Results 1 to 10 of about 506 (95)
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023 目的应用新的半导体测序技术对山东地区耳聋患者进行耳聋基因检测，以明确耳聋的遗传学病因。方法汇总2020年1月～12月山东省1000例耳聋患者血样标本，应用半导体基因测序技术对18个耳聋基因100个突变位点进行检测，统计分析耳聋基因变异类型和变异位点发生情况。结果1000例耳聋患者中，有583例携带耳聋基因突变，检出率为58.3%；其中GJB2基因突变267例（26.7%）；SLA26A4基因突变215例（21.5%）；GJB3基因突变11例（1.1%）；mtDNA基因突变21例（2.1 ...
左磊 +5 more
doaj
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2022 目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况，为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑，提取人基因组DNA。利用微阵列芯片杂交法检测4个遗传性耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA 12S rRNA)15个位点，并用Sanger测序法对突变位点进行确证。将烟台地区新生儿耳聋基因突变情况与山东省平均突变情况进行比较。同时，针对相同的检测方法(微阵列芯片检测法)和相同的筛查位点(4个基因15个位点)，将烟台地区与淄博地区进行耳聋基因突变情况的比较 ...
张彦红 +4 more
doaj
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023 目的分析苏州地区4284例新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果，探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2020年1月～2022年5月苏州科技城医院出生的4284例新生儿进行听力筛查，同时取足跟血对4个常见耳聋基因的21个突变位点进行测序，统计并分析筛查结果。结果听力初筛通过3945例，通过率92.09%（3945/4284）；未通过339例新生儿中有331例进行听力复筛，通过265例，复筛通过率80.06%（265/331）；耳聋基因筛查突变阳性85例，阳性率1.98%（85/4284 ...
肖艳荣, 管明凤, 陆鸿略
doaj
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2021 目的研究北京地区携带线粒体12S rRNA基因突变新生儿的耳聋家族史。方法通过门诊遗传咨询绘制家系图,统计分析北京市140例携带12S rRNA基因突变的新生儿母系家族中携带突变的人数、耳聋人数和用药史。结果平均每个家庭中携带12S rRNA基因突变母系家庭成员人数13.79人,听力障碍人数1.78人。有m.1555A>G异质突变的耳聋家族史的人数占比(11.5%)明显少于有m.1555A>G均质突变的耳聋家族史人数(50%)。结论携带不同12S rRNA基因突变类型可能对氨基糖苷类抗生素的易感性不同。
赵敏 +4 more
doaj
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023 目的 分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素，探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响。方法 对2014年1月～2021年6月在本院首诊的276例LVAS患儿资料进行回顾性研究，分析276例患儿首次诊断的基本特征，包括首诊年龄、主诉、听力损失程度，家族遗传史，出生听力筛查和耳聋基因筛查史等。采用卡方检验，根据就诊的基本情况，对未能在婴儿期及时就诊的原因进行单因素分析 ...
胡艳玲, 夏忠芳, 魏翠芬, 姚聪
doaj
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2021 目的分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。方法对该家系成员进行详细病史询问、体格检查,完善相关听力学及影像学检查;抽取部分家系成员的外周静脉血,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序技术和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因的鉴定与分析。结果该家系临床均表现为极重度非综合征型感音神经性语前聋,经检测发现该家系中先证者及其母亲、弟、妹均携带WFS1基因c.2051C>T(p.A684V)杂合突变 ...
余奉徽 +5 more
doaj
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023 目的分析1例罕见CEBALID综合征患儿临床表现和基因诊断，总结其听力语言康复效果。方法针对一个综合征耳聋小家系，包括1名听障儿童及其正常父母，通过临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法，明确患儿致病基因和突变，评估助听前后听觉和言语能力。结果患儿有典型的CEBALID综合征颅面部表型，听力诊断为左耳重度、右耳中度感音神经性耳聋。二代测序发现患儿携带MN1基因c.3846_3849del（p.V1283Tfs*36）新发杂合突变，通过为期1年家庭为主的听力语言康复，听觉能力分级（CAP ...
曲春燕 +7 more
doaj
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2021 目的探讨一个耳聋合并智力障碍的中国家系的致病原因。方法收集该家系的临床表型、听力学及影像学等资料,应用耳聋基因靶向测序和Sanger测序法检测先证者目标基因的变异,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果该家系内患病个体男性患者表现为耳聋合并癫痫,运动功能障碍;女性患者表现为耳聋合并智力障碍,四肢肌无力,共济失调以及乳房发育差、月经初潮推迟等生殖系统发育不良表现。测序结果显示该家系中两名同胞患者检出CLPP基因c.661G>T和c.328delA复合杂合变异,先证者父亲检出CLPP基因c ...
周凯 +7 more
doaj
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2021 目的分析两个HDR综合征家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对两家系成员进行病史、临床信息采集,应用高通量测序和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果在2个家系中仅表现为感音神经性耳聋的先证者的GATA3基因发现两个新发位点,分别为c.186dup（p.Tyr63Leufs*240）和c.835836dup（p.Gly280Argfs*15）,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传性听力损失判读指南显示,这两突变分别为先证者的致病变异。结论 GATA3基因为这两先证者的致病基因,c.186dup（p ...
李林珂 +9 more
doaj
西藏地区Waardenburg综合征患者基因突变及人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果分析
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023 目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因，总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料，利用已知耳聋基因目标区域高通量测序和Sanger测序验证，进行耳聋致病基因分析与鉴定。通过电话随访调查患者人工耳蜗术后听觉言语康复效果，使用量表包括听觉行为分级（CAP）、言语可懂度分级（SIR）、有意义听觉整合量表（MAIS）、有意义言语使用量表（meaningful use of speech ...
徐驰宇 +6 more
doaj