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Neurofibromatosis type 1: Splicing mutation detected by MLPA and DNA sequencing in Argentina [PDF]
, 2015 La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden genético autosómico dominante, con una prevalenciade 1 en 2500-3000 nacidos vivos. La dificultad diagnóstica se debe al tamaño extenso delgen NF1 con pocos sitios hot-spot, la ausencia de una clara ...
Dipierri, Jose Edgardo +2 more
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Informaçao genética, intimidade e discriminação [PDF]
, 2002 There are many advantages due to genetic tests. But genetic information, if badly applied, may affect personal and family intimacy or even arouse discrimination.
Sánchez Urrutia, Ana Victoria
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Presentación de un paciente con síndrome Kabuki
Correo Científico Médico, 2014 El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese
Gloria Elena Fernández Pérez +4 more
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Change in hoticultural technology : Mar del Plata, Argentina [PDF]
, 2002 A partir de 1990 la adopción de los invernáculos, así como la irrupción y crecimiento de la gran distribución (GD) generaron cambios en la estructura comercial y productiva del cinturón hortícola de Mar del Plata (Argentina).
Carrozzi, Liliana, Viteri, María Laura
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Los laboratorios de investigación genética de la Junta para la Ampliación de Estudios [PDF]
, 1989 El grado de desarrollo alcanzado por la Genética español; durante el primer tercio del siglo XX se debió fundamentalmente a la actividad de la Junta para la Ampliación de Estudios e Investigaciones Científicas, que pensionaba jóvenes investigadores ...
Baratas Díaz, Luis Alfredo +1 more
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Test genéticos y vigilancia de la salud del trabajador [PDF]
, 2002 Toda exclusión o consecuencia negativa derivada de la oposición de un trabajador o candidato al empleo a someterse a un Test genético debiera considerarse un acto ilegal y contrario incluso a sus propios derechos constitucionales.Any exclusion or ...
Calvo Gallego, Francisco Javier
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Gastrosquisis fetal. Presentación de caso
Acta Médica del CentroIntroducción: la gastrosquisis consiste en un defecto congénito caracterizado por el cierre incompleto de la pared abdominal, generalmente a la derecha del cordón umbilical. La causa es multifactorial.
Isis Elianis Rubio Rojas +3 more
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Medisan, 2014 Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 50 familias, pertenecientes a 6 áreas del municipio Santiago de Cuba, atendidas en servicios de genética, durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a proponer una estrategia para alcanzar la excelencia
Yamira del Río Monier +2 more
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[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. [PDF]
Aten Primaria, 2022 Esteban-Bueno G +4 more
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