Results 11 to 20 of about 2,268 (161)

Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: El punto sin retorno

Revista Colombiana de Cardiología, 2012
Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular.
Luis E. Silva, MD, Leidy P. Prada, MD, Hugo Páez, MD, Andrés F. Buitrago, MD, Carlos Franco, MD, Robinson Sánchez, MD, Iván Rendón, MD   +6 more
doaj   +4 more sources

Clinical and molecular studies in five Brazilian cases of Friedreich ataxia Avaliação clínica e molecular de cinco pacientes brasileiros com ataxia de Friedreich

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1999
Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene.
IDA V.D. SCHWARTZ, LAURA B. JARDIM, ANA C.S. PUGA, SÉRGIO COCOZZA, SANDRA LEISTNER, LUCIANE C. LIMA   +5 more
doaj   +2 more sources

Análisis molecular en pacientes colombianos con Ataxia de Friedreich

Acta Biológica Colombiana, 2001
Identificar entre los pacientes que sufren algún tipo de ataxia hereditaria, las formas progresivas tipo Friedreich (FRDA), determinando el tipo de herencia y correlacionar el genotipo encontrado con las manifestaciones genonpicas.
C. Durán, M. Gómez, O. Pedraza, J.C. Prieto   +3 more
doaj   +3 more sources

Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: el punto sin retorno Dilated cardiomyopathy in Friedreich's ataxia: point of no return

Revista Colombiana de Cardiología, 2012
Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular.
Luis E Silva, Leidy P Prada, Hugo Páez, Andrés F Buitrago, Carlos Franco, Robinson Sánchez, Iván Rendón   +6 more
doaj   +1 more source

[Friedreich's ataxia]. [PDF]

Aten Primaria, 2009
Ortiz Uriarte R, García Ribes M, Gutiérrez VM, Sorlí JV, Valderrama Zurián FJ, Mingarro Castillo MM, Ejarque Domènech I.   +6 more
europepmc   +3 more sources

The m.14484T>C MT-ND6 Mutation Presenting with a Hereditary Spastic-Paraparesis Phenotype. [PDF]

Mov Disord Clin Pract
Movement Disorders Clinical Practice, EarlyView.
Amorelli G, Nilles C, Pfeffer G, Joel M, Martino D.   +4 more
europepmc   +2 more sources

Compound Heterozygote Friedreich Ataxia Patients With Covert Proximal FXN Gene Deletions. [PDF]

Ann Clin Transl Neurol
ABSTRACT We present Friedreich ataxia patients with frataxin gene deletions. Data and records were collected at the Children's Hospital of Philadelphia from patients enrolled in the FACOMS natural history study. Patients with proximal deletions initially diagnosed with only one GAA expanded allele had more severe disease than their homozygous expansion
Lazaropoulos MP, Devore MC, Lam C, Park C, Bidichandani S, Lynch DR.   +5 more
europepmc   +2 more sources

Ataxia de Friedreich. Presentación de un paciente

Medicentro, 2011
Angel Antonio Urbay Ruiz
doaj   +1 more source

Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España

Neurología, 2023
Resume: Introducción: Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos: Estudio transversal, multicéntrico,
G. Ortega Suero, M.J. Abenza Abildúa, C. Serrano Munuera, I. Rouco Axpe, F.J. Arpa Gutiérrez, A.D. Adarmes Gómez, F.J. Rodríguez de Rivera, B. Quintans Castro, I. Posada Rodríguez, A. Vadillo Bermejo, Á. Domingo Santos, E. Blanco Vicente, I. Infante Ceberio, J. Pardo Fernández, E. Costa Arpín, C. Painous Martí, J.E. Muñoz, P. Mir Rivera, F. Montón Álvarez, L. Bataller Alberola, J. Gascón Bayarri, C. Casasnovas Pons, V. Vélez Santamaría, A. López de Munain, G. Fernández-Eulate, J. Gazulla Abío, I. Sanz Gallego, L. Rojas Bartolomé, Ó. Ayo Martín, T. Segura Martín, C. González Mingot, M. Baraldés Rovira, R. Sivera Mascaró, E. Cubo Delgado, A. Echavarría Íñiguez, F. Vázquez Sánchez, M. Bártulos Iglesias, M.T. Casadevall Codina, E.M. Martínez Fernández, C. Labandeira Guerra, B. Alemany Perna, A. Carvajal Hernández, C. Fernández Moreno, M. Palacín Larroy, N. Caballol Pons, A. Ávila Rivera, F.J. Navacerrada Barrero, R. Lobato Rodríguez, M.J. Sobrido Gómez   +48 more
doaj   +1 more source

Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: A cross-sectional study

Neurología (English Edition), 2023
Introduction: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019.
G. Ortega Suero, M.J. Abenza Abildúa, C. Serrano Munuera, I. Rouco Axpe, F.J. Arpa Gutiérrez, A.D. Adarmes Gómez, F.J. Rodríguez de Rivera, B. Quintans Castro, I. Posada Rodríguez, A. Vadillo Bermejo, Á. Domingo Santos, E. Blanco Vicente, I. Infante Ceberio, J. Pardo Fernández, E. Costa Arpín, C. Painous Martí, J.E. Muñoz García, P. Mir Rivera, F. Montón Álvarez, L. Bataller Alberola, J. Gascón Bayarri, C. Casasnovas Pons, V. Vélez Santamaría, A. López de Munain, G. Fernández-Eulate, J. Gazulla Abío, I. Sanz Gallego, L. Rojas Bartolomé, Ó. Ayo Martín, T. Segura Martín, C. González Mingot, M. Baraldés Rovira, R. Sivera Mascaró, E. Cubo Delgado, A. Echavarría Íñiguez, F. Vázquez Sánchez, M. Bártulos Iglesias, M.T. Casadevall Codina, E.M. Martínez Fernández, C. Labandeira Guerra, B. Alemany Perna, A. Carvajal Hernández, C. Fernández Moreno, M. Palacín Larroy, N. Caballol Pons, A. Ávila Rivera, F.J. Navacerrada Barrero, R. Lobato Rodríguez, M.J. Sobrido Gómez   +48 more
doaj   +1 more source