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Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras [PDF]
Jornal De Pediatria, 2010 OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e ...
Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel
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Atrofia muscular espinhal infantil progressiva relato de 12 casos [PDF]
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1990 Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Criança Santo Antonio, Porto Alegre.
Maria Helena Fontana +4 more
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Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal [PDF]
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 2005 OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN.
Pedro Hernán Cabello
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Pico de fluxo de tosse em crianças e jovens com atrofia muscular espinhal tipo II e tipo III
Fisioterapia E Pesquisa, 2018 RESUMO A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa, que pode cursar com insuficiência respiratória progressiva. O objetivo deste trabalho é descrever o pico de fluxo de tosse de crianças e jovens com atrofia muscular espinhal dos tipos II ...
Clemax Couto Sant'Anna +1 more
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ABORDAGEM DA FISIOTERAPIA NEUROFUNCIONAL NO PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)
Environmental Smoke, 2020 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) se caracteriza por ser uma afecção neuromuscular de origem autossômica recessiva, genética. Dentre as principais características da criança com AME e seus sintomas clínicos destaca-se a hipotonia axial e periférica ...
Fernando Soares da Silva Neto
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Atrofia muscular espinhal â Apoio ventilatório não invasivo em pediatria
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2005 Resumo: A deterioração da função respiratória em crianças com doença neuromuscular degenerativa é a principal responsável pela elevada mortalidade associada a estas doenças.
Mónica Vasconcelos +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN).
Alexandra Prufer de Q-C. Araújo +2 more
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Atrofia muscular espinhal: análise descritiva de uma série de casos.
Acta Médica Portuguesa, 2011 Spinal Muscular atrophy (SMA) is a genetically determined specific neuromuscular disease, characterized by the deterioration of spinal a motor neurons, causing progressive muscular atrophy and weakening.
Mafalda Pires +4 more
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Agregados tubulares em caso de atrofia espinhal cronica proximal
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1979 Relato de um caso de atrofia muscular espinhal crônica proximal em paciente de 35 anos de idade, que apresentava, na biópsia muscular processada pela histoquímica, estruturas identificadas como agregados tubulares.
Lineu Cesar Werneck, Carlos Silvado
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Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): estudo de uma família [PDF]
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1998 A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutação na região codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências de trinucleotídeos CAG que
Salmo Raskin +1 more
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