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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟, 谭岩, 徐红
doaj
, 2016 背景：心房颤动是是指心房的无序激动和无效收缩，是临床上最常见的心律失常。它是多种心脏疾病的独立危险因子，可以导致严重的并发症，包括室性心律失常、心动过速性心肌病、心力衰竭和血栓栓塞等，严重危害公众的健康。房颤的发病机制极其复杂，主要有受环境因素和遗传因素影响。随着生物学技术和电生理膜片钳技术在心血管领域的应用，房颤的分子遗传学研究取得了很大的进展，发现了很多与房颤有关的致病基因。这些基因包括离子通道，自主神经功能调节，心脏发育，心肌重塑等相关基因。心肌细胞正常的功能包括收缩、自律、兴奋、传导 ...
隗楷桢
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Effect of PG activity, ACC and ethylene on fruit ripening of tomato [PDF]
, 1995 提要番茄果实在成熟过程中硬度下降迅速, PG 活性急剧上升, 表现出显著的负相关;用ACC 和乙烯利处理绿熟期果实, 结果乙烯促进了正常番茄和a cl 番茄果实成熟进程, 其PG活性也升高, 而外源乙烯和ACC 不影响on: 基因突变体果实的成熟进程 。ACC 和P G 无直接关系。关键词番茄; 成熟突变体; 硬度; PG ...
He, H, Lu, C, Zhou, L
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨白色念珠菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶（CYP51）基因突变与对唑类抗真菌药物耐药的关系,从分子水平了解其耐药机制。方法纸片扩散法和NCCL公布的M-27方案测定耐药株对氟康唑和伊曲康唑的MIC;设计引物,PCR扩增唑类耐药白色念珠菌的CYP51基因;扩增产物测序并与Genbank序列相比较分析。结果扩增产物测序分析表明,成功扩增到白色念珠菌CYP51基因。与X13296株序列相比较,两个耐药株都存在有意义突变和无意义突变。两株菌共有22个碱基突变。与以往报道的相同 ...
于维林 +4 more
doaj
Over-expression of Xylose isomerase/Xylulokinase and Construction of O2-tolerant hydrogenase in Klebsiella oxytoca HP1 [PDF]
, 2015 在石化燃料枯竭和全球气候变暖的双重危机下，氢气作为一种可再生、零排放和高热值的清洁能源载体而备受关注。关于氢能的研究主要围绕氢的制取和氢的利用两个方面展开。在众多制氢方式中，生物制氢因其生产成本低、原料来源丰富和环境污染小，从而成为制氢研究的热点。在氢的利用中，燃料电池技术一直以来都是研究的重点。氢酶是一种含金属的氧化还原酶，其广泛存在于微生物中，能够可逆地催化H+的还原和H2的氧化(2H++2e-↔H2)。无论是在氢的制取还是氢的利用中，氢酶都是氢能技术的核心之一 ...
黄钢锋
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 1997 采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测肠癌细胞株及３０例新鲜肠癌Ｐ５３基因突变。结果发现ＬＯＶＯ细胞ｐ５３基因外显子５、６、７发生突变，ＬＳ１７４Ｔ细胞Ｐ５３基因的外显子５、８发生突变，３０例新鲜肿瘤标本ｐ５３基因外显子５、６、７、８的突变例数各为４、０、４、４例。大肠癌Ｐ５３基因突变热点为外显子５、７、８。
欧启水 +9 more
doaj
Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis [PDF]
, 2016 研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失 ...
杨瑞娟
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 1997 采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测肠癌细胞株及３０例新鲜肠癌Ｐ５３基因突变。结果发现ＬＯＶＯ细胞ｐ５３基因外显子５、６、７发生突变，ＬＳ１７４Ｔ细胞Ｐ５３基因的外显子５、８发生突变，３０例新鲜肿瘤标本ｐ５３基因外显子５、６、７、８的突变例数各为４、０、４、４例。大肠癌Ｐ５３基因突变热点为外显子５、７、８。
欧启水 +4 more
doaj
Study of regulation of OVOL2 in colorectal cancer metastasis and invasion [PDF]
, 2016 OVOL2是进化上相当保守的一种转录因子，它与胚胎发育之间的关系已经被很多研究所报道，但是OVOL2与肿瘤的发生发展关系还知之甚少。本文主要从OVOL2是如何调控结直肠癌的转移与侵袭方面做了详细的研究。 首先我们从结直肠癌病人样本的组织芯片中发现肿瘤中OVOL2含量低的病人预后生存期更短。然后我们通过体外细胞增殖实验、裸鼠皮下成瘤实验、小鼠免疫组化实验、HE染色实验证实了OVOL2不能够抑制结直肠癌的增殖。于是我们猜测OVOL2可能是通过抑制结直肠癌转移和侵袭过程，延长患者的寿命 ...
孙广斌
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髓母细胞瘤分子病理学研究:PTEN抑癌基因单链构型多态性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨PTEN抑癌基因突变在髓母细胞瘤发病中的作用。方法用PCR-DNA单链构型多态性分析（PCR-SSCP）方法,对34例髓母细胞瘤、10例小脑星形细胞瘤和5例正常脑组织进行PTEN基因第5、8重要功能外显子突变检测。结果10例小脑星形细胞瘤中exon5和exon8均无点突变的发生;髓母细胞瘤PTEN基因纯合性缺失率为2.9%;exon5-1突变者3例;exon5-2突变者4例;exon-8突变者3例;PTEN基因总变异率为32.4%。结论髓母细胞瘤中PTEN基因高变异率可能与髓母细胞瘤的发生相关。
王亚明, 田增民, 罗世祺, 田宇
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