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Enfermedad cardiovascular en pacientes cubanos afectados por Ataxia de Friedreich.

Ciencias Holguín, 2010
Al describir la ataxia de Friedreich, Nicholaus hizo referencia a la patología cardiaca. Esta enfermedad autosómica recesiva se debe a una mutación dinámica en el gen FRDA, codificándose deficientemente la proteína Frataxina, conduciendo a estrés ...
Tania Cruz Mariño, Ana Luz Portelles Caminero, William Áreas Zalazar, Luís Velázquez Pérez   +3 more
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La Ataxia de Friedreich, del pasado a la actualidad.

Ciencias Holguín, 2009
Se realiza un análisis crítico de la bibliografía publicada acerca de la Ataxia de Friedreich a partir del año 1968, tomando en consideración que la evolución del hombre comenzó en el continente africano y al expandirse hacia otros territorios llevó ...
Tania Cruz Mariño, José Luis Guisao Martínez, Yanetza González Zaldivar   +2 more
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Ataxia de Friedreich. Presentación de un paciente

Medicentro, 2011
Angel Antonio Urbay Ruiz
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Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España

Neurología, 2023
Resume: Introducción: Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos: Estudio transversal, multicéntrico,
G. Ortega Suero, M.J. Abenza Abildúa, C. Serrano Munuera, I. Rouco Axpe, F.J. Arpa Gutiérrez, A.D. Adarmes Gómez, F.J. Rodríguez de Rivera, B. Quintans Castro, I. Posada Rodríguez, A. Vadillo Bermejo, Á. Domingo Santos, E. Blanco Vicente, I. Infante Ceberio, J. Pardo Fernández, E. Costa Arpín, C. Painous Martí, J.E. Muñoz, P. Mir Rivera, F. Montón Álvarez, L. Bataller Alberola, J. Gascón Bayarri, C. Casasnovas Pons, V. Vélez Santamaría, A. López de Munain, G. Fernández-Eulate, J. Gazulla Abío, I. Sanz Gallego, L. Rojas Bartolomé, Ó. Ayo Martín, T. Segura Martín, C. González Mingot, M. Baraldés Rovira, R. Sivera Mascaró, E. Cubo Delgado, A. Echavarría Íñiguez, F. Vázquez Sánchez, M. Bártulos Iglesias, M.T. Casadevall Codina, E.M. Martínez Fernández, C. Labandeira Guerra, B. Alemany Perna, A. Carvajal Hernández, C. Fernández Moreno, M. Palacín Larroy, N. Caballol Pons, A. Ávila Rivera, F.J. Navacerrada Barrero, R. Lobato Rodríguez, M.J. Sobrido Gómez   +48 more
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DNA methylation and trinucleotide repeat expansion diseases [PDF]

, 2012
Copyright @ 2012 InTechThis article has been made available through the Brunel Open Access Publishing Fund.This article is made available through the Brunel Open Access Publishing ...
Pook, M
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Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: A cross-sectional study

Neurología (English Edition), 2023
Introduction: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019.
G. Ortega Suero, M.J. Abenza Abildúa, C. Serrano Munuera, I. Rouco Axpe, F.J. Arpa Gutiérrez, A.D. Adarmes Gómez, F.J. Rodríguez de Rivera, B. Quintans Castro, I. Posada Rodríguez, A. Vadillo Bermejo, Á. Domingo Santos, E. Blanco Vicente, I. Infante Ceberio, J. Pardo Fernández, E. Costa Arpín, C. Painous Martí, J.E. Muñoz García, P. Mir Rivera, F. Montón Álvarez, L. Bataller Alberola, J. Gascón Bayarri, C. Casasnovas Pons, V. Vélez Santamaría, A. López de Munain, G. Fernández-Eulate, J. Gazulla Abío, I. Sanz Gallego, L. Rojas Bartolomé, Ó. Ayo Martín, T. Segura Martín, C. González Mingot, M. Baraldés Rovira, R. Sivera Mascaró, E. Cubo Delgado, A. Echavarría Íñiguez, F. Vázquez Sánchez, M. Bártulos Iglesias, M.T. Casadevall Codina, E.M. Martínez Fernández, C. Labandeira Guerra, B. Alemany Perna, A. Carvajal Hernández, C. Fernández Moreno, M. Palacín Larroy, N. Caballol Pons, A. Ávila Rivera, F.J. Navacerrada Barrero, R. Lobato Rodríguez, M.J. Sobrido Gómez   +48 more
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Frataxin deficiency increases cyclooxygenase 2 and prostaglandins in cell and animal models of Friedreich's ataxia. [PDF]

, 2014
An inherited deficiency of the mitochondrial protein frataxin causes Friedreich's ataxia (FRDA); the mechanism by which this deficiency triggers neuro- and cardio-degeneration is unclear.
Cortopassi, Gino, Hayashi, Genki, Newman, John W, Pedersen, Theresa L, Pook, Mark, Shen, Yan   +5 more
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First report of spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay cases in Mexico. Novel SACS gene mutations identified

Neurology Perspectives, 2022
Introduction and objectives: Spinocerebellar ataxia autosomal recessive (SCAR) represents a heterogeneous chronic and progressive neurological diseases group. They usually occur at an early age in a progressive manner.
G. Guenther, L.L.F. Lagunes, P.Z. Alaniz, M.C.B. Woehrlen, D.J.D-O. de Montellano, C.M.C. Zapata, M.Á.R. García, C.M. Garay, K. Carrillo-Sánchez, M.J. Olivares, A.M. Rivas, B.E.V. Torres, D.G. Saldaña, E.A.G. Latorre, C.A. Verson   +14 more
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Epigenetics in Friedreich's ataxia: Challenges and opportunities for therapy [PDF]

, 2013
Copyright © 2013 Chiranjeevi Sandi et al. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly ...
Al-Mahdawi, S, Pook, MA, Sandi, C
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Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável.
Walter Oleschko Arruda, Hélio A. Ghizoni Teive   +1 more
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