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Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2022 Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular.
Natalia Cardona +4 more
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A self-reported Brazilian registry of 5q-spinal muscular atrophy: data on natural history, genetic characteristics, and multidisciplinary care [PDF]
Arquivos de Neuro-PsiquiatriaBackground Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5q (SMA-5q) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the SMN1 gene.
Rodrigo Holanda Mendonça +2 more
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Preliminary psychometric validation of patient-reported outcomes relevant to individuals with spinal muscular atrophy and their caregivers [PDF]
Orphanet Journal of Rare DiseasesBackground There is a need to expand the current scope of assessment tools usually applied to patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). This study aimed to assess the psychometric properties (reliability and discriminant validity) of a set of new ...
Maria Grazia Cattinari +6 more
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La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Se han producido recientemente importantes avances terapéuticos en la atrofia muscular espinal (AME) por alteración del gen SMN1, conocida también como AME 5q por la localización cromosómica de dicho gen.
Eduardo Tizzano
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Parents’ perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 63, Issue 7, Page 816-823, July 2021., 2021 Aim To gain insight into parents’ perspectives about their decision‐making process concerning nusinersen treatment for their child, including perceived needs and concerns, and to explore factors that influence this process. Method This was an exploratory qualitative interview study among parents of children with spinal muscular atrophy types 1 to 3 ...
Mette van Kruijsbergen +9 more
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Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022 Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño +1 more
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Incidencia de atrofia muscular por ultrasonido en la unidad de cuidados intensivos
Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2023 Introducción: La incidencia de la atrofia muscular en los cuidados críticos oscila entre el 50-60% e incrementa con el tiempo hospitalario, puede conllevar aumento del tiempo de estancia, mortalidad intra y extrahospitalaria. La ultrasonografía muscular
Edgar Santibañez +4 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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Síndrome de Isaacs: relato de três casos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1999 Relatamos três casos de síndrome de Isaacs, que apresentavam mioquímia clínica, cãibras, dificuldades para o relaxamento muscular, hipertrofia muscular e aumento da sudorese.
ROSANA HERMÍNIA SCOLA +4 more
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Atrofia muscular proximal familiar
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1962 Os autores relatam dois casos de atrofia muscular proximal familiar, moléstia caracterizada por déficit motor e atrofias musculares de distribuição proximal, secundárias a lesão de neurônios periféricos.
José Antonio Levy +1 more
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