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Síndrome de Kindler: enfermedad rara [PDF]
, 2014 El síndrome de Kindler es una genodermatosis rara, caracterizada clínicamente por fragilidad cutánea, poiquilodermia y fotosensibilidad. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen FERMT1.
Maglio, Silvana +6 more
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Atrofia, metaplasia y cáncer gástrico: dónde está la evidencia?
Revista Colombiana de CirugíaEl cirujano que atiende pacientes con sintomatología gástrica debe tener un conocimiento profundo de los diferentes aspectos que puede reportar una endoscopia digestiva superior, entre ellos la presencia de atrofia y de metaplasia intestinal gástrica. Lo
Jaime Rubiano Vinueza +1 more
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Demencia frontotemporal. Neurología y logopedia [PDF]
, 2019 La demencia frontotemporal es una enfermedad neurodegenerativa asociada a alteraciones en las regiones prefrontales y las regiones anteriores de los lóbulos temporales.
Casado López, Leire
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Atrofodermia vermiculata unilateral
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 La atrofodermia vermiculata en una enfermedad benigna rara, generalmente de aparición esporádica, que se inicia antes de la pubertad, con una patogenia aún no clara, que se caracteriza por hiperqueratosis folicular y atrofia, con una progresión lenta ...
Catalina Restrepo +2 more
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Los Opatrum andaluces del subgenero Colpophorus (Col. Tenebrionidae) [PDF]
, 1954 Meses julio-diciembreLos Opatrum son Tenebriónidos de amplia y estricta repartición paleártica, numerosos en el Mediterráneo occidental y estrechamente relacionados con los Gonocephalum, de los que probablemente derivan.
Español Coll, Francisco
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Acta Médica Portuguesa, 1983 Apesar de no inicio deste século o álcool ter sido incriminado como factor patogénico directo da atrofia testicular associada a cirrose hepãtica”2 ate ao inicio da década de setenta o hipogonadismo, a feminizacAo e a atrofia testicular foram ...
A. Galvão-Teles
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Preliminary data on movements and health condition of the first radio-collared huemul (Hippocamelus bisulcus) population study in Argentina [PDF]
, 2018 Aun cuando solo quedan menos de 500 ejemplares de huemul patagonico (Hippocamelus bisulcus) en Argentina, existe escasa información sobre su ecología y dinámicas poblacionales.
Escobar Ruiz, Miguel +2 more
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Extreme spindles in magnetic resonance age: clinical and neurphysiological and neuroimaging characteristics [PDF]
, 2005 OBJECTIVES: Extreme spindles were described by Gibbs and Gibbs in 1962. They are typically observed in children younger than five years, occurring in 0.05% of normal children and in up to 5 to 18% of children with mental retardation or cerebral palsy. In
Caboclo, Luís Otávio Sales Ferreira +5 more
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Neurological Manifestations in Primary Immunodeficiencies [PDF]
, 2016 As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações
Conde, M +5 more
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Hallazgos neurorradiológicos de la Acidosis Glutárica tipo I [PDF]
, 2007 Glutaric aciduria type I is a rare disorder of organic acid metabolism caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase, a mitochondrial enzyme. Improper degeneration of amino acids: tryptophan, lysine, and hydroxylysine, results in
Garcia-de-Eulate, R. (Reyes) +4 more
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