Results 11 to 20 of about 923,302 (140)
家族性糖尿病中线粒体tRNALeu（UUR）基因突变的发生率及临床特点 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 应用PCR-RFLP方法,对140例有家族史的糖尿病患者的线粒体t RNA1eu(UU R)基因n t3243A→ G 突变进行筛查, 结果发现6例( 4. 3% )该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为: ①呈母系遗传,②起病早( < 40岁) ,③多消瘦( BM I < 24 mg /m2 ) ,④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗,⑤多伴有神经性耳聋。本研究 提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率; 在临床上属于另一种糖尿病亚型。
张 庆 曾瑞萍 杜传书 修玲玲 程 桦
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The analysis of correlative factors on mental health of post-linguistic hearing loss adults
, 2015 目的:探讨影响成人语后聋患者心理健康的相关因素。方法:随机选取52例重度到极重度语后聋成年患者接受测试,采用自陈测试的评估方法,使用自行编制的基本信息调查表获得本组受试者的社会学数据;使用焦虑自评量表、抑郁自评量表和交流恐惧自陈量表获得本组受试者的心理学数据,探讨影响语后聋成年患者心理健康的相关因素。结果:1心理评估结果显示:语后聋成年患者普遍存在"焦虑、抑郁和交流恐惧"的心理症状,本组受试者中存在焦虑症状者24例(46.15%)、抑郁症状者18例(34.61 ...
亓贝尔, 刘博, 高文斌, 李晓芳
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, 2014 目的 评价重度到极重度语后聋成年患者的心理健康水平,探讨该群体可能广泛存在的心理症状.方法 采用自陈测试的评估方法,利用90项症状清单(symptom check list 90,SCL-90)、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)和交流恐惧自陈量表(personal report of communication apprehension,PRCA-24 ...
亓贝尔, 刘博, 高文斌, 李晓芳
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, 2015 Cochlear implantation is the only way to make the severe or total deafness patients restore auditory function currently; Comprehensive perioperative nursing plays an important role in the patient's recovery and smooth operation ...
Li, Wan-qin; Operating Room, Guizhou Provincial People’s Hospital , Guiyang, Guizhou, China
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2022 目的 分析听性稳态反应（ASSR）在不同类型听力损失儿童听力筛查中的应用价值。方法 选择2020年1月～2021年6月入我院诊断先天性听力损失儿童共222例。检测患儿外周血4个耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA）15个常见突变位点，听力检查包括ASSR和短声诱发听性脑干反应（click-ABR），判断听力损失程度。结果 222例听力损失儿童中105例为耳聋基因突变，另外117例无耳聋基因突变。根据听力受损原因222例患儿分为传导性74例、感音神经性82例和混合性66例 ...
孙蕾, 李莹莹, 谢园
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, 2002 【目的】观察学龄前语前聋儿童电子耳蜗植入术后的行为、社会适应能力及心理状态特点, 探讨电子耳蜗植入术 后是否对儿童的行为问题产生影响。【方法】采用儿童心理测量量表(CBCL), 对21 例电子耳蜗植入术后儿童与35 例配带助 听器儿童进行行为调查, 累计两组儿童各行为因子分值, 并作比较。【结果】两组儿童各行为因子分值无统计学上的差异(P >0.05)。【结论】与带助听器并已达到正常听力补偿的语前聋儿童相比, 学龄前已行电子耳蜗植入术的语前聋儿童的行为, 社会适应能力及心理状态无明显的优势 ...
简栋木梁, 苏蔼芬, 熊观霞
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2022 目的 研究GJB2基因突变患者人工耳蜗植入（CI）术后听神经电生理功能情况，并与未查到常见耳聋基因突变的CI患者听神经电生理功能进行比较，探讨影响GJB2基因突变患者耳蜗术后效果的客观因素。方法 收集2018～2019年在山东省耳鼻喉医院进行人工耳蜗植入手术，并明确GJB2基因纯合突变患者24名作为GJB2组；未查到常见耳聋基因突变并排除耳蜗畸形、听神经病者为对照组，共28名。所有参与者均使用Cochlear?NucleusTMCI产品。选取3,12,19号电极分别代表耳蜗高频、中频、低频 ...
刘学铭 +6 more
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023 感音神经性耳聋是由于内耳与听觉皮层之间的听觉通路中一个或多个部分发生功能障碍导致的常见疾病，其病因复杂，除遗传因素外，还包括耳毒性药物、噪声暴露以及年龄老化等。全世界有4.66亿人患有中度至重度双耳听力损失，约占世界人口总数的6.1%，听力受损人群逐年增长并呈现年轻化趋势。大量研究证据表明,氧化应激产生过量的活性氧自由基参与包括噪声性聋、年龄相关性聋、药物性聋和突发性感音神经性聋等在内的感音神经性听力损伤过程，是可能的共同性病理环节。本文就氧化应激在上述疾病中的损伤机制进行综述。
王香香, 孙建军, 刁明芳
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筛查非综合征性耳聋患者的内耳特异表达蛋白otospiralin基因突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2004 目的 Otospiralin基因是表达于内耳支持细胞20,该基因表达下调可导致耳聋。本文旨在调查otospiralin这种特异表达于耳蜗组织的基因突变是否会导致人类非综合征性耳聋。方法 采用PCR20SSCP的方法20,对2015201例先天性耳聋的病例和201个感音神经性耳聋家系进行otospiralin编码区序列的基因突变位点的筛选。结果 2015200例患者和205200例正常人样本有正常PCR扩增产物20,但SSCP分析没有一例有异常迁移带。结论 ...
王苹, 周余来, 杜波, 杜宝东
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2021 听力损失是影响正常人际交流的常见因素之一,近年来,由于环境的改善和感染的控制,遗传因素在听力损失病因所占比例相对升高,其中非综合征型遗传性听力损失达70%。目前已发现与非综合征型听力损失相关的致病基因有124个,其中TECTA(alpha-tectorin,α盖膜蛋白)是常染色体显性遗传性感音神经性听力损失主要致病基因之一,其突变可能造成DFNA8/12型耳聋、DFNB21型耳聋、雅各布森综合征中的听力损失。文献共报道了80余个TECTA基因突变位点可能致听力损失,并发现其突变位点与听力损失表型密切相关。
曹骞匀, 高建莉
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