Results 1 to 10 of about 2,268 (161)

Ataxia de friedreich e diabetes mellitus. Estudo de uma Família.

Acta Médica Portuguesa, 2005
Friedreich's ataxia (FA) is one of the genetic syndromes sometimes associated with diabetes and the most common hereditary ataxia. It is a autosomal recessive neurodegenerative disease, caused by a mutation in the FRDA gene, which originates decreased ...
Miguel Melo, Ana Fagulha, Luisa Barros, Joana Guimarães, Francisco Carrilho, Manuela Carvalheiro   +5 more
doaj   +3 more sources

ATAXIA DE FRIEDREICH: RELATO DE UM CASO COM MANIFESTAÇÃO TARDIA

Arquivos de Ciências da Saúde da UNIPAR, 2011
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva, que foi descrita pela primeira vez por Nicholaus Friedreich, em 1863.
Daniela Carvalho Cardozo, Flávio Augusto Vicente Seixas   +1 more
doaj   +1 more source

The mutational dynamics of short tandem repeats in large, multigenerational families

Genome Biology, 2022
Background Short tandem repeats (STRs) compose approximately 3% of the genome, and mutations at STR loci have been linked to dozens of human diseases including amyotrophic lateral sclerosis, Friedreich ataxia, Huntington disease, and fragile X syndrome ...
Cody J. Steely, W. Scott Watkins, Lisa Baird, Lynn B. Jorde   +3 more
doaj   +1 more source

Resúmenes de los trabajos sobre la atrofia espinocerebelosa

Medisur, 2010
Cuba presenta la mayor prevalencia mundial de Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2, con más de 8000 individuos en riesgo de haber heredado la enfermedad, por lo cual el desarrollo de investigaciones y proyectos de investigación para investigar y seguir las ...
Congreso Nacional de Neurolog'ia
doaj   +2 more sources

Claves para afrontar el reto diagnóstico de las heredoataxias recesivas

Neurología, 2019
Resumen: Introducción: Las ataxias espinocerebelosas de herencia recesiva constituyen un amplio grupo de enfermedades del cerebelo y/o de sus conexiones; en muchos casos también se afectan otras partes del sistema nervioso.
M. Arias
doaj   +1 more source

ATUAÇÃO DO ENFERMEIRO NA REABILITAÇÃO FÍSICA

Revista Contexto & Saúde, 2013
O estudo tem como objetivo implementar a atenção de enfermagem em um serviço de reabilitação física por meio da consulta de enfermagem. Na fase inicial deste projeto estão sendo realizadas visitas domiciliarias com os clientes da clinica de reabilitação ...
Adriane Cristina Bernat Kolankiewicz, Cleci Lourdes Schmidt Piovesan Rosanelli, Marli Maria Loro, Juciane Scarton, Simone Mathioni Mertins, Laura Elisa Schrer Wildner   +5 more
doaj   +1 more source

Pedaleo de brazos en personas con lesión medular, parálisis cerebral o ataxia cerebelosa: Parámetros fisiológicos. [Armcrank pedaling in persons with spinal cord injury, cerebral palsy or cerebellar ataxia: Physiological parameters].

Revista Internacional de Ciencias del Deporte, 2016
Los desórdenes neurológicos generan afectación física y derivan en sedentarismo, enfermedades coronarias y obesidad o diabetes, reduciendo tanto la esperanza como la calidad de vida.
Iris González-Carbonell, Gabriel Brizuela, José Luis Romero-Ávila   +2 more
doaj   +1 more source

Miocardiopatías infiltrativas. Aporte de la ecocardiografía

Revista Colombiana de Cardiología, 2019
Resumen: Las miocardiopatías infiltrativas se caracterizan por un depósito de sustancias anormales dentro de la pared ventricular que generan rigidez y así disfunción diastólica progresiva, que típicamente precede la disfunción sistólica. Estas entidades
Claudia P. Jaimes, Laura Catalina Arcos, Nubia Esperanza Carrero, Julián Gelves, Luis Sánchez   +4 more
doaj   +1 more source

Intervengáo Terapéutica Ocupacional junto á duas jovens com Ataxia de Friedreich: um relato de caso

Ocupación Humana, 2016
A Ataxia de Friedreich é urna doenga hereditário neurodegenerativa, caracterizada pela deterioragáo das células nervosas, sendo relacionada também por baixos níveis da proteína fraxatina. As consequéncias envolvem diminuigáo progressiva da forga muscular,
Aristela De Freitas Zanona, Anne Carolline A. Santos, Ana Lucia Gomes Gongalves, Marcia Peixoto Da Silva, Renata Nascimento Dos Santos, Ricardo Passos Do Espirito Santo, Tatiana Menezes Silva Dos Santos, Maria Natália Santos Da Silva   +7 more
doaj   +1 more source

Abordaje en la evaluación e intervención logopédica de pacientes con ataxia de Friedreich: revisión bibliográfica

Revista de Investigación en Logopedia
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica recesiva con alteración cerebelosa. Cursa con dificultades motoras que repercuten en la marcha, el habla y la deglución, junto con alteraciones neurológicas ...
Silvia Moreno Escobar, Narcisa Pérez Naranjo   +1 more
doaj   +1 more source