Results 21 to 30 of about 18,841 (159)
El consejo genético prenatal [PDF]
, 2015 Informe del Comité de Bioética de España sobre el Consejo genético prenatal emitido el 21 de enero de ...
Alonso Bedate, Carlos +11 more
core +1 more source
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: el Asesoramiento Genético actualmente constituye el medio más efectivo de prevención de las enfermedades genéticas, siendo este un eslabón importante en el desarrollo de los programas de la Genética Médica Comunitaria.
Anabel Hernández Fernández +4 more
doaj
Genetic counselling in Neurology: A complex problem that requires regulation
Neurología (English Edition), 2011 Introduction: The generalization of genetic studies is transforming the practice of Neurology and confronts the clinical departments with new challenges, such as the organization of genetic counselling.
B. Quintáns +3 more
doaj +1 more source
La visita prenatal en pediatría. Revisión bibliográfica [PDF]
, 1993 Objetivo. Ofrecer una perspectiva amplia de las tendencias recientes sobre la consulta sistemática al pediatra en el tercer trimestre del embarazo. Diseño. Revisión de la literatura desde 1985.
López Saldaña, Ignacio +1 more
core
The relevance of molecular biology studies in the genetic counselling of argentine retinoblastoma families [PDF]
, 2009 Objetivo: Evaluar la importancia de la detección de mutaciones del gen RB1 en el asesoramiento genético de las familias argentinas con retinoblastoma.
Dalamon, Viviana Karina +4 more
core
Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos
Correo Científico Médico, 2019 El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo +4 more
doaj +2 more sources
Acumulació d'anomalies cromosómiques en espermatozoides [PDF]
, 2013 Una investigació amb participació de la UAB ha estudiat com els portadors de translocacions recíproques cromosòmiques, una anomalia en la qual s'intercanvia material genètic entre dos cromosomes no homòlegs, acumulen també altres tipus d'anomalies en els
Godo Pla, Anna +1 more
core +1 more source
Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2006 En Cuba, el conocimiento acerca del riesgo de tener un hijo con sicklemia es necesario para que las parejas interesadas puedan informarse y asumir una conducta reproductiva, debido a que, en nuestro país, 3% de la población son portadores de hemoglobina ...
Marcos R. Martín Ruiz +1 more
doaj
Revista Chilena de RadiologíaEn cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios. Una porción significante de estos, un 30%, se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 característico del síndrome de cáncer de mama y/u ...
Sonia Margarit
doaj +1 more source
Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal
Revista Información Científica, 2018 Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo ...
Yurima Chibas Lamoth +2 more
doaj +2 more sources