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Asesoramiento genético en Neurología: un problema complejo que necesita regulación
Neurología, 2011 Resumen: Introducción: La expansión de los estudios genéticos está transformando la práctica de la Neurología y enfrenta a los servicios clínicos con nuevos retos, como la articulación del asesoramiento genético.
B. Quintáns +3 more
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Genetic counseling: evolution, current affairs and challenges in the genomic era
Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2021 Introduction: Genetic counseling is a patient/client centered communication process with the aim of helping them understand, adapt and adjust to the medical and psychosocial consequences of genetic contributions to the disease.
Iris Andrea Rojas Betancourt
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Evaluación diagnóstica del paciente dismórfico
Revista Médica Clínica Las Condes, 2015 Dismorfología se refiere al estudio de los pacientes con malformaciones congénitas. En este concepto se incluyen también pacientes con otras alteraciones morfológicas que lo hacen aparecer diferente.
Yves Lacassie, Dr.
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Asesoramiento genético en la Enfermedad de Huntington: desafíos actuales y direcciones futuras
Correo Científico Médico, 2023 RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurológico de tipo autosómico dominante, causada por la repetición mayor de 39 del trinucleótido CAG en el gen HTT que codifica para la proteína huntingtina en el cromosoma 4 y afectación del ...
Lissette Estefanía Paredes Rodríguez +2 more
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Cáncer hereditario y consejo genético [PDF]
, 2012 El término cáncer engloba múltiples enfermedades, todas ellas caracterizadas por el crecimiento y división descontrolada de células a partir de poblaciones celulares mutadas.
Borge Olmedo, Sara
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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2021 The development and production of safe and effective vaccines against coronavirus disease 2019 (COVID-19) provides hope for controlling the current pandemic.
Nataniel Aldo Chaparro Mérida +2 more
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Considerações bioéticas e jurídicas sobre a biotecnologia com finalidades eugenésicas [PDF]
, 2015 New biotechnological advances associeted with reproduction raise bioethical and legal issues. Indeed, as reproductive choices proliferate, ethical conflicts favoring eugenics: embryo selection with terapheutic purposes, sex selection of the person to be ...
Emaldi Cirión, Aitziber
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Revista Peruana de Investigación en Salud, 2021 Introducción: las ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas que provocan deterioro funcional. Como consecuencia de su carácter progresivo conllevan a la discapacidad en los individuos afectados con una severa afectación psicológica en sus ...
Daelys Castro-Montesino +3 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 5, Page 635-650, November 2024.ABSTRACT Objectives To reach an international expert consensus on the diagnosis, prognosis and management of fetal lower urinary tract obstruction (LUTO) by means of a Delphi procedure, and to use this to define a core outcome set (COS). Methods A three‐round Delphi procedure was conducted among an international panel of experts in fetal LUTO.
H. J. Mustafa +90 more
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Diagnostico genético prenatal y aborto. Dos cuestiones de eugenesia y discriminación [PDF]
, 2012 Los avances en genética seguidos de las nuevas tecnologías en la detección temprana de afecciones genéticas conllevan dilemas bioéticos sobre el uso adecuado de estas técnicas, la información que se le da a la mujer embarazada y la decisión que ella ...
Linares Salgado, Jorge E. +1 more
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