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Atrofia muscular espinhal tipo I: aspectos clínicos e fisiopatológicos

open access: yesRevista de Medicina, 2017
Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann). Métodos: Utilizando o banco de dados Medline, Lilacs e Scielo, os artigos mais relevantes foram selecionados, por meio das palavras-chave: atrofia muscular espinhal ...
Lucas Rossato Chrun   +3 more
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Spinal muscular atrophy type II (intermediary) and III (Kugelberg-Welander): evolution of 50 patients with physiotherapy and hydrotherapy in a swimming pool Atrofia muscular espinhal tipo II (intermediária) e III (Kugelberg-Welander): evolução de 50 pacientes com fisioterapia e hidroterapia em piscina

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
We added hydrotherapy to 50 patients with spinal muscular atrophy (SMA) who were being treated with individual conventional physiotherapy. Hydrotherapy was performed at an approximate temperature of 30 degrees Celsius, twice a week, for thirty minutes in
Márcia C. B. Cunha   +3 more
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Kennedy's disease phenotype with positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease: case report Fenótipo de doença de Kennedy com estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander: relato de caso

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
We described a patient with clinical findings from Kennedy's disease and positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease. A 24 years old man with negative family history presented with progressive spinal and bulbar muscular atrophy and ...
Ana P. Trentin   +5 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos Werdnig-Hoffmann disease: report of two cases

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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TROMBOSE VENOSA PROFUNDA EM PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: UM RELATO DE CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivos: Relatar um caso de trombose venosa profunda em paciente com atrofia medular espinhal, ressaltando a importância do acompanhamento criterioso destes pacientes, objetivando a prevenção de intercorrências.
MEO Castro   +9 more
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Fisioterapia combinada ao medicamento Spinraza na Atrofia Muscular Espinhal Tipo 2

open access: yesRevista Neurociências, 2022
Introdução. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética autossômica recessiva rara, caracterizada por perda de função progressiva de neurônios motores alfa no corno anterior do tronco cerebral. Neste estudo destaca-se a AME tipo 2 em que os primeiros sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade, a criança apresenta atraso ...
Izabella De Almeida Martins   +3 more
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Neuronopatia sensitiva aguda idiopática: relato de caso

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1993
As neuronopatias sensitivas caracterizam-se por parestesias, ataxia sensitiva e arreflexia sem comprometimento motor, devidas a lesão no gânglio sensitivo dorsal, com degeneração axonal e do cordão posterior da medula espinhal.
Lineu César Werneck   +2 more
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Assistência multiprofissional em paciente com Atrofia Muscular Espinhal: relato de caso

open access: yesRevista Neurociências, 2021
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de origem genética, com herança autossômica recessiva, caracterizada pelo declínio progressivo dos neurônios motores e dividida em quatro subtipos: I, II, III e IV, sendo o tipo I o mais grave e corresponde a cerca de 60% dos casos.
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui   +3 more
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PE - 011 Perfil Demográfico e de Utilização de Medicamentos dos Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal Atendidos pelo CEAF em Alagoas

open access: yesJornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia
Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, levando à fraqueza e atrofia muscular progressiva.
Larissa Costa Santos   +6 more
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Considerações sobre o músculo estriado na desnutrição proteica estudo experimental, em ratos albinos

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1990
Os efeitos da desnutrição sobre o músculo «gastrccnemius plantaris» de ratos albinos, limitando-se à genitora a dieta em 6,7% de proteínas e aos seus produtos, em 3,2% após o desmame, foram observados em microscopia óptica e eletrônica e comparados com ...
Osvaldo J. M. Nascimento   +6 more
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