Results 11 to 20 of about 197,693 (195)
[Next-Generation Sequencing-Based Detection of Gene Mutations and Its Association With Clinicopathological Features in Gastric Cancer]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban目的 分析中国胃癌患者的基因突变特征，探讨其与临床病理特征及预后的相关性。 方法 纳入55例胃癌患者，采用二代测序（next-generation sequencing, NGS）检测肿瘤相关基因突变、微卫星不稳定性（microsatellite instability, MSI）和肿瘤突变负荷（tumor mutational burden, TMB）。分析高频突变基因与临床病理特征及无进展生存期（progression-free survival, PFS）的关系，并利用TCGA-STAD队列（n ...
Zhong H +6 more
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[Clinical characteristics of RUNX1-mutated acute myeloid leukemia patients]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi回顾性分析2018年2月至2023年5月就诊于安徽医科大学第二附属医院的323例初诊急性髓系白血病（AML）患者的RUNX1突变情况和临床特征。AML患者中RUNX1的突变发生率为11.5％中位突变频率为40.4％；RUNX1突变常与ASXL1等突变共存，与NPM1突变共斥；合并RUNX1突变的AML患者中位年龄大（65岁对55岁 ...
Dong YX +9 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
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[Clinical characteristics and prognosis of acute myeloid leukemia patients with RUNX1 single-site and multiple-site gene mutations]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 比较伴RUNX1单位点与多位点突变急性髓系白血病（AML）患者的临床特征及预后。 方法 本研究为回顾性队列研究。选取2017年6月至2023年6月于苏州大学附属第一医院诊治的145例伴RUNX1突变AML患者。其中单位点突变患者123例，多位点突变患者22例，主要观察指标包括总生存（OS）时间、无复发生存（RFS）时间及首疗程诱导缓解率（完全缓解率和血细胞未完全恢复的完全缓解率之和）。 结果 全部145例RUNX1突变阳性的AML患者中，男87例，女58例，中位年龄49（17～78）岁 ...
Li C +5 more
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[Clinical and molecular characteristics of myeloproliferative neoplasms patients with NFE2 gene mutations]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 探讨伴NFE2基因突变的骨髓增殖性肿瘤（MPNs）患者的临床和分子生物学特征。 方法 回顾性分析2021年4月至2023年6月期间就诊于中国医学科学院血液病医院接受血液肿瘤相关基因靶向二代基因测序的723例MPNs患者临床和实验室资料，分析伴NFE2基因突变患者的临床和分子生物学特征。 结果 723例MPNs患者中，41例（5.7％）患者检出NFE2基因突变，NFE2基因突变中移码突变最常见（44.4％），其次是无义突变（33.3％）。NFE2基因突变组患者中位基因突变个数多于无NFE2基因突变组［
Zhao SY +15 more
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[Myelodysplastic neoplasms with acute myeloid leukemia-like mutations: clinical features, molecular profiles, and prognosis]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 分析伴急性髓系白血病（AML）样突变的骨髓增生异常肿瘤（MDS）患者的临床和实验室特征及预后。 方法 收集2016年8月至2024年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 464例初治成人原发性MDS患者病例资料，回顾性分析伴AML样突变MDS患者临床、分子学特征以及预后情况。 结果 共64例（4.4％）患者伴有AML样突变。与无AML样突变患者相比，伴AML样突变患者年龄更小［50（39, 60）岁对56（45, 65）岁，P＝0.001］，女性比例更高（51.6％对35.4％，P＝0.009），
Bao ZF +13 more
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, 1984 本文从较一般情况出发,提出了可瘪管定常流动突变的力学模型,导出了突变临界条件,分析了流体粘性、重力和外压轴向梯度的影响,讨论了几种简单情况。进而就其中的两种做了模型实验。结果表明 ...
陶祖莱, 席葆树, 丁启明
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Zhongguo cuzhong zazhi, 2022 目的 探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog，KRAS）突变与临床特征之间的关系。 方法 回顾性收集散发性动静脉畸形（brain arteriovenous malformation，BAVM）术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋（formali n-fixation and paraffin-embedding，FFPE）样本和对应患者的临床信息，从FFPE样本中提取DNA ...
李昊, 许宏远, 押小龙, 曹勇
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血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变胃肠道间质瘤（GIST）中PDGFRA基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在PDGFRA基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况。收集患者临床病理特征资料，回顾性分析影响 PDGFRA 突变型GIST ...
吴小延 +5 more
doaj
, 1980 髓鞘(图1,a)和轴突变化,是中枢神经系统损害中比较重要的一种病变。为了便于说明髓鞘和轴突变化的特征,先从其正常结构达起。 (一)髓鞘和轴突的正常结构 髓鞘是有髓神经纤维外面所见的鞘,其包在中央的神经纤维就是轴突 ...
封根泉, 孟繁荣
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