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线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002
【目的】调查线粒体NADH 脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C 位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方 法】随机收集338 例无血缘关系的糖尿病患者及262 例正常对照组, 用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Hae Ⅲ 消化进行突 变筛查, DNA 序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C 突变者共8 例(2.37%), 正常对照组中只有1 例(0.38 %, P < 0.01)。糖尿病突变患者中4 例有糖尿病家族史, 4 例病人由于胰岛素分泌功能下降和/ 或出现并发症 ...
修玲玲   +4 more
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Studies on Genetic Diversity of Marsupenaeus japonicus and Melocular Phylogenetics in Penaeidae [PDF]

open access: yes, 2010
本文通过设计引物进行PCR扩增并测序,获得并分析了日本囊对虾(Marsupenaeusjaponicus)的线粒体基因组(mtDNA)中细胞色素b基因(Cytb)及其细胞色素C氧化酶亚基I基因(COI)部分序列,探讨了日本囊对虾北海、陵水、惠来和厦门4个群体的遗传结构特点和群体分化;并应用16SrRNA的部分序列,对对虾科(Penaeidae)13种对虾的分子系统进化进行了研究,主要结果如下: 1、在日本囊对虾120个个体530bp的Cytb基因部分序列中,共检测到75个多态位点 ...
曾凡荣
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正常眼压青光眼相关基因的研究进展

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
正常眼压性青光眼(NTG)是原发性开角型青光眼(POAG)的独立亚型,特征为眼压正常(<21 mmHg)但出现进行性视神经病变、视网膜神经节细胞(RGC)凋亡及视野缺损。其发病机制主要为非眼压依赖,核心涉及以基因与线粒体为中心的过程,包括RGC退变、神经炎症、线粒体功能障碍和遗传易感性。基于此,本文系统梳理NTG的非眼压依赖、基因驱动机制,重点解析OPTN、TBK1、FOXC1与OPA1如何通过线粒体功能紊乱、胶质细胞激活、炎症信号、细胞凋亡与轴突退化等途径导致RGC损伤。其中 ...
胡昊, 梁亮
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LHON患者线粒体基因组突变频谱分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2006
目的探讨3个原发性点突变与LHON的关系,以了解我国LHON的发病特点,为LHON的快速诊断和产前咨询提供一个快速、经济适用的方法。方法选取83例临床诊断为LHON患者,针对其mtDNA基因组3460、11778、14484位点设计引物进行PCR,并对PCR产物进行SSCP及DNA序列分析。同时选取25例正常健康成人作为对照。结果所有83例被临床诊断为LHON先证者中,发现78例患者有线粒体基因组DNA的点突变,占94.0%(78/83)。其中73例患者mtDNA存在G11778A位点突变,占88.0%(
隋桂琴, 王陆飞, 王桂云
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Effects of RNA Helicase DHX32 on Cell Proliferation, Migration and Invasion in Human Colorectal Cancer Cell Lines [PDF]

open access: yes, 2014
RNA螺旋酶在RNA加工过程中发挥重要作用,能够利用水解NTP产生的能量参与前mRNA剪接、mRNA转运、翻译起始、RNA降解、核蛋白体生成以及细胞核和线粒体内RNA转录后加工等生物学过程。根据RNA螺旋酶结构域基序氨基酸残基序列的不同,RNA螺旋酶分为DDX和DHX两个家族。已有研究表明多种RNA螺旋酶在肿瘤中表达失调,部分RNA螺旋酶参与细胞分化、细胞周期、细胞凋亡、癌基因表达和肿瘤耐药基因表达的调控。DHX32是一种新的RNA螺旋酶,属于DHX家族,在急性淋巴细胞白血病中低表达 ...
刘文娟
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Research Progress in Mitochondrial Treatment and Mechanism in Occurrence of Lung Cancer [PDF]

open access: yes
Lung cancer is characterized by high incidence and mortality rates and invasiveness, and its occurrence and development are influenced by various factors.
CHEN Hui   +5 more
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缺血性脑卒中线粒体质量控制系统的改变及针刺治疗的研究进展

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
缺血性脑卒中(IS)是一种因血栓或栓塞导致脑血流中断,进而引发脑组织损伤的脑血管疾病。线粒体不仅是能量代谢的核心场所,还参与钙信号调控、活性氧生成及细胞凋亡启动等关键生物学过程。因此,线粒体结构和功能的完整性对于神经细胞的存活至关重要,而线粒体质量控制系统(MQC)是维持线粒体功能与质量稳态的基石。MQC通过协同调控线粒体生物发生、线粒体动力学平衡(融合与分裂)、线粒体自噬、氧化应激清除及钙稳态调节等核心环节,维持线粒体网络在数量、结构和功能上的稳态。然而在IS发生后,神经元因缺血缺氧会出现炎症反应 ...
彭依然, 李瑞青
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重组质粒pcEgr-hp53的构建及在A549和SKOV-3细胞中电离辐射诱导p53基因和蛋白的表达

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2009
目的构建重组质粒pcEgr-hp53,并探讨其在A549和SKOV-3细胞中的辐射诱导表达及抗癌作用。方法将野生型p53 cDNA全长插入pcDNA3.1质粒多克隆位点,用Egr-1启动子替代pcDNA3.1质粒CMV启动子,构建成pcEgr-hp53重组质粒;通过脂质体介导转染法将重组质粒pcEgr-hp53和pcDNA3.1分别转染入A549和SKOV3细胞株,并经G418筛选稳定克隆并扩增培养。采用RT-PCR和流式细胞术的方法检测了不同剂量X-射线照射转染后的A549和SKOV ...
刘锋, 董丽华, 李艳博, 龚守良
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Analysis of gene expression patterns based on microarrays [PDF]

open access: yes, 2007
基因芯片含有寡核苷酸探针或者cDNA探针,用来在一次实验中同时测量成千上万个基因的表达水平。基因表达模式分析系统(GEPS:theGeneExpressionPatternScanner)是一个在线的交互式基因芯片数据分析平台,可对基因表达谱进行相关性分析,相似性分析和特异表达分析。这些分析模式是利用空间几何,相关性分析的方法,系统地、全局地鉴定的,并且有图形化和量化显示。用户可以设置分析时的阀值。另外,为了更好地理解基因表达模式 ...
王玉鹏
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pcEgr-hp53辐射诱导表达载体的构建及其体外抗肿瘤的作用

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2006
目的构建辐射诱导表达载体pcEgr-hp53,并研究其体外稳定转染联合X射线照射对人卵巢癌SKOV3细胞增殖的抑制作用及其凋亡的影响。方法将野生型p53cDNA全长插入pcDNA3.1质粒的多克隆位点,用Egr-1的启动子替代pcDNA3.1质粒的CMV启动子,构建成pcEgr-hp53重组质粒;通过脂质体介导转染法将重组质粒pcEgr-hp53和pcDNA3.1分别转染入SKOV3细胞株,细胞株命名为SKOV3-hp53及SKOV3-vect,并经G418筛选稳定克隆并扩增培养 ...
董丽华   +4 more
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