展和白血病转化过程中基因突变动态变化研究
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi目的 分析骨髓增生异常肿瘤（Myelodysplastic neoplasms, MDS）疾病进展（Progressive disease, PD）/白血病转化（Leukemic transformattion, LT）组和非PD/LT组患者病程中基因突变动态变化差异，探索在MDS发生PD/LT过程中起关键作用的基因突变。 方法 收集2019年5月至2023年8月于东南大学附属中大医院就诊的至少有２次高通量二代测序（Next generation sequencing, NGS ...
Xin Yan +6 more
semanticscholar +1 more source
Chinese Journal of Hematology
目的 研究携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤（MDS）患者的临床特征，并探讨胚系突变的预后评估价值。 方法 收集2021年1月至2024年9月浙江大学医学院附属第一医院确诊的407例MDS患者的临床资料，男252例，女155例，中位年龄64（19～85）岁；分析携带胚系突变患者的临床特征，并探索胚系突变的预后评估价值。 结果 MDS患者中胚系突变检出率为5.9％（24/407），在21～30岁年龄段患者中检出率最高（20.0％）。检出的胚系突变基因包括：DDX41 9例（2.2％），TP53 3例（0.7％）
Xiao-Zhen Liu +7 more
semanticscholar +1 more source
目的 研究携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤（MDS）患者的临床特征，并探讨胚系突变的预后评估价值。 方法 收集2021年1月至2024年9月浙江大学医学院附属第一医院确诊的407例MDS患者的临床资料，男252例，女155例，中位年龄64（19～85）岁；分析携带胚系突变患者的临床特征，并探索胚系突变的预后评估价值。 结果 MDS患者中胚系突变检出率为5.9％（24/407），在21～30岁年龄段患者中检出率最高（20.0％）。检出的胚系突变基因包括：DDX41 9例（2.2％），TP53 3例（0.7％）
Xiao-Zhen Liu +7 more
semanticscholar +1 more source
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi
目的 探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病（AML）患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。 方法 回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检查结果、治疗以及生存数据。 结果 57例CEBPA基因突变患者占同期所有353例AML患者的16.1％，其中bZIP区域框内突变（CEBPA-bZIPinf）28例，其余CEBPA基因突变（CEBPA-other）29例。与CEBPA-other患者相比 ...
Yue-Ying Mao +6 more
semanticscholar +1 more source
目的 探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病（AML）患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。 方法 回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检查结果、治疗以及生存数据。 结果 57例CEBPA基因突变患者占同期所有353例AML患者的16.1％，其中bZIP区域框内突变（CEBPA-bZIPinf）28例，其余CEBPA基因突变（CEBPA-other）29例。与CEBPA-other患者相比 ...
Yue-Ying Mao +6 more
semanticscholar +1 more source