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Jornal de Assistência Farmacêutica e FarmacoeconomiaIntrodução Atrofia muscular espinhal (AME 5q) é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores inferiores que, consequentemente, leva à paralisia com atrofia muscular associada a mutações bialélicas do gene SMN1.
Roberto Lúcio Muniz Júnior +7 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e FarmacoeconomiaIntrodução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara, progressiva e debilitante. Apesar dos subsídios para medicamentos, a AME tipo I pode gerar despesas catastróficas para as famílias dos pacientes afetados [1–3]. Objetivo: Este
André Soares Motta-Santos +7 more
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Cadernos Ibero-Americanos de Direito Sanitário, 2019 Objetivo: discutir o processo regulatório de medicamentos para doenças raras no Brasil, com base no caso Zolgensma®, e avaliar criticamente as evidências disponíveis até o momento sobre a eficácia e a segurança do Zolgensma® no tratamento da atrofia ...
Rachel Riera +2 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007 Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of
Aline Andrade Freund +5 more
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Terapia ocupacional e cuidados paliativos na atrofia muscular espinhal tipo 1: estudo de caso
Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São PauloA Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 é uma doença genética que causa graves comprometimentos motores e respiratórios, e inicia por volta dos 6 meses de vida.
Débora da Silva Firino Felismino +1 more
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Jornal de Pediatria, 2009 OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível.
Eugen-Matthias Strehle
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Jornal de Assistência Farmacêutica e FarmacoeconomiaIntrodução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara, progressiva e debilitante. Além dos altos custos, a doença ainda pode causar sofrimento e perda de qualidade de vida nos familiares do paciente [1-4].Objetivo: Este estudo tem
André Soares Motta-Santos +7 more
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Terapia neuromotora intensiva melhora a composição corporal na paralisia cerebral e amiotrofia
Revista Brasileira de Obesidade, Nutrição e Emagrecimento, 2019 Introdução. A paralisia cerebral (PC) e a Amiotrofia (AME) são condições que podem ocasionar inatividade com repercussões sobre a composição corporal, com risco de osteopenia e osteoporose que podem comprometer a funcionalidade. Objetivos.
Daniel Alves Menegassi +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996 Estudamos 16 casos entre 1400 biópsias musculares que apresentavam vacúolos marginados, cujo aspecto histológico sugeria corpos de inclusão citoplasmáticos. Procuramos correlacionar os dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, a fim de determinar
Rosana Herminia Scola +2 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e FarmacoeconomiaIntrodução: O dano vivenciado pelos familiares em relação ao diagnóstico da Atrofia Muscular Espinal (AME), que perpassam pelas abordagens dos profissionais de saúde, o adoecimento da família, as mudanças na dinâmica familiar, as reações adversas ao ...
Cristina Nunes Vitor de Araújo +3 more
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