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MUC4基因突变在经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血栓事件中的作用及临床意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2023目的 探讨MUC4基因突变在经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者血栓事件中的作用及临床意义。 方法 回顾性分析2018年6月至2022年2月天津医科大学总医院血液科收治的45例经典型PNH患者的临床资料和基因测序结果，总结经典型PNH患者MUC4基因突变情况，分析经典型PNH患者血栓事件的危险因素，明确MUC4基因突变对经典型PNH患者血栓事件累积发生率和生存的影响。 结果 经典型PNH合并、不合并血栓事件患者的MUC4突变检出率分别为68.8％（11/16）、10.3％（3/29 ...
Ying-Ying Chen +14 more
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2022
肺癌是全球第六大死因，也是恶性肿瘤的主要死因之一，非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是其最常见的类型。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突变是NSCLC的常见突变之一。针对EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）如吉非替尼、阿法替尼 ...
J. Huang, Hong Wang
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肺癌是全球第六大死因，也是恶性肿瘤的主要死因之一，非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是其最常见的类型。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突变是NSCLC的常见突变之一。针对EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）如吉非替尼、阿法替尼 ...
J. Huang, Hong Wang
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浸润性肺腺癌EGFR、ALK基因突变状态与影像学、病理学特征的相关性
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2022背景与目的 当前针对肺腺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)与间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因突变位点的靶向治疗研究进展十分迅速，为晚期肺腺癌患者的治疗带来新的希望，然而目前EGFR、ALK基因突变在腺癌患者中所具有的特异性影像学与病理学特征仍存在较多争议，本研究进一步探索浸润性肺腺癌EGFR、ALK基因突变与影像学、病理学特征的相关性。 方法 纳入2018年1月 ...
He Yang +7 more
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2022
表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）外显子20插入突变是EGFR突变的第三大常见类别，约占所有EGFR突变阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的5%-12%。携带EGFR外显子20插入突变的NSCLC患者临床特征与“经典”EGFR激活突变人群相似，但预后很差。EGFR外显子20插入突变异质性高，可导致EGFR不同构象变化。大多数（几乎90%的病例）发生在α-C-螺旋后的Loop环结构区 ...
Xue Yang, Jun Zhao
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表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）外显子20插入突变是EGFR突变的第三大常见类别，约占所有EGFR突变阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的5%-12%。携带EGFR外显子20插入突变的NSCLC患者临床特征与“经典”EGFR激活突变人群相似，但预后很差。EGFR外显子20插入突变异质性高，可导致EGFR不同构象变化。大多数（几乎90%的病例）发生在α-C-螺旋后的Loop环结构区 ...
Xue Yang, Jun Zhao
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2022
随着二代基因检测（next generation sequencing, NGS）技术的快速发展及广泛应用，多种共突变基因被我们发现。许多研究表明，共突变在表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）突变型非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）中对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR tyrosine kinase inhibitor, EGFR-TKI）的反应和耐药起着重要作用。其中 ...
Rong Wang, Sisi Pan, Xia Song
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随着二代基因检测（next generation sequencing, NGS）技术的快速发展及广泛应用，多种共突变基因被我们发现。许多研究表明，共突变在表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）突变型非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）中对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR tyrosine kinase inhibitor, EGFR-TKI）的反应和耐药起着重要作用。其中 ...
Rong Wang, Sisi Pan, Xia Song
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022
目的 探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C（PC）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。 方法 采用发色底物法检测血浆PC活性，酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向（缺失突变用克隆）测序予以验证。 结果 12例先证者的PC活性均明显下降（18％～55％），其中10例先证者的PC抗原水平显著降低（13％～58％）。共发现11种PROC基因突变，其中c.383G>A（p.Gly128Asp）、c.997G>A（p ...
Qi-Yu Xu +7 more
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目的 探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C（PC）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。 方法 采用发色底物法检测血浆PC活性，酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向（缺失突变用克隆）测序予以验证。 结果 12例先证者的PC活性均明显下降（18％～55％），其中10例先证者的PC抗原水平显著降低（13％～58％）。共发现11种PROC基因突变，其中c.383G>A（p.Gly128Asp）、c.997G>A（p ...
Qi-Yu Xu +7 more
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二代测序技术检测儿童急性淋巴细胞白血病的基因突变谱及其预后意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的基因突变谱及其预后意义。 方法 回顾性分析2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和医院采用二代测序技术（NGS）行基因突变检测的141例初治ALL患儿的临床资料，分析基因突变谱及其对ALL患儿预后的影响。 结果 141例患儿中，83例（58.9％）检出体细胞突变，包括37个Ⅰ类及123个Ⅱ类突变位点。单核苷酸变异（SNV）为最常见的突变类型。KRAS（20/160，12.5％）为最常见的突变基因，其次为NOTCH1（11.9％）及NRAS（10 ...
Yongzhi Zheng +6 more
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基于CSF3R突变与治疗后微小残留病对CEBPA双突变急性髓系白血病预后再分层研究
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022目的 研究CSF3R突变与治疗后微小残留病（MRD）在CEBPA双突变急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。 方法 回顾性分析2012年1月至2018年9月就诊于吉林大学第一医院血液科的66例具有完整二代基因测序结果且进行了系列MRD监测的AML患者，研究治疗前CSF3R突变和治疗后MRD水平与患者治疗疗效及长期预后的相关性。 结果 CSF3R突变患者的5年无复发生存（RFS）率和总生存（OS）率分别为15.2％和18.2％，明显低于无CSF3R突变患者的38.7％和60.6％（P值分别为0 ...
Long Su +8 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。 方法 DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。 结果 ...
Yue-Li Guo +7 more
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目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。 方法 DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。 结果 ...
Yue-Li Guo +7 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 研究TP53基因突变阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的临床特征及预后。 方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月在苏州大学附属第一医院治疗的479例初诊B-ALL患者的临床资料。 结果 479例B-ALL患者中，34例（7.1％）TP53基因突变阳性，共检测到36个TP53突变，其中移码基因突变10个（27.8％），错义突变23个（63.9％），无义突变3个（8.3％）。共有34个（94.4％）突变位于DNA结合结构域（第5～8号外显子）。伴TP53基因突变组患者平均突变基因数目（
Yuan-Yuan Du +11 more
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目的 研究TP53基因突变阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的临床特征及预后。 方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月在苏州大学附属第一医院治疗的479例初诊B-ALL患者的临床资料。 结果 479例B-ALL患者中，34例（7.1％）TP53基因突变阳性，共检测到36个TP53突变，其中移码基因突变10个（27.8％），错义突变23个（63.9％），无义突变3个（8.3％）。共有34个（94.4％）突变位于DNA结合结构域（第5～8号外显子）。伴TP53基因突变组患者平均突变基因数目（
Yuan-Yuan Du +11 more
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