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Why should a 5q spinal muscular atrophy neonatal screening program be started? [PDF]
Arquivos de Neuro-PsiquiatriaSpinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular progressive disorder that is currently treatable. The sooner the disease-modifying therapies are started, the better the prognosis.
Michele Michelin Becker +5 more
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Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): estudo de uma família [PDF]
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1998 A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutação na região codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências de trinucleotídeos CAG que
Damacio Ramon Kaimen-Maciel +2 more
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ID236 Zolgensma no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal: Acordos de Acesso Gerenciado no mundo
Jornal de Assistência Farmacêutica e FarmacoeconomiaIntrodução Os Acordos de Acesso Gerenciado (ACR) são estratégias para mitigar incertezas relacionadas às tecnologias de alto custo, como o Zolgensma© (onasemnogeno abeparvoveque), medicamento indicado para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal ...
Laís Lessa Neiva Pantuzza +3 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: Por meio da Sala Aberta de Situação de Inteligência em Saúde (SABEIS) é possível fazer o monitoramento da utilização de medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica e também caracterizar epidemiologicamente algumas ...
Amanda Oliveira Lyrio +7 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: ALTERAÇÕES OCULARES E MOTORAS
RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218, 2022 A atrofia muscular espinhal é uma doença autossômica e neurodegenerativa, é classificada conforme sua apresentação, idade de identificação e nível de gravidade. O portador de AME apresenta diversos distúrbios que podem ser observados desde a falta de preâmbulo, disfunções respiratórias em vários níveis, paralisias e limitações. É fundamental o trabalho
Ana Carolina Coelho Grellet +2 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Objetivo: Foram avaliadas evidências de eficácia e segurança do onasemnogeno abeparvoveque no tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 1. Método: Foi conduzida uma revisão sistemática da literatura, conforme protocolo aprovado previamente ...
Stéfani Sousa Borges +6 more
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Mieloencefalite protozoária em potros: Relato de casos
Pubvet, 2021 Mieloencefalite Protozoária Equina é considerada uma doença neurológia de importância onde o protozoário causador da doença é o Sarcocystis neurona e é transmitido aos equinos pela via oro-fecal por dejetos dos hospedeiros definitivos, os gambás ...
Gislaine Gazeta de Jesus +1 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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Intervenção Fisioterapêutica na Atrofia Muscular Espinhal: revisão de literatura
Revista Neurociências, 2021 Introdução. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular degenerativa de caráter progressiva. Há diversas abordagens terapêuticas para que se minimize as progressões advindas da doença. O prognóstico favorável é altamente dependente tanto do diagnóstico precoce, quanto do início prematuro do tratamento medicamentoso e de todas as ...
Francielly Suzaine da Silva +4 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: MANEJO NUTRICIONAL
, 2023 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição neuromuscular que apresenta desafios clínicos complexos, incluindo questões nutricionais. Este estudo realiza uma análise crítica da literatura existente sobre a interseção entre nutrição e AME, buscando consolidar evidências científicas.
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