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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023 目的探讨GJB2和SLC26A4耳聋基因突变携带者携带另一个致病突变的可能性及其临床听力学特点。方法选取2019年1月～2021年12月济宁地区5000名GJB2和SLC26A4耳聋基因突变新生儿携带者，其中GJB2全外显子序列检查2912例，SLC26A4全外显子序列检查2088例，对全外显子序列检查后携带另一个致病位点的新生儿均做听力学检查，包括听性脑干反应（ABR）、畸变产物耳声发射（OAE）、声导抗（acoustic immittance）、多频稳态诱发电位（ASSR）和小儿行为测听等 ...
吴海燕 +4 more
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, 2018 利用甲基化敏感扩增多态性(methylation sensitive amplified polymorphism,MSAP)技术,研究干旱复苏过程中,牛耳草叶片DNA甲基化水平及动态变化情况.5对引物对共扩增出376个CCGG位点,其中188个位点发生了甲基化或去甲基化变化.处理组总甲基化水平均高于对照组,且均以Ⅰ型CHG(半甲基化)位点为主,占约32.3%~40.2%.牛耳草干旱复苏过程DNA甲基化和去甲基化同时发生,但以去甲基化为主.此外,qRT-PCR技术检测Bh Dnmt2、Bh ...
刘杰, 邓馨, 张潇雅
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生（年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例）线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例（30%）,30例中有4例（7.5 ...
李守霞 +6 more
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吉林省非综合征型耳聋分子病因学分析——线粒体DNA12SrRNA1555位点突变基因筛查
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的探讨吉林省耳聋人群的病因学特征,考察本地区非综合征型耳聋线粒体基因（mtDNA）12SrRNAA1555G突变频率。方法收集长春市聋哑学校129例NSHI学生外周静脉血,提取mtDNA,PCR扩增目的基因片段,限制性内切酶（Alw26I）酶切分析,检测mtDNA A555G突变。结果被检测的129例NSHI学生（AmAn耳毒性致聋者37例）,mtDNA A1555G突变阳性者3例,其中2例为初步确定为AmAn耳毒性致聋者,推测本地区NSHI耳聋mtDNAA1555G的突变频率为2.33 ...
陈金霞, 张桂茹
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2021 目的分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系。方法对先证者及家系成员进行病史采集、全身体格检查。收集先证者及家系成员的外周血,提取基因组DNA,使用高通量测序技术对先证者、其弟弟及父母进行基因检测,应用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果先证者临床诊断为极重度感音神经性耳聋和视网膜色素变性,其弟弟为耳聋患儿,无视网膜病变,父母及姐妹表型正常。高通量测序及Sanger测序结果显示,先证者携带MYO7Ac.3631-1G>C和c.6049C>T(p ...
严提珍 +5 more
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023 内耳不完全分隔Ⅲ型（incomplete partition type Ⅲ，IP-Ⅲ）是因POU3F4（DFNX2）基因突变导致的X连锁遗传性耳聋，表现为男性发病，女性携带。该病人工耳蜗植入手术难度大，易致严重并发症，如脑脊液漏、电极误入内听道等，术后听觉和言语康复疗效不确切。笔者科室分别于2014年和2022年收治2名IP-Ⅲ内耳畸形患儿，均顺利完成右侧人工耳蜗植入手术，无并发症，术后1个月开机，声场助听听阈分别为28.8 dB HL和31.7 dB HL，术后听力言语康复较好。
陈旭真, 李建红, 杜菲, 周永青
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, 2015 目的:评价不同人工耳蜗术后康复方案对于改善语后聋成年患者听觉能力、降低交流恐惧程度的作用。方法:采用普通话噪声下言语测试(MHINT)材料、交流恐惧自陈量表(PRCA-24)和中文版Nijmegen人工耳蜗植入量表(NCIQ)评估36例语后聋成年人工耳蜗使用者接受家庭支持方案、听觉训练方案、心理干预方案康复前后的听觉能力、心理健康水平以及健康相关生活质量。结果:1家庭支持方案有利于改善语后聋成年人工耳蜗使用者的听觉能力(P<0.05),但对于缓解交流恐惧情绪无效 ...
亓贝尔 +4 more
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The effects on psychological health of patients with hearing loss
, 2014 耳聋(或称听力障碍)是耳鼻咽喉科最常见的疾病之一,世界卫生组织(WHO)报告全球听力残疾人口高达3.6亿,占世界总人口的5.3%;2006年第2次全国残疾人口抽样调查数据显示,我国共有听力残疾(含多重)人口2 780万,其中单纯听力残疾人2 004万、每年还将新增耳聋新生儿2.3万。听力障碍者由于无法获得有效的听觉信息,因此无法正常参与社会生活;此外,听力障碍不同于视力障碍、肢体障碍,具有不易觉察的特点,致使听力障碍者在日常交往出现困难时难以得到谅解或获得帮助,从而导致人际交往障碍和社会适应性不良 ...
亓贝尔, 刘博, 高文斌
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2022 突聋(sudden sensorineural hearing loss,SSHL)是耳鼻咽喉科常见病、多发病,突聋的病因及发病机制目前并未完全阐明,局部因素及全身因素都可能引起突聋,常见的可能病因包括血管性疾病、病毒感染、微循环障碍、血液粘稠度改变、膜迷路积水、自身免疫性疾病、传染性疾病、肿瘤、生活习惯、睡眠障碍、心理因素等。本文报道1例伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)病史的突聋病例 ...
刘慧慧, 张宇丽, 刘军
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, 2016 【目的】 探讨磁共振（MRI）薄层及特殊成像技术在突发性聋病因诊断价值。【方法】 分析60例突发性聋患者内耳MRI检查结果与听力检查及临床特征关系，探讨MRI明确病因的诊断价值以及何种情况下行MRI检查更合理。 【结果】 60例患者MRI检查结果，23例异常，阳性率为38.3%。异常结果分为三类，明确病因10例（16.6%），可能致病因素6例（10%）和无因果关系7例（11.7%），10例明确病因患者中，80%伴眩晕，均为重度以上感音神经性聋。重度以下聋组与重度以上聋组比较 ...
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