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PE - 011 Perfil Demográfico e de Utilização de Medicamentos dos Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal Atendidos pelo CEAF em Alagoas

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia
Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, levando à fraqueza e atrofia muscular progressiva.
Larissa Costa Santos, Rusliene Pereira Dants, Nathália Silva de Souza Tojal, Thayná Figueredo Góis, Júlio Henrique Rodrigues Gomes , Antônio Thomás da Silva, Ana Gabriela Souto Maior Nascimento   +6 more
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EVOLUÇÃO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL EM LACTENTE [PDF]

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva que causa degeneração dos neurônios motores, o que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia.
Marcatti Ventura Ferreira de Araújo, José Victor, Vieira Cury Inácio, Bruno, Carraro, Paula, Medina Werneck, Lara   +3 more
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ID182 Eficácia e efetividade do nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque para o tratamento de atrofia muscular espinhal (AME) 5q tipos I e II em relação ao número de cópias do gene SMN2

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia
Introdução Atrofia muscular espinhal (AME 5q) é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores inferiores que, consequentemente, leva à paralisia com atrofia muscular associada a mutações bialélicas do gene SMN1.
Roberto Lúcio Muniz Júnior, Álex Brunno do Nascimento Martins, Bárbara Rodrigues Alvernaz dos Santos, Ludmila Peres Gargano, Marcus Carvalho Borin, Marcus Carvalho Borin, Francisco de Assis Acurcio, Juliana Alvares-Teodoro, Augusto Afonso Guerra Júnior   +7 more
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Considerações sobre o músculo estriado na desnutrição proteica estudo experimental, em ratos albinos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1990
Os efeitos da desnutrição sobre o músculo «gastrccnemius plantaris» de ratos albinos, limitando-se à genitora a dieta em 6,7% de proteínas e aos seus produtos, em 3,2% após o desmame, foram observados em microscopia óptica e eletrônica e comparados com ...
Osvaldo J. M. Nascimento, Kalil Madi, João Batista Guedes e Silva, Porphirio J. Soares Filho, Myriam D Hahn, Bernardo Couto, Marcos R. G. Freitas   +6 more
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Atrofia Muscular Espinal: a influência do diagnóstico precoce na sobrevida do paciente [PDF]

, 2023
Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa recessiva, que se caracteriza pela deleção ou mutação homozigótica do gene SMN1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência do motoneurônio (SMN).
da Glória, Luiza Machado Ribeiro, Borges, Luiza Araujo Alves, Marinho, Lucas Pimentel, de Lima, Maria Clara Paiva, Cunha, Leticia Fernandes, de Andrade, Lucas Ribeiro, Rocha, Luiza Cadaval   +6 more
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PE-068 Impacto econômico nas famílias de crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1 no Brasil: um estudo transversal

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia
Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara, progressiva e debilitante. Apesar dos subsídios para medicamentos, a AME tipo I pode gerar despesas catastróficas para as famílias dos pacientes afetados [1–3]. Objetivo: Este
André Soares Motta-Santos, Kenya Noronha, Carla Barros Reis, Daniela Almeida Freitas, Lélia Maria de Almeida Carvalho, Lívio Matheus Oliveira Silva, Ney Cristian Amaral Boa-Sorte, Mônica Viegas Andrade   +7 more
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Miocinas como biomarcadores da atrofia muscular espinhal [PDF]

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva, caracterizada pela degeneração progressiva e irreversível dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, o que resulta em atrofia e fraqueza ...
Albuquerque, Ana Leticia Amorim de
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Eficácia, segurança e aspectos regulatórios dos medicamentos órfãos para doenças raras: o caso Zolgensma®

Cadernos Ibero-Americanos de Direito Sanitário, 2019
Objetivo: discutir o processo regulatório de medicamentos para doenças raras no Brasil, com base no caso Zolgensma®, e avaliar criticamente as evidências disponíveis até o momento sobre a eficácia e a segurança do Zolgensma® no tratamento da atrofia ...
Rachel Riera, Ângela Maria Bagattini, Daniela Pachito   +2 more
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Terapia ocupacional e cuidados paliativos na atrofia muscular espinhal tipo 1: estudo de caso

Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 é uma doença genética que causa graves comprometimentos motores e respiratórios, e inicia por volta dos 6 meses de vida.
Débora da Silva Firino Felismino, Ângela Cristina Dornelas da Silva   +1 more
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Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of
Aline Andrade Freund, Rosana Herminia Scola, Raquel Cristina Arndt, Paulo José Lorenzoni, Claudia Kamoy Kay, Lineu Cesar Werneck   +5 more
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