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Intervenção Fisioterapêutica na Atrofia Muscular Espinhal: revisão de literatura
Introdução. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular degenerativa de caráter progressiva. Há diversas abordagens terapêuticas para que se minimize as progressões advindas da doença. O prognóstico favorável é altamente dependente tanto do diagnóstico precoce, quanto do início prematuro do tratamento medicamentoso e de todas as ...
Francielly Suzaine da Silva +4 more
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Atrofia muscular espinhal tipo 1C: relato de caso clínico
A atrofia muscular espinhal tipo 1c (AME) é uma doença genética recessiva neurodegenerativa e grave. A clínica é heterogênea e inclui fraqueza muscular progressiva, arreflexia e hipotonia. O diagnóstico confirmatório é molecular e a constatação precoce é determinante no prognóstico.
Beatriz Cintra Martins +5 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: MANEJO NUTRICIONAL
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição neuromuscular que apresenta desafios clínicos complexos, incluindo questões nutricionais. Este estudo realiza uma análise crítica da literatura existente sobre a interseção entre nutrição e AME, buscando consolidar evidências científicas.
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Monitoramento de tecnologia incorporada no SUS e farmacovigilância: estudo do Nusinersena
Introdução: O Nusinersena foi incorporado no SUS para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q tipo I em abril de 2019. Um relatório de monitoramento foi publicado pelo Ministério da Saúde em maio de 2023.
Serena Pireneus Oliveira borges de Pina +1 more
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Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases
Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de ...
M. Seefeld +4 more
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São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram
Lineu Cesar Werneck, Salvatore Di Mauro
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Objetivo: analisar a implantação e comercialização de medicamentos de alto custo no sistema de saúde argentino, tomando como referência o tratamento médico da doença atrofia muscular espinhal; e analisar a regulamentação aplicável, demonstrando o ...
Agustín Carignani +1 more
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Introdução: A atrofia muscular espinhal 5q (AME) é uma doença genética rara, caracterizada por uma progressiva perda de força muscular decorrente da degeneração de neurônios da medula espinhal. A AME tipo I corresponde a aproximadamente 58% dos casos de
Stéfani Sousa Borges +6 more
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Introdução: Conforme a Organização Mundial da Saúde existem no mundo aproximadamente 610 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência. As doenças neuromusculares (DNM) causam deficiências que levam à incapacidade física por perda de força.
Ana Ivone Antonia de Oliveira +1 more
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INTERVENÇÃO DA FISIOTERAPIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: REVISÃO INTEGRATIVA
A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular degenerativa, progressiva e debilitante com incidência de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. Sabe-se que a sobrevida e a manutenção da funcionalidade do paciente têm correlação com início do tratamento e intervenções.
Taynara da Silva +1 more
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