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Detection of Ancestry Information of Urumqi Mongolians Based on the AIM-InDels Loci Multiplex System [PDF]

open access: yes, 2019
Objective To explore the genetic background and structure of Urumqi Mongolians, the previously developed 39-AIM-InDels panel for ancestry inference was utilized in the present study.
SHEN Chun-mei, XIE Tong, MEI Shu-yan,et al.
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基于微卫星标记的雪豹种群结构及遗传多样性

open access: yes野生动物学报
掌握雪豹(Panthera uncia)的遗传多样性信息对其保护和管理有重要意义。对104只雪豹个体的组织样品提取DNA,结合文献中提供的70个雪豹基因分型数据,利用9个微卫星多态性位点进行遗传多样性研究。结果显示:当样本量从70个增加到174个时,雪豹种群有分化为2个种群的趋势,即西北部群和中部群;共检测到45个等位基因(Na),中部、西北部2个种群平均每个位点Na分别为4.556和4.667,平均期望杂合度(He)分别为0.574和0.591,平均观测杂合度(Ho)分别为0.517和0.498 ...
周颖娜, 李金霖, 马跃, 王震
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中国广东地区人群血清转铁蛋白遗传多态现象及其法医学应用初步探讨 [PDF]

open access: yes, 1988
本文用等电聚焦电泳技术调查了258名广东地区人群血清转铁蛋白表型,并根据所得资料计算了这一多态性系统的法医学非父排除机率及个体识别率,对血痕Tf的可测性进行了初步探讨,此外 ...
郭大玮
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下一代测序鉴定新等位基因HLA-DQB1*04:74和HLA-DRB1*07:01:23序列及家系调查

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2021
人类对主要组织相容性复合物(MHC)的研究起源于同种异体组织器官移植和移植物的急性排斥反应。人类的MHC称为白细胞抗原(HLA)系统。HLA主要的遗传特征是共显性、多基因性和极度丰富的多态性。1958年第一个HLA抗原被检出,经过数十年的发展,相关工作者一直努力应对HLA不断扩大的等位基因数量。截至2020年4月更新的国际免疫遗传IMGT/HLA数据库3.40.0版(http//:www.ebi.ac.uk/imgt/hla/stats.html)显示,共计发现HLA-A座位等位基因6082种,
武君华   +7 more
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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3 ...
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野生天山马鹿哈密种群微卫星遗传多样性

open access: yes野生动物学报, 2014
为了解野生天山马鹿哈密种群的微卫星多态性,本文选用5 对微卫星标记引物,利用粪便DNA分析法、PCR 和复合电泳银染技术,通过计算基因频率(P)、有效等位基因数(Ne)、群体杂合度(He)、多态信息含量(PIC)和遗传距离,对冬季采集的201 份天山马鹿粪便进行了研究,评价了其遗传多样性和系统进化分析。结果表明:成功提取DNA的194份粪便分属140个体; 种群平均等位基因4.200±0.837; 平均有效等位基因数3.2167±0.0236; 平均多态信息含量0.6332±0.0017 ...
夏米西丁·阿不都热依木 艾斯卡尔·买买提 布左拉·吐尔逊孜拉吉古丽·西克然木 阿依努尔·阿卜杜艾尼 马合木提·哈力克
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Establishment and Application of a 42-plex Microhaplotype Assay in Forensic Genetics [PDF]

open access: yes
Objective To establish and forensically verify a 42 microhaplotypes (mircohaps, MHs) multiplex assay system based on next-generation sequencing (NGS), and to explore the application value of this system in the practice of forensic genetics.
Peng YUN, An-qi CHEN, Li-qin CHEN, Cheng-tao LI
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麋鹿的分类地位与遗传多样性研究概述

open access: yes野生动物学报, 2019
麋鹿是我国特有重点保护鹿科动物,是全球濒危物种保护的成功范例,具有重要的生态和文化价值。从乌邦寺建群到现今遍布世界的多个小种群来看,麋鹿的数量在逐步增长,生存力和繁殖力未发现有明显下降。麋鹿极小种群复壮造成其中性遗传多样性极度趋同,种群内个体之间的遗传相似系数极高,理论上影响其可持续发展的生存潜力。这些问题引起了学者和保护管理者的极大关注。本文从麋鹿的分类地位、遗传多样性研究概况等方面进行综述,为深入了解我国麋鹿进化地位、遗传多样性状况,加强我国麋鹿遗传资源的保护与管理,以及种群的健康可持续发展提供参考。
张树苗 1 #白加德 1 #李夷平 1 陈颀 1 梁兵宽 2 李俊芳 1 李俊生 3 常江 3
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Genetic polymorphism of 23 autosomal STR loci in Han population from Yuncheng, Shanxi Province. [PDF]

open access: yesZhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2021
Gao H   +7 more
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由“二次打击”到“多重打击”:发病机制的演变带给非酒精性脂肪性肝病的治疗启示 [PDF]

open access: yes, 2019
非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的全球患病率持续上升,与其密切相关的糖尿病、代谢综合征,以及由此产生的医疗负担也在同步增加. NAFLD的发病机制非常复杂,至今仍未彻底阐明,因而缺乏有效的治疗方案.近年来的研究结果逐渐超越和补充了经典的"二次打击"学说,出现了"多重打击"学说并逐渐被接受.其中对细胞、分子机制,环境与遗传因素相互作用的研究,揭示出NAFLD发病机制中众多的关键靶点,为NAFLD的诊断标志物和靶向治疗药物研发提供了多维方向.
刘勤, 牛春燕
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