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Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征（MPSⅥ）的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测 和新突变的致病性鉴定，以揭示其分子发病机制，为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在 临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上，抽取患儿及其父母EDTA抗凝血，进行ARSB基因的PCR扩增和 Sanger测序。对所发现的新突变，在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后，首先用SWISS-MODEL软件 分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象 ...
郭东炜 +3 more
doaj
The Preliminary Study of Function of Arabidopsis Gene SAV7 [PDF]
, 2016 光和温度都是保障植物正常生长的极其重要的因素。植物为适应各种复杂多变的外界环境，已经进化出一套能够感应光和温度变化，并由此激发一系列的适应性反应机制。当植物种植过于密集而造成遮荫时，喜阳植物拟南芥会感应到光强以及红光：远红光的比例（R:FR）的下降，表现叶柄和下胚轴的快速生长，叶片偏下性生长的增强，以及叶绿素含量降低等变化，称为避荫综合症(ShadeAvoidanceSyndrome，SAS)，使其逃离遮荫环境来竞争有限的光资源。同样，当环境温度升高时候（29℃），拟南芥也能感受到这样细微的变化 ...
梁伟秋
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系（EOFAD）进行全外显子组测序，寻找可能引起致病的突变位点，为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测，随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变，导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸（p.Tyr253Cys）。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】
李燕坤 +6 more
doaj
Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis [PDF]
, 2016 研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失 ...
杨瑞娟
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反义核酸真核表达载体的构建及其对重组HeLa细胞H654中IVS-2-654C→T突变β-珠蛋白基因剪接缺陷的抑制作用 [PDF]
, 1998 Lan Gong +4 more
openalex +1 more source
胰岛素启动子因子1 基因P239Q突变与中国汉族人2 型糖尿病易感性的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】了解胰岛素启动子因子1 基因P239Q 突变在中国汉族人中的分布情况, 以探讨其在2 型糖尿病的发生 发展中的作用。【方法】用PCR-RFLP 对233 例2 型糖尿病患者及89 例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查, 对检出阳 性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现1 例突变基因携带者, 对照组均为阴性, 家系研究显示该点突变不与糖尿病共分 离。【结论】该点突变在中国汉族人(包括2 型糖尿病患者)中相当少见。该突变不与糖尿病共分离, 且在非糖尿病者中亦可 被检出 ...
黄知敏 +4 more
doaj
Over-expression of Xylose isomerase/Xylulokinase and Construction of O2-tolerant hydrogenase in Klebsiella oxytoca HP1 [PDF]
, 2015 在石化燃料枯竭和全球气候变暖的双重危机下，氢气作为一种可再生、零排放和高热值的清洁能源载体而备受关注。关于氢能的研究主要围绕氢的制取和氢的利用两个方面展开。在众多制氢方式中，生物制氢因其生产成本低、原料来源丰富和环境污染小，从而成为制氢研究的热点。在氢的利用中，燃料电池技术一直以来都是研究的重点。氢酶是一种含金属的氧化还原酶，其广泛存在于微生物中，能够可逆地催化H+的还原和H2的氧化(2H++2e-↔H2)。无论是在氢的制取还是氢的利用中，氢酶都是氢能技术的核心之一 ...
黄钢锋
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1例NOTCH3基因双位点突变致CADASIL报道（A Case Report of CADASIL Caused by Dual Mutations in the NOTCH3 Gene）
Zhongguo cuzhong zazhi伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病。本文报道1例老年男性CADASIL病例，患者以认知障碍为主要临床表现，伴情绪低落及淡漠。头颅MRI表现为多发腔隙性梗死灶、广泛脑白质变性及颅内多发微出血灶。基因检测提示，NOTCH3基因存在p ...
陆小燕，黎佳思 （LU Xiaoyan, LI Jiasi）
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Effect of PG activity, ACC and ethylene on fruit ripening of tomato [PDF]
, 1995 提要番茄果实在成熟过程中硬度下降迅速, PG 活性急剧上升, 表现出显著的负相关;用ACC 和乙烯利处理绿熟期果实, 结果乙烯促进了正常番茄和a cl 番茄果实成熟进程, 其PG活性也升高, 而外源乙烯和ACC 不影响on: 基因突变体果实的成熟进程 。ACC 和P G 无直接关系。关键词番茄; 成熟突变体; 硬度; PG ...
He, H, Lu, C, Zhou, L
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