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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的对已明确基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数进行比较分析,探讨β-珠蛋白基因的突变类型与红细胞参数的相关性。方法分析118例已知基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数,对这些参数依据突变类型进行比较。结果在已知β-珠蛋白基因突变中,携带codon41/42（-TTCT）突变的患者红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均血红蛋白浓度高于其它突变患者 ...
彭运生 +4 more
doaj
Functional Ecology, Volume 40, Issue 7, Page 2221-2236, July 2026.Read the free Plain Language Summary for this article on the Journal blog. Abstract Anthropogenic nitrogen (N) deposition is a major driver of global change. However, its effects on the developmental plasticity of plant nutrient strategies remain poorly understood.
Quan Li +11 more
wiley +1 more source
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2003 目的 探讨 10例遗传性凝血因子Ⅶ （coagulationfactorⅦ ,FⅦ ）缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和 3’非翻译区进行分析 ,寻找基因突变 ;将含插入或缺失突变序列克隆入pMD18 TTA克隆载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PCR（ASPCR）
丁秋兰 +7 more
doaj
Integrative Conservation, Volume 5, Issue 2, Page 177-191, June 2026.A survey of IUCN Bear Specialist Group (BSG) members revealed that habitat loss, degradation and fragmentation is the greatest threat to each of the 7 species of terrestrial bears. Poaching and human–bear conflicts are also high threats for some of these species.
David L. Garshelis +3 more
wiley +1 more source
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步65377;父系突变与母系突变比例为3.55:165377;
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2004 目的 检测胰腺癌患者血浆K ras和p5 3基因突变情况 ,初步分析其诊断价值。方法 本研究包括胰腺癌组 2 4例、其他疾病组 14例和健康对照组 2 1例。提取血浆DNA ,采用突变富集PCR RFLP法检测K ras基因第 12密码子突变 ,PCR SSCP 银染法检测p5 3基因第 5～ 8外显子突变。结果 2 4例胰腺癌患者中 17例血浆检测到K ras突变 ,3例检测到p5 3突变 ;2 1例健康对照者血浆中均未检测到K ras和p5 3突变 ;在 38例疑为胰腺肿瘤患者中 ,血浆K ...
奉典旭 +5 more
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）免疫组化表达与EGFR基因突变的关系及其临床意义。方法对130例手术切除的非小细胞肺癌组织应用免疫组化方法检测EGFR表达,同时应用基因测序方法检测EGFR基因突变,研究EGFR表达与EGFR基因突变的关系。结果130例NSCLC中有38例EGFR基因突变,突变率为29.2%。EGFR阳性率为67.7%。EGFR表达与基因突变无关（P>0.05）,结论EGFR免疫组化表达与EGFR基因突变无关,不能作为筛选EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI ...
尹光浩 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2001 目的 探讨纤支镜后痰液标本的ｐ５３基因突变检测用于肺癌早期诊断的可行性。方法 采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，对２９例怀疑为肺癌患者的痰液标本行ｐ５３基因５－８号外显子突变检测。结果８例患者有ｐ５３突变，突变率为２７．６％，其中以６号外显子突变率最高（１７．２％）。ｐ５３突变率明显高于相应细胞学阳性率（Ｐ＜０．０５）。结论 纤支镜后痰标本ｐ５３突变检测对肺癌的早期诊断具有一定价值，可作为肺癌早期诊断的辅助方法之一。
倪培华 +3 more
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黄体生成素β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与多囊卵巢综合征
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2007 【目的】探讨黄体生成素(luteinizing hormone,LH)β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与中国人多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的关系。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测113例PCOS患者和68例正常妇女,分析LHβ亚基基因突变与PCOS之间的关系。【结果】PCOS组血清LH、睾酮、游离睾酮及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著高于对照组 ...
张二红 +5 more
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